Основен
Ангиом

Ангиома

Факоматозите са група заболявания, характеризиращи се с комбинация от кожни лезии и редица вътрешни органи. Тези нарушения възникват поради вроден дефект в структурата на малките кръвоносни съдове, което води до тяхното разширяване и нарушаване на системите на организма. Синдромът на Стърдж-Вебер е една от факоматозите и е придружен от лезии на кожата на лицето и мозъка.

Поради лошата информираност на лекарите за него и голям брой варианти на прояви на патология, рядко е възможно да се идентифицира своевременно заболяване от тази група. От тази статия ще научите най-характерните симптоми и форми на хода на заболяването, както и принципите на неговата диагностика и лечение..

Определение и видове ангиоматоза

Ангиоматоза - какво е това? Това е името на група от редки заболявания, характеризиращи се с увеличаване на броя на патологично променените малки съдове. На места на излишния им растеж функциите на органи и тъкани са нарушени. Локализацията на ангиоматозата определя варианта на клиничната картина, който ще се формира при пациента.

Патологично променени съдове при ангиоматоза

Понастоящем се разграничават следните основни видове ангиоматоза:

Име на ангиоматозанаследен?Целеви органи и засегнати системиТипични знаци
Цереброретинална ангиоматоза на Hippel LindauДа, но вероятността за наследяване е ниска.Всички органи, но най-често:
  1. ретина.
  2. малък мозък.
  3. бъбрек.
  1. Увреждане на очния апарат с намалено зрение и болка.
  2. Влошаване на координацията на движенията, нестабилност в „изправено“ положение.
  3. Силно главоболие.
  4. Открити тумори на мозъка и вътрешните органи (хемангиобластоми и менингиоми). Често растежът им е придружен от метастази в други вътрешни органи: черен дроб, яйчници, матка и др..
Болест на Луи-Бар (синоним - атаксия-телеангиектазия)Да, от мъже и жени със същата честота.
  1. Имунната система.
  2. малък мозък.
  3. Кожа (епидермис и дерма).
  1. Чести бактериални инфекции с тежко протичане. Тумори на кръвта - левкемия и лимфом.
  2. Нарушена координация на движенията и речта.
  3. "Звездна" дилатация на малки съдове по лигавиците и кожата, повишена сухота на кожата.
Синдром на Bonnet-Deschom-Blanc - невроретинална ангиоматозаНеизвестно поради голяма рядкост (150 случая по целия свят).
  1. ретина.
  2. Мозък и гръбначен мозък.
  3. Кожа.
  1. Намалена зрителна острота.
  2. Появата на "паяжини" на лицето.
  3. главоболие.
Ангиоматоза на Randu-OslerДа, с еднаква честота от мъже и жени.Засегнати са всички органи, но по-често лигавиците на носа и храносмилателния тракт.Кървене с различна локализация. Най-често заболяването дебютира с кръвотечение от носа и появата на "паякообразни вени" по кожата.
Бациларна ангиоматозаНе се наследява.Всички органи. Развива се при силно потискане на имунитета.
  1. Треска над 39 ° C.
  2. Повишена сърдечна честота и понижено кръвно налягане.
  3. Чувствам се зле.
  4. Задух - честота на дишане над 20 пъти / мин.

Болест на Стърдж-Вебер

Енцефалотригеминалната ангиоматоза на Стърдж-Вебер е често срещан вариант на ангиоматоза, което води до комплекс от неврологични и кожни заболявания.

преобладаване

Според различни автори ангиоматозата на Стърдж-Вебер се среща при 1 дете на 30-50 хиляди души и е един от най-често срещаните варианти на заболяването от тази група. Патологията не се предава от родители на деца, тъй като увреденият генетичен код се намира в клетките на тялото, които не участват в репродукцията.

Причините

Енцефалотригеминалната ангиоматоза възниква поради увреждане на нормалната структура на генетичния код. Промените са разположени в гена "GNAQ", регион на ДНК, който е отговорен за регулирането на нормалния растеж на клетките. Ако структурата му е нарушена, вероятността от развитие на туморни заболявания, включително синдром на Стърдж-Вебер, се увеличава значително.

Увреждане на структурата на генетичния код

Точният списък от фактори, водещи до промяна в гена "GNAQ", все още не е изяснен. Значителен ефект върху ДНК на плода може да има:

  • вирусни инфекции по време на бременност,
  • токсини и професионални опасности, по-специално тежки метали, техните соли, продукти от изгарянето на пластмаси, отпадъци от нефтената и газовата промишленост и др..,
  • радиация в дози над средното излагане на тялото,
  • редица хранителни добавки, включително соли на цикламова киселина (подсладители на аромата), дифенил (има консервант ефект), бензпирен и други,
  • някои лекарства: химиотерапевтични лекарства за лечение на туберкулоза и онкологични заболявания, лекарства, които потискат имунитета, лекарства, съдържащи живак и др..

Влиянието на други мутагени върху тялото на бременно момиче не е изключено, обаче, възможността за тяхното въздействие върху гена GNAQ не е проучена.

Видове заболявания

Поради малкия брой наблюдения на синдрома на Стърдж-Вебер, класификация на това заболяване не е разработена. Редица лекари обаче предлагат да се раздели патологията според вариантите на клиничната картина на типична форма и видове с преобладаване на индивидуални синдроми / симптоми..

Варианти на ангиоматоза на ВеберОтличителни черти
Класически ток
  1. Появата върху кожата на характерна област на хиперпигментация, дължаща се на променени съдове, на външен вид наподобяваща "петно ​​от пристанищно вино".
  2. Глаукома - появата на високо налягане вътре в окото, което се отразява негативно на храненето на ретината и зрителния нерв.
  3. Епизоди на изземване.
Интелектуално-мнестичен вариантВ допълнение към симптомите на класическата форма, пациентът има:
  1. Намалена интелектуална способност, включително функции като запаметяване, анализ и възприемане на външни фактори.
  2. Засилване на негативните черти на характера: грабеж, агресивност, егоцентризъм, отмъстителност.
Паралитичен вариантВ допълнение към симптомите на класическата форма, пациентът развива:
  1. Слабост, ограничаване на движението в ръката и крака.
  2. Понижена чувствителност в горните области.

Симптоми

Болестта, най-често, дебютира на възраст от 1-3 години. Първият симптом са спазми, които се появяват в определени мускулни групи и много по-рядко конвулсивни контракции на цялото тяло. Доста трудно е да се открие този знак при малко дете, тъй като обичайните доброволни движения на новородено и малки деца също не са насочени и родителите предприемат епилептични пристъпи за обикновено „поглеждане“.

Тест: Какво знаете за човешката кръв?

Зрителното увреждане се развива до 2-4-годишна възраст и може да бъде открито от родителите при наличие на активни оплаквания при деца или по време на рутинен преглед от офталмолог. Определянето на нивото на вътреочното налягане дава възможност да се заключи, че има глаукома и да се подозира ангиоматоза на ретината.

Интелектуално-мнестичните и емоционалните разстройства могат да се проявят в различна възраст, но често стават забележими на възраст от 4-6 години. Детето може да има:

  • лошо образуване на речта,
  • умствена изостаналост,
  • лошо изграждане на логически връзки,
  • агресивно поведение с хората наоколо,
  • немотивирани умишлени щети върху материалните ценности, включително и тези около хората.

С възрастта патологията на зрението, по-високите нервни функции и епилепсията не отшумяват - при липса на необходимото лечение симптомите прогресират и се засилват. Това се отнася особено за интелектуалните и психосоциалните способности на човек..

Ангиоматоза на ретината

Диагностика на синдрома на Стърдж-Вебер

В момента няма единен подход за диагностика, който позволява да се потвърди наличието на ангиоматоза при пациент. За да се постави тази диагноза, е необходимо цялостно изследване, включващо:

Диагностични изследванияХарактерни признаци на синдрома на Стърдж-Вебер
Събиране на жалби
  1. Намалена зрителна острота.
  2. Епизоди на изземване в миналото.
  3. Намалена памет, умствена изостаналост.
  4. Атаки на немотивирана агресия и неподходящо поведение, отбелязани от хората около пациента.
  5. Слабост на ръцете / краката в млада възраст, ограничаване на обхвата на движение при липса на патология на опорно-двигателния апарат.
Обща проверка
  1. Ниско тегло или долната граница на нормалния ИТМ (индекс на телесна маса). За да го определите, е необходимо да увеличите височината (в метри) до втората мощност и да разделите телесното тегло (в кг) на полученото число. Нормална стойност на индекса 19-25.
  2. Наличието на ангиоматозни явления върху кожата - дилатации на патологично променени съдове под формата на "петно ​​от пристанищно вино".
Неврологично изследване
  1. Наличието на слабост в мускулите на ръката / крака, което не е свързано с преумора, травма, инфекции, всякакви външни влияния.
  2. Асиметрия на рефлексите в ръцете или краката.
  3. Намаляване / загуба на зрителни полета.
  4. Възможно е намалена чувствителност в долните / горните крайници.
Офталмоскопия с измерване на вътреочно налягане
  1. Откриване на ангиоматозно променени съдове във фундуса.
  2. Повишено вътреочно налягане, което показва образуването на глаукома.
Магнитно-резонансно изображение (ЯМР) или компютърна томография (КТ)
  1. Намаляване размера на засегнатото полукълбо на мозъчната кора.
  2. Откриването на голям брой калцифицирани включвания в мозъчната тъкан е симптом на "железопътни коловози", така наречени поради паралелното подреждане на калцифицираните зони.
  3. Увеличение на пространствата, през които протича цереброспиналната течност, включително кухините на мозъка - вентрикулите.
ЕлектроенцефалографияОткриване на епилептоидна електрическа активност в мозъка е възможно. Отсъствието му обаче не позволява да се изключи наличието на енцефалотримена ангиоматоза..

Ако е необходимо, горният списък от изследвания може да бъде допълнен с други диагностични манипулации, като ангиография (въвеждането на контрастен агент в съдовете на мозъка, последвано от "заснемането им" с помощта на КТ или ЯМР), ултразвук и ЯМР на други вътрешни органи при формирането на патологичен процес в тях. Например, ангиоматоза на цервикалната строма, ангиоматозен епулис (пролиферация на капиляри на шията на зъба) и др. Този вариант на заболяването се нарича синдром на Klippel-Trenon Weber..

Мултиспирална компютърна томография

лечение

В момента вродената ангиоматоза се отнася до неизлечими патологии. Целта на терапията за такива пациенти е да се повиши качеството и продължителността на техния живот. За това може да се използва фармакотерапия и хирургични интервенции за премахване на съществуващи козметични дефекти (ангиоматоза върху кожата).

За борба с епилептичните епизоди се използват група специални антиконвулсанти. Изборът на конкретно лекарство се определя от лекуващия лекар, в зависимост от варианта на епилептичните пристъпи и наличието / липсата на индивидуални противопоказания.

Най-често използваните инструменти са:

При липса на положителен ефект от продължаващата консервативна терапия се препоръчва провеждането на радикална операция за отстраняване на мястото на фокална патологична електрическа активност - хемисферектомия (отстраняване на едно полукълбо на мозъка).

В допълнение към намаляването на честотата на пристъпите, пациентите със синдром на Стърдж-Вебер се препоръчват да приемат лекарства, които намаляват вероятността от образуване на кръвни съсиреци (Аспирин, Клопидогрел, Тикагрелор). Помага за предотвратяване на следните усложнения: инфаркт на миокарда, исхемичен инсулт, тромбоза на големи артерии на ръцете и краката.

Елиминирането на кожните прояви на заболяването се извършва най-добре чрез метода на селективна фотодермолиза - лазерно действие върху стените на променените съдове, което води до тяхното "залепване" и свръхрастеж. Здравата кожа на практика е имунизирана срещу нея. Следователно, процедурата за фотодермолиза ви позволява да лекувате ангиоми от типа „портвейн вино“ от всякакъв размер и да постигнете добър козметичен резултат при липса на болезнени усещания.

В миналото операциите за присаждане на кожа често се използваха за елиминиране на ангиоматозни лезии на кожата. Въпреки това, клиничните проучвания показват ниска ефективност на лечението поради високата вероятност за повторно появяване на пристанищното пристанище. Освен това операцията оставя видими дефекти по кожата, които също станаха причина за отхвърлянето на този подход..

Усложнение и прогноза на заболяването

При липса на лечение за синдром на Стърдж-Вебер могат да се развият следните усложнения:

  1. Исхемичен инсулт - с тази патология се увеличава способността на кръвта да образува кръвни съсиреци. При запушване на артериите на мозъка се наблюдава недохранване на нервната тъкан и нейната постепенна смърт. Това често води до необратима загуба на някои от функциите на засегнатата област, като загуба на чувствителност или мускулна сила в ръката / крака, нарушение на речта, способност за четене и др. Хеморагичният инсулт се формира много по-рядко.
  2. Инфаркт на миокарда - развива се, когато артериите, които хранят сърдечния мускул, са блокирани. Клетъчната смърт може да доведе до разкъсване на сърдечната стена, необичайно разширяване на вентрикула или образуване на белег от влакна на съединителната тъкан (фиброза на стената).
  3. Тромбоза на големи съдове. Всички тъкани се снабдяват с кръв, хранителни вещества и кислород през артерии, артериоли и капиляри. Затварянето на големи артерии с тромб може да причини тъканно недохранване, последвано от смъртта им. Възможно е също запушване на порталната вена с инфекция на тромб - това смъртоносно усложнение се нарича пилефлебит. Често се развива на фона на съпътстваща цироза на черния дроб - увеличаване на размера на органа поради пролиферацията на съединителната тъкан, придружено от нарушение на нормалния кръвен поток.
  4. Кървене - това усложнение може да възникне, ако във вътрешните органи има променени капиляри. Патологично променените съдове са по-малко устойчиви на спада на налягането и външни влияния. Когато те се разрушат, в кухината около органите може да се отдели значително количество кръв. Най-опасно е кървенето от ендометриума, черния дроб и далака поради сравнително бързото развитие на масивна загуба на кръв.

При правилно лечение пациентите със синдром на Стърдж-Вебер живеят не много по-малко от здрав човек. Въпреки това, няма фармакологични препарати или други методи на лечение, които биха могли напълно да възстановят качеството на живот на пациента. Ако няма адекватна превенция на усложненията и терапията на симптомите на заболяването, прогнозата почти винаги е неблагоприятна..

ангиома

Симптоми на бациларна ангиоматоза

В зависимост от местоположението, се разграничават няколко вида на това заболяване:

Най-често срещаният сорт. Бациларната ангиоматоза на кожата се характеризира с образуването на болезнени малки червеникаво-лилави папули. Те постепенно растат и се превръщат в възли или се издигат над повърхността на кожата като перуанска брадавица. Отначало повърхността на папулите е гладка, по-късно става хеморагична с малки участъци от некроза. Тъй като папулите засягат съдовете на кожата, те кървят, ако са повредени. Понякога се появяват целулитни плаки.

При подкожно заболяване се образуват възлови плексуси с диаметър от няколко сантиметра. Те са разположени в слоевете на епидермиса навсякъде по тялото, включително гърба и главата. При липса на необходимото лечение, подкожните възли растат по повърхността на кожата, стават разхлабени и могат да се заразят.

Костният тип на заболяването обикновено предхожда кожния. Поражението се състои в разрушаването на костната тъкан и най-често засяга дългите тръбни кости (радиус, бедрена кост, фибула). Има бациларна ангиоматоза на черепа, прешлените и ребрата. Костните лезии се появяват на едно или повече места. Основният симптом на този вид бациларна ангиоматоза е болката в крайниците..

При стомашно-чревния тип се образуват ангиоматозни папули върху лигавицата на стомаха, тънките и дебелите черва. В резултат на това лигавицата става хълмиста..

Екстракавитарен тип се характеризира с наличието на голяма вътреабдоминална формация, нарастваща в червата, което води до кървене в стомашно-чревния тракт. В резултат на увеличаване на коремните, перифанкреатичните и портохепаталните възли, главният жлъчен канал се компресира и развитието на жълтеница с механичен характер.

Този тип се характеризира с образуването на полипоидни образувания в бронхите и трахеята. В някои случаи се наблюдава запушване на ларинкса.

Чести симптоми за всеки тип бациларна ангиоматоза са висока температура, неразположение, главоболие, повръщане и намален апетит. С генерализиране на инфекцията се развиват енцефалит, асептичен менегит, хронична дисфункция на централната нервна система и психични разстройства.

СИНДРОМ НА СТЕРГЕ-УЕБЕРА-КРАБА

СИНДРОМ STERDZHA-WEBERA-KRABBE (син. Ангиоматозна енцефалотригеминал) е вроден симптомен комплекс от аномалии на съдовете на мозъка, кожата и очите, характеризиращ се с едностранна ангиома на кожата на лицето в комбинация с лептоменингеална ангиоматоза от същата страна. Синдромът се основава на дефект в развитието на кръвоносните съдове в кожата, мозъка и често очите, вероятно поради нарушение на инервацията на съдовете. Приема се автозомно доминиращ тип наследяване, описани са случаи на тризомия върху 22-ра хромозома. Кожна лезия като пламнал невус се наблюдава от раждането. Невусът обикновено се намира от едната страна върху кожата на лицето в областта на първия и втория клон на тригеминалния нерв. Ангиомът може да бъде с размери няколко сантиметра, но по-често има тенденция да се разпространява към скалпа, шията и понякога дори до багажника. Често ангиомът засяга челото, клепачите, носа, устните и лигавицата на носа и устата от засегнатата страна. В 40% от случаите лезията на лицето може да бъде двустранна, но в този случай половината е засегната в много по-голяма степен. Цветът на ангиома е ярък или тъмночервен, повърхността е гладка, в редки случаи ангиомът е кавернозен и в неговата зона се развива хипертрофия на меките тъкани и костите. Хистологично обикновено се разкрива ектазия на тънкостенни съдове на повърхностния сплит на дермата, лумените на които са изпълнени с еритроцити. Неврологичните симптоми се появяват по-често в ранна детска възраст, в много редки случаи лептоменингеалната ангиоматоза остава безсимптомна през целия живот. В 75-90% от случаите се проявява като епилепсия (по-често вече на 2-7 месеца от живота), хемипареза, олигофрения. Рентгенологично кортикалната калцификация често се разкрива под формата на сплетени лентоподобни ивици, които повтарят очертанията на мозъчната повърхност. С помощта на компютърна томография след въвеждането на контрастни вещества и магнитен резонанс се уточнява интракраниалната локализация на ангиоматозата. Увреждането на очите се отбелязва в 30-60% от случаите под формата на ангиоматоза на конюнктивата, хороида, глаукома, което може да доведе до загуба на зрение. Прогнозата е неблагоприятна, протичането на заболяването е прогресивно, влошава се с наранявания на черепа, инфекции, смърт е възможна в млада възраст. Диагнозата се поставя въз основа на клинична рентгенова снимка, компютърна томография, ангиографски данни. Диференциалната диагноза се провежда с други видове ангиоми.

Лечението е симптоматично. Отделни огнища на ангиоматоза на кожата могат да бъдат отстранени с помощта на криохирургия, хирургично изрязване, последвано от пластична хирургия, лазерна терапия.

Видове ангиоматоза

Съдови съдове могат да настъпят в черния дроб, лицето, дихателните и храносмилателните органи. В допълнение, болестта може да засегне кожата, костите, нервната система.

Моля, обърнете внимание, че местната форма на заболяването не е опасна за човешкия живот, а е доброкачествена

Досега учените се опитват да установят причините за развитието на синдрома. Най-вече учените са склонни да вярват, че болестта се провокира от токсичен ефект, когато се образуват тъкани, органи, както и генни мутации.

Често патологията се провокира от факта, че бъдещата майка:

  • Любим е на алкохола, наркотиците.
  • Пуши много.
  • Използва незаконни наркотици.
  • Има екстрагенитална патология на щитовидната жлеза, захарен диабет.

Симптомите на заболяването зависят от това къде се намира заболяването. Ако е засегната централната нервна система, всичко завършва в слепота, нарушена функция на вътрешните органи.

Прогнозата в повечето случаи зависи от формата, в която протича болестта. Най-често е благоприятно, но се случва болестта да прогресира значително, да завърши с тежка форма на увреждане.

Могат да се разграничат следните видове ангиоматоза:

  • Дифузен - придружен от системно увреждане.
  • Изолирана - ретината е засегната.
  • Бациларията възниква в случай на бактериална инфекция.

При синдрома на Стърдж-Вебер се засягат очните съдове, кожата на лицето и лигавицата на мозъка. Патологията се счита за вродена и доста рядка. Опасно е, че синдромът засяга очите, мозъка - тук се появяват ангиоми, което води до увреждане.

Класическата версия се характеризира с увреждане на нервната система, очите, появата на яркочервени петна по лицето. Заболяването може да се прояви по следните начини:

  • Ангиом на кожата, водещ до глаукома, увреждане на лигавицата на мозъка.
  • Увреждане на нервната система.

Обикновено е засегната една част от лицето. Петното се намира под окото на челото, може да се спусне до устната. Когато натиснете върху кожата, тя става бледа. При новородените петното на лицето е розово, след известно време става черешово. Постепенно формацията започва да се увеличава и засяга напълно едната половина на лицето.

В допълнение към съдови нарушения, можете да забележите следните прояви:

Типични симптоми на заболяването

Патологията принадлежи към редуваща се група от синдроми, които се простират до черепните, лицевите и нервите на очната ябълка. Неврологично разстройство води до частична загуба на двигателна функция от противоположната страна на лезията, до развитие на страбизъм, парализа на мускулите на езика и лицето. Основният показател за заболяването е бордо петно ​​от едната страна на лицето (снимка) или багажника, по-рядко капилярният хемангиом има двустранна локализация.

По характера на проявлението на синдрома се определят три комбинации от признаци:

  • съдов ангиом на вътречерепните мембрани;
  • ангиоматоза на лицето с увреждане на ретината;
  • комбинация от капилярни тумори (мозък, лице, око).

Всяка форма е придружена от съответните аномални смущения.

Лицево засягане

Проявата на синдрома на лицето се нарича "пламтящ невус", присъства при раждането или се развива по-късно. Ангиомът има формата на петно ​​с замъглени ръбове, той се променя с растежа на капилярите. Новообразуването е яркочервено или бордо, обхваща половината от челото, едната страна на носа, горната зигоматична част, областта на очите и завършва над горната устна. Това е класически симптом на заболяването, „целувката на ангел“ може да се прояви от две страни, да покрие скалпа, задната част на главата и да падне върху багажника.

Фокусите на локализация на съдови лезии са единични, разпръснати или се сливат в обща форма. При натискане проблемната зона става бледа, след което цветът се възстановява. През целия живот на човек "пламтящият невус" променя не само формата си, но и цвета си. При новородено това петно ​​е светло розово, потъмнява, докато расте, придобивайки бордо оттенък..

В повечето случаи ангиомът е равномерен, не стърчи над повърхността на кожата. В по-сложна форма аномалията се придружава от пигментация, бенки, ограничен оток, хемангиом. Явните симптоми на лицето се диагностицират в 99% от случаите.

Неврологични промени

Ангиоматозата на мозъчната тъкан води до калцификация на капилярите на засегнатата област, което от своя страна провокира развитието на такива патологии:

  • вътречерепна атрофия и некроза;
  • увеличение на глиалните клетки;
  • хидроцефалия;
  • деменция.

Признаци за мозъчно увреждане започват да се появяват през първата година от живота на детето. Заболяването се характеризира с дълъг клиничен курс, при който признаците на неврологично разстройство напредват, причинявайки нарушена двигателна функция, умствена изостаналост.

Пролиферацията на кръвоносните съдове създава натиск върху невроните, образува конвулсивен синдром. Отбелязва се закономерност: колкото по-голяма е умствената изостаналост, толкова по-изразени са епилептичните припадъци. Мускулното свиване се активира от страната, противоположна на лезията. С течение на времето площта на растеж на капилярите се увеличава, атаките прогресират. Тези фактори влияят на емоционалното състояние, предизвикват умствени отклонения в поведението. Синдромът на Стърдж-Вебер е придружен от следните симптоми:

  • когнитивно увреждане;
  • увреждане на паметта;
  • намалена способност за учене;
  • раздразнителност;
  • агресия;
  • злоба, отмъстителност.

При възрастни всеки епилептичен припадък е свързан с намаляване на интелигентността. Вътречерепното налягане причинява постоянни главоболия. Образуват се пареза, парализа, мускулна слабост, загуба на чувствителност от страната, противоположна на увреждането на мозъка.

Очни знаци

Офталмичните промени, свързани с болестта, се характеризират с анормални промени в съдовия тракт. Ангиомът е локализиран в папиломакуларната част. Новообразувание със светлосив цвят под формата на кръг (снимка), калциращо, създава натиск и благоприятна среда за развитието на глаукома.

Патологията нарушава потока на течността вътре в окото и се образува хидрофталмос. Синдромът на Стърдж-Вебер в офталмологията се проявява със следните проблеми:

  • непрозрачност на роговицата;
  • уголемяване на очната ябълка;
  • намалено зрение (възможна е пълна слепота);
  • стесняване на границите на визуалното улавяне;
  • атрофия на ретината.

Глаукомата може да се появи веднага след раждането или да се развие по-късно.

Симптоми на болестта на Стърдж-Вебер

В зависимост от комбинацията от прояви на патология, условно се разграничават няколко клинични варианта:

  1. Ангиомите на кожата на лицето се комбинират с лезии на менингите, глаукомата не е задължителна.
  2. Възможна е изолирана лицева лезия при липса на ангиоми във вътрешността на черепа, глаукома.
  3. Изолирана лезия на нервната система, глаукомата не е типична.

Лицево засягане

Обикновено е засегната едната половина на лицето, петното е разположено в зоната на действие на I-II клоните на тригеминалния нерв, така че зачервяването се изразява под окото, в скулите, на челото, падащо до горната устна. Фокусите на ангиоматозата могат да бъдат разпръснати, единични или сливащи се, тогава те говорят за "пламтящ невус". Поради съдовия характер на промените, при натискане върху кожата, тя ще избледнее като други видове ангиоми.

При раждането петно ​​по лицето на кожата може да е розово, но с течение на времето ще придобие по-ярък цвят, да стане червено или черешово - „винено петно“. Възможно е постепенно увеличаване на размера на образованието. До 70% от пациентите имат лезии на половината от лицето, почти половината страдат от ангиоми на лицето в комбинация със съдови аномалии на тялото и крайниците.

В допълнение към съдовите лезии на кожата, сред възможните прояви на ангиоматоза на Стърдж-Вебер са бенките, нарушение на пигментацията на кожата, ограничен оток на меките тъкани, истински съдови тумори (хемангиоми). Много рядко патологията се диагностицира без характерна лезия на кожата на лицето.

Неврологични промени

Ангиоматозата на пиа матер е най-важният компонент на синдрома, който определя тежестта на курса и лоша прогноза. Признаци за увреждане на нервната система се появяват още през първата година от живота на детето, стабилно прогресира, причинявайки тежко умствено изоставане, нарушена двигателна и сензорна функция.

пример за тежко мозъчно увреждане a. Стърдж-Вебер при 2-годишно дете

Клинични признаци на ангиоматоза на менингите:

  • Конвулсивен синдром - генерализирани конвулсии, контракции на крайниците, противоположни на засегнатата половина на мозъка, отсъствия (краткосрочни припадъци без конвулсии, когато пациентът изглежда замръзне, „отсъства“ за няколко секунди или минути);
  • Нарушения на умственото развитие и поведение;
  • Хемипареза и парализа на страната, противоположна на мястото на увреждане на мозъка, слабост на мускулите на крайниците;
  • Намалена чувствителност на кожата отстрани на увреждането на менингите.

Неврологичните симптоми се свързват с ефекта на съдовите израстъци в пиа матер върху мозъчната кора, чието дразнене на невроните причинява гърчове. Повишеното вътречерепно налягане провокира чести главоболия от типа мигрена.

Компресирането на мозъчните региони допринася за некроза, атрофия, пролиферация на глиални елементи (подобни на склероза), отлагане на калциеви соли, което значително нарушава функционирането на мозъка до деменция. Вродената ангиоматоза на менингите може да причини хидроцефалия.

До голяма степен със синдрома на Стърдж-Вебер емоционалната сфера страда. Пациентите придобиват характерни психопатологични личностни черти: те са хленчещи, често и необосновано раздразнени, склонни към агресия, отмъстителни, егоцентрични, което значително влияе върху процеса на образование и комуникация.

На фона на намаляване на интелигентността, паметта и вниманието страдат, обучението на децата може да стане изключително трудно или невъзможно поради безсилие или идиотство. При възрастните се наблюдава постепенно намаляване на интелектуалната способност, прогресиращо от припадък до припадък

Промени в поведението могат да се видят между пристъпите.

Опасна проява на ангиоматоза на пиа матер може да бъде епилептичен статус, когато пристъпите следват един след друг, като не позволяват на тялото поне частично да се възстанови. Това състояние изисква спешна грижа, може да доведе до мозъчен оток и смърт на пациента..

Очни симптоми

Увреждането на очите се състои в образуването на ангиоми на съдовия тракт на окото, което води до повишаване на вътреочното налягане и глаукома. Съдовите конгломерати нарушават нормалния поток на вътреочна течност и възниква хидрофталмос. Глаукомата може да се изрази както веднага след раждането, така и да се развие по-късно..

Поражението на очните тъкани е придружено от прогресивно намаляване на зрителната острота, загубата на нейните полета. При глаукома има голяма вероятност от атрофия и отлепване на ретината, което е опасно при пълна загуба на зрение..

Мерки за лечение и прогноза

В момента няма ефективна терапия. Тя е насочена към облекчаване на основните симптоми (антиконвулсивно лечение).

Еписиндромът често е резистентен към антиепилептично лечение, което принуждава преминаване от монотерапия към комбинация от две лекарства.

Един от методите на терапия е рентгеново облъчване на черепа над увредената зона. Според показанията е възможен хирургичен метод за лечение на епилепсия.

Терапията на глаукомата включва използването на капки за очи, които намаляват секрецията на вътреочна течност. Но консервативното лечение често е неефективно, тогава е показан оперативен метод за лечение на глаукома.

Прогнозата за живота, особено с тежки симптоми, е неблагоприятна. Еписиндромът, който не може да бъде спрян, води до олигофрения. Понякога има загуба на зрението, вътречерепни съдови нарушения, водещи до инсулт.

Редуване на синдроми анатомично и клинично обосноваване на тяхното възникване, клинична картина на синдромите на Вебер, Фовил, Джаксън, Валенберг-Захарченко.

Редуващи се синдроми - дисфункция на черепните нерви (III, YII, IX, X, XI, XII) и на малкия мозък от засегнатата страна в комбинация с хемипареза или хемихипестезия от противоположната страна - редуващи се синдроми или тетрапареза и междуядрена офталмоплегия (увреждане на стволови мозъци).

Класификацията зависи от нивото, на което са засегнати ядрата:

  1. Bulbar (лезия на нивото на продълговата медула):

- Синдромът на Джаксън се проявява клинично чрез комбинация от периферна парализа на хипоглосалния нерв (XII) отстрани на мозъчната лезия със спастична хемиплегия от обратната страна, в някои случаи загуба на мускулно-ставна и вибрационна чувствителност. Може да се отбележи дизартрия, пареза на мускулите на ларинкса, нарушения в преглъщането, мозъчна атаксия отстрани на фокуса. Има отклонение на езика към лезията, атрофия и тубероза на половината от езика, фашикуларно потрепване в него. Честа причина за синдрома е клоновата тромбоза a. spinalis anterior, т.нар. аа. Sulci bulbaris.

-Синдром на Валенберг-Захарченко (лицева хипостезия, симптом на Хорнер (птоза, миоза и енофталмос), пареза на фарингеалните мускули, церебеларна атаксия, слабост на стерноклеидомастоидните и трапецовидни мускули от засегнатата страна и хемихипестезия (без лицево засягане) на противоположната страна на латералната страна (латерален латекс) на противоположния медиал (латерален латерален участък) на противоположната страна на лактура (отклоняване на латералната страна) на противоположната страна на медиума

2. Педуникуларна (лезия на нивото на мозъчните дръжки):

Синдромът на Вебер се характеризира с парализа на околомоторния нерв (III) от засегнатата страна, контралатерален - централна хемиплегия или хемипареза на крайниците и багажника, както и централна пареза на лицевия (VII) и хипоглосалния (XII) нерв. Възможно е прикрепване на хемианопсия, когато тялото на страничния геникулат участва в патологичния процес. Синдромът на Вебер се наблюдава с лезии на основата на краката на мозъка поради стеноза на задната церебрална артерия и нейните клонове, със сифилитичен ендартерит, аневризми на задната церебрална артерия, с тумори, базален лептопахименингит. Възможна локализация на патологичния процес, например сифилитична дъвка, в менингите с последващо разпространение към мозъчния ствол.

3. Понтин (лезия на нивото на моста):

  • Синдром на Фовил. При този синдром се наблюдава лезия на ядрата на лицевите и абдуциращите нерви (VII, VI) със симптоми на периферна пареза на лицевите мускули и външния ректус мускул на окото от страната на лезията, както и хемипареза или централна хемиплегия от противоположната страна. Характеризира се с конвергентен страбизъм, дължащ се на окото отстрани на лезията. Той се появява при запушване на обиколките на главните артерии.
  • Синдром на Miyard-Gubler: поражение на 7-ата двойка FMN и пирамидален тракт.

Диагностика на заболяването

Как да определим заболяване? Диагнозата "бациларна ангиоматоза" се поставя въз основа на резултатите от първоначалния преглед и хистологичното изследване на биопсичния образец. Как става това?

Първоначалният преглед разкрива наличието, естеството и местоположението на папулите, както и оценка на тежестта на заболяването. Хистологичното изследване на кръвта при бациларна ангиоматоза позволява да се наблюдава пролиферацията на капиляри, при които епителните ендотелни клетки с митоза и разширени ядра са ясно видими.

Важен момент. Преди да се постави диагноза, е необходимо да се извърши диференциална диагноза с редица заболявания, които са подобни на бациларната ангиоматоза (пиогенен гранулом, саркома на Капоши, ангиокреатом и други).

терапия

И накрая. Лечението на бациларна ангиоматоза се състои в антибиотична терапия (еритромицин, доксициклин, тетрациклин, миноциклин, ципрофлоксацин и норфлоксацин). С единични лезии се предписват локални терапевтични процедури: ексцизия, криотерапия или електрохирургия. Ако необходимите медицински мерки се забавят, е възможен летален изход от заболяването.

Продължителността на лечението е от две седмици до няколко месеца. Ако се появи рецидив на бациларна ангиоматоза (с HIV инфекция), терапията е през целия живот. За да се предотврати рецидив на заболяването, се препоръчва да се избягва контакт с вектори на болестта, особено котки и кучета..

Всички материали се публикуват под авторството или в редакцията на медицински специалисти (за авторите), но не са рецепта за лечение. Свържете се със специалистите!

Когато използвате материали, е необходимо позоваване или посочване на името на източника.

Ангиоматозата се разбира като състояние, което се проявява чрез прекомерна пролиферация на кръвоносни съдове, придобивайки характеристики на растежа на тумора. Този синдром може да се наблюдава при голямо разнообразие от заболявания, но те обикновено са тежки..

Ангиоматозата придружава дефекти в развитието, появява се при хора с нарушен имунитет и може да се комбинира с други вродени аномалии. Фокуси на разпространението на кръвоносните съдове се намират в кожата, вътрешните органи, мембраните на мозъка, съдовата система на очите и др..

В зависимост от разпространението, се изолира локалната ангиоматоза, когато лезията е ограничена. Обикновено такава промяна се появява в една част на тялото - по лицето, в черния дроб, лигавиците на храносмилателните или дихателните органи. В други случаи ангиоматозата се проявява като системна лезия, която едновременно засяга кожата, вътрешните органи, костите и нервната система..

Локалната ангиоматоза обикновено не представлява заплаха за живота и протича доброкачествено, докато системният процес е изпълнен с дисфункция на жизненоважни органи, тежки неврологични разстройства, кървене.

Точната причина за тумор-подобна пролиферация на кръвоносни съдове все още не е изяснена, но се предполага ролята на наследствен фактор, нарушение на полагането на органи в процеса на ембрионално развитие. Определена стойност се дава на имунодефицитни синдроми.

Симптоматологията на ангиоматозата зависи на първо място от локализацията на лезията. Най-характерните признаци са наличието на тумороподобен конгломерат от съдове с различни размери, което може да причини кървене. При увреждане на централната нервна система се развиват тежки неврологични симптоми, ако са засегнати очите, е възможна слепота, при ангиоматоза на вътрешните органи функцията им е нарушена.

локален ангиом по лицето (вляво) и ангиоматоза, което може да е признак на системно заболяване (вдясно)

Пациентите с ангиоматоза се лекуват от голямо разнообразие от специалисти. Ако промените засягат кожата, тогава пациентът се насочва към дерматолог или хирург, в случай на увреждане на очите е необходима помощта на офталмолог, участието на мозъка и неговите мембрани изисква участието на невролог.

Лечението на ангиоматозата включва както хирургическа интервенция, така и симптоматичен подход, тактиката се определя от локализацията и поведението на съдовите огнища, следователно принципите на терапията са много различни при различните пациенти. Прогнозата зависи от формата на патологията: в някои случаи тя е доста благоприятна, в други - болестта прогресира, води до тежка инвалидност, не дава шанс за излекуване.

Сред сортовете ангиоматоза са:

  • Дифузна ангиоматоза, придружена от системно увреждане;
  • Изолирана ангинаматоза на ретината;
  • Ангиоматозата на Капоши е проява на саркома, характерна за синдрома на имунодефицит на фона на ХИВ инфекция;
  • Ангиоматоза на Стърдж-Вебер;
  • Бациларна ангиоматоза поради бактериална инфекция.

Ясно е, че подобно разделение до голяма степен е произволно, тъй като ангиоматозата може да бъде не само независима патология, но и проява на други заболявания, какъвто е случаят със СПИН например. Една от редките, но много тежки патологии е ангиоматозата на Стърдж-Вебер, която ще бъде разгледана по-долу..

диагноза

Диагнозата е възможна чрез характерна комбинация от признаци:

  1. наличието на лицева ангиоматоза на кожата;
  2. припадъци и други неврологични прояви;
  3. офталмологична картина (особено глаукома).

Рентгеновото изследване на черепа определя области на калцификация на кората с двойни граници, сякаш обграждащи свиванията в областта на увреждането на мозъка. CT сканирането показва големи области на калцификация. ЯМР ви позволява да идентифицирате атрофирани и дегенеративни зони в мозъчното вещество, изтъняване на кората и диференциране на други клинично подобни патологии.

ЕЕГ ви позволява да определите естеството на биоелектричната церебрална активност и да идентифицирате епиактивност.

Офталмологичното изследване е представено от оценката на зрителната острота и вътреочното налягане, периметрията, офталмоскопията и гониоскопията, ултразвуковата биометрия на окото, AV сканирането

лечение

В зависимост от вида и местоположението на клиничните патологии се предписва подходящо лечение за ангиоматоза:

  • ефективна хирургическа интервенция - отстраняване на образуваните новообразувания;
  • Рентгенова терапия;
  • криотерапия - лечение на тялото с ниски температури;
  • предписват се лекарства за гърчове и психотропни лекарства;
  • средства, които възстановяват кръвоносните съдове и спират кървенето;
  • тампониране на кръвоносни съдове, в допълнение се предписва хемофобин, хемостатична гъба;
  • в случай на постхеморагична анемия се извършва процедура за кръвопреливане и необходимия брой еритроцити.

С ангиоматоза често можете да намерите пациент с епилепсия. В този случай се предписва лечение с лекарства. По време на периоди на припадъци се предписва седуксен, за продължителна употреба се използват депакин, карбамазепин, финлепсин, валпроева киселина.

Трябва да се помни, че предписаните лекарства за гърчове не елиминират фокуса на пулсации в мозъка. Тази епилепсия често е безопасна във връзка с конвенционалното лечение, поради което на пациентите се предписват няколко лекарства, комбинирайки ги.

Понастоящем няма ефективно лечение на синдрома на Стърдж-Вебер. Терапията е насочена към спиране на основните прояви. Антиконвулсантна терапия с валпроат, карбамазепин, леветирацетам, топирамат.

Еписиндромът често е резистентен към антиепилептично лечение, което изисква преминаване от монотерапия към комбинация от две лекарства. Един от методите на лечение е рентгеново облъчване на черепа над зоната, засегната от ангиоматоза. Според показанията на неврохирурзите може да се разгледа въпросът за хирургичното лечение на епилепсията.

Лечението на глаукома се състои в инстилиране на капки за очи, които намаляват секрецията на вътреочна течност: бримонидин, тимолол, дорзоламид, бринзоламид и др. Въпреки това, такава консервативна терапия често е неефективна. В такива случаи офталмологичните хирурзи извършват хирургично лечение на глаукома: трабекулотомия или трабекулектомия.

За съжаление при изразена клиника синдромът на Стърдж-Вебер има неблагоприятна прогноза. Неконтролираният епилептичен синдром води до тежка олигофрения. Възможна загуба на зрение, вътречерепни съдови нарушения, което води до вероятността от развитие на инсулт.

Ангиоматоза (болест на Стърдж-Вебер)

Ако човек е открил нарастващ тумор по кожата, тогава има причина за безпокойство. Има много заболявания, включително ангиоматоза на кожата. Това заболяване не е независимо, а цяла група от тези, характерни и разрастването на кръвоносните съдове под формата на тумори. Причините за ангиоматоза е нарушение на централната нервна система (централната нервна система), както и на други вътрешни човешки органи.

Съвременната медицина разграничава следните видове ангиоматоза:

  • Ангиопатия на ретината - възниква рядко, докато има наличие на различни ангиоматозни и кистозни образувания в ретината, централната нервна система и други органи и вътрешните жлези на секреция. Причината за рязко влошаване на зрението е разрушаването на зрителните тъкани. Когато се появи глаукома, ретината започва да атрофира и да се разпада, което може да доведе до пълна загуба на зрението;
  • Ангиоматоза на коуба - увреждане на кожата и гръбначния мозък;
  • Бациларен тип - по кожата има ангиопролиферативни възли, плаки, подобни на саркома на Капоши. В допълнение към кожата, болестта може да се разпространи и във вътрешните органи, костите и често в далака и черния дроб. Също така бациларният тип се нарича "чернодробен";
  • Ангиоматозата на Капоши е ангиоматоза, която образува новообразувания на кръвоносните съдове;
  • Синдромът на Щайнер-Фернер е следствие от вредни тумори на органите;
  • Синдром на Стърдж-Вебер (енцефалотригеминална ангиоматоза) - ангиоми се образуват по лицето и пиа матер. Глаукомата също се развива. Този синдром се наблюдава при 1/5 от пациентите. В други случаи е проследена комбинация от клинични характеристики, което е причината за идентифицирането на останалите десет вида аномалия. Най-лесно предвидимите случаи се считат за абортивни случаи от енцефалотригеминален тип, след това отделни засегнати области на лицето, докато мозъкът не е засегнат от анормален процес;
  • Дифузен - набор от ангиоми (съдов тумор) в човешкото тяло.
Бациларна ангиоматоза

Причините

Причините, поради които се появява ангиоматозата, са различни. Но за начало трябва да се отбележи, че ангиоматозата на тумора при неговото разпространение може да бъде системна и локална. Нарича се локално, защото прогресира върху конкретна част от тялото..

По-често се наблюдава разпространението на кръвоносните съдове в близост до устните, устата, трахеята, фаринкса, носната лигавица, в очната ретина, черния дроб, стомаха и чревния тракт и т.н..

Местният тип се характеризира също с покритие на съдови петна, ангиоми при възрастни хора, съдови кожни невуси.

Освен това слаб имунитет, вредните новообразувания също могат да бъдат причина за заболяването.

Симптоми

По правило местният тип не е обект на по-нататъшно злокачествено развитие на болестта. В случай на системна прогресия се наблюдават различни симптоми на ангиоматоза. Тук се появяват голям брой ангиоми, телеангиектазии в различни вътрешни органи, съдови петна..

Развитието на системна ангиоматоза се проявява в увеличаване на размера на засегнатата област, могат да се появят други провокиращи огнища. Например, аномалия засегна целия крайник и наруши функционирането му..

Тази форма на ангиоматоза се подразделя на редица вродени заболявания (болест на Хипел-Линдау), синдром на Ранду-Ослер. Възможно е да се появят кървене и трофични язви, а също така е възможно и разрастването на съдове с различен диаметър върху кожата и меките тъкани..

Заболяването е хронично. По-нататъшното състояние на пациента ще зависи от размера на тумора и неговото местоположение..

Пигмент невус на Sturge-Weber

Диагностика

За да може лекарят правилно да диагностицира пациента, първо трябва да идентифицира на какъв етап е ангиоматозата. Разбира се, се правят рентгенови лъчи, кръвни изследвания, магнитен резонанс. В допълнение към общия анализ те вземат биохимичен кръвен тест. Извършва се ангиография. Тя предоставя подробна информация за нарастващия тумор, неговия размер и как се отнася към други големи съдове, паренхимни органи. Също така пациентът ще трябва да се консултира и да бъде прегледан в хирургичните и онкологичните отделения..

В съвременната медицина диагнозата ангиоматоза с помощта на компютърна томография (компютърна томография) става все по-популярна. Благодарение на нея лекарите успяха да установят наличието на болестта в ранните асимптоматични стадии на заболяването..

Навременното лечение на това заболяване ще осигури по-нататъшно прогнозиране на пациента. Хирургическата интервенция също не е изключена, което ще помогне за борбата с болестта много по-бързо, както и повторното изследване след известно време. Необходимо е пациентите и техните близки да се преглеждат стабилно веднъж годишно..

Ангиоматоза на КТ на мозъка

лечение

В зависимост от вида и местоположението на клиничните патологии се предписва подходящо лечение за ангиоматоза:

  • ефективна хирургическа интервенция - отстраняване на образуваните новообразувания;
  • Рентгенова терапия;
  • криотерапия - лечение на тялото с ниски температури;
  • предписват се лекарства за гърчове и психотропни лекарства;
  • лекарства, които възстановяват кръвоносните съдове и спират кървенето;
  • тампониране на кръвоносни съдове, в допълнение се предписва хемофобин, хемостатична гъба;
  • в случай на постхеморагична анемия се извършва процедура за кръвопреливане и необходимия брой еритроцити.

С ангиоматоза често можете да намерите пациент, страдащ от епилепсия. В този случай се предписва лечение с лекарства. По време на периоди на припадъци се предписва седуксен, за продължителна употреба се използват депакин, карбамазепин, финлепсин, валпроева киселина.

Трябва да се помни, че предписаните лекарства за гърчове не елиминират фокуса на пулсации в мозъка. Тази епилепсия често е безопасна във връзка с конвенционалното лечение, поради което на пациентите се предписват няколко лекарства, комбинирайки ги.

Предишна Статия

Развитие на меланом