Основен
Миома

3 показания за предписване на генетичен кръвен тест

Има много заболявания, които са наследствени по природа, тоест те се предават от родителите на бебе с гени, които имат "разпад". Възможни са и спонтанни „разрушения“ в генетичния материал под влияние на неблагоприятни фактори. Генетичен кръвен тест ще ви помогне да откриете дефекта. По-долу ще бъде описано какво представлява, колко струва генетичният анализ, в кои случаи може да е необходим.

Какво е генетичен анализ?

Генетичните изследвания ви позволяват да погледнете вътре в човешкия геном, да изучавате неговите гени. Генът е последователност от нуклеотиди, която носи информация, например за структурата на протеин. Промяната на тази последователност води до неправилно образуване на протеинови молекули и полипептиди. Това допълнително се отразява на пациента.

Тъй като е необходимо да се изследва последователността в ген, са необходими специални технологии, които могат да направят това. Генетичната лаборатория е специализирано място, където има всички необходими апарати и инструменти за анализ. Такава лаборатория може да бъде открита в специална институция, наречена център за генетични изследвания..

Какви технологии осигуряват генетични изследвания?

Молекулярно-генетичните техники позволяват на лекаря да погледне в човешкия геном. Такива методи могат да бъдат:

  • хибридизация FISH, CISH;
  • секвениране - определяне на последователността на нуклеотиди във веригата на нуклеинова киселина;
  • полимеразна верижна реакция - търсенето на конкретен фрагмент от нуклеиновата киселина, нейното многократно възпроизвеждане, след това откриване чрез различни методи и други.

Най-честата употреба в лаборатории е полимеразната верижна реакция (PCR).

Какви заболявания могат да бъдат открити чрез генетични изследвания?

Преглед по време на бременност

Генетичните изследвания по време на бременност ви позволяват да откриете усложнения, възникващи в плода, да проведете кариотипизация и да се подготвите за бременност.

Кариотипирането е изследване на броя на хромозомите и търсене на техните структурни аномалии. Така например, безплодието може да се развие с монозомия или тризомия върху половите хромозоми, които причиняват развитието на болестта на Шерешевски-Търнър и синдрома на Клайнфелтер, съответно.

Жените могат да имат генетична предразположеност към спонтанен аборт, който се причинява от дефекти в различни гени. Също така, едно от най-честите усложнения по време на бременност може да бъде тенденция за образуване на кръвни съсиреци - тромбофилия. Тази патология се появява и в резултат на генетичен дефект на някои ензими..

Преглед на новородени

При новородени генетичното изследване може да открие хромозомни и генни мутации.

Хромозомните аномалии при деца също включват увеличение или липса на хромозоми или техните части. Например, има най-често срещаните тризомии, тоест вместо двойка хромозоми има три от тях:

  • Синдром на Даун - към 21 двойки се добавя друга хромозома;
  • Синдром на Патау - тризомия 13 двойки;
  • Синдром на Едуардс - още една хромозома се добавя към 18-та двойка, в резултат на това има 3 от тях.

Има много генни мутации, които се откриват през детството. Най-честите заболявания, причинени от генни дефекти при деца, са:

Тези 5 патологии се определят при раждането. Те са включени в така наречения неонатален скрининг. Струва си да се отбележи, че тези патологии се диагностицират при новородено не чрез генетични изследвания, а чрез други по-прости и по-бързи методи..

Но ако се открие патология, тогава е необходимо да се изпрати пациентът на генетичен анализ, който има висока специфичност, тоест ще даде точен отговор.

Определяне на бащинство

Генетичните изследвания също са намерили своя начин за определяне на бащинството. Генетичният материал на родителя и детето се сравнява, след това се прави заключение дали този човек е родител или не.

Изследователски материал

Изследователският материал може да бъде:

  • епител от вътрешната повърхност на бузата;
  • дезоксигенирана кръв.
Снимка: https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-medicine-hand-3827736/

Различните анализи изискват различни материали или и двете. Пациентът не трябва да е трудно да предаде необходимия материал.

Подготовка за теста

Материалът обикновено се събира от мястото, където се извършват генетичните тестове. Той е толкова удобен както за пациента, така и за лабораторията. Винаги преди да вземе материала, пациентът трябва да научи за подготовката за изследването. Той може да открие тази информация, например, в центъра за генетични изследвания.

По правило не се изисква специална подготовка, позволено е да се дарява кръв не на празен стомах. Но всяко конкретно изследване има свои собствени нюанси. Например, когато откривате патогенен патоген, трябва да изчакате време, ако са взети антибактериални средства. Тъй като всички микроорганизми ще бъдат унищожени поради употребата на тези лекарства, значението на изследването изчезва.

Резултати от генетичния анализ

Най-често резултатите могат да напишат дали е открито отклонение, дали има мутации, в кой ген, хромозома. Превозът също може да бъде открит. Това означава, че този пациент няма никакви прояви, но има известна вероятност от патология при децата му..

Колко струва генетичният анализ

Генетичните изследвания са едни от най-скъпите. Цената на изследването зависи от това какво се определя при пациента, какви мутации, на едно място или в няколко позиции едновременно. Като правило цената започва от 1000 рубли и може да достигне няколко десетки хиляди, ако се извърши цялостно изследване.

Но въпреки тази цена, този тип изследвания са най-надеждните в сравнение с други методи..

заключение

Генетичните кръвни тестове могат да открият промени в хромозомите, гените в човек, в резултат на което се развиват различни заболявания. Данните от изследванията се използват и за определяне на бащинството.

Обикновено не изискват специално обучение. Тези изследвания се извършват в специални лаборатории в центрове за генетично изследване на кръвта. Високата им цена се оправдава с точността на резултатите..

Положихме много усилия, за да гарантираме, че можете да прочетете тази статия, и с нетърпение очакваме вашите отзиви под формата на рейтинг. Авторът ще се радва да види, че се интересувате от този материал. благодаря!

ДНК генетичен анализ за заболяване

ДНК генетичен анализ за заболяване

Тест за генетични заболявания се препоръчва в следните случаи:

Има симптоми, които предполагат, че пациентът има генетични синдроми.

Търсете генетични характеристики, които с голяма степен на вероятност в бъдеще ще доведат до развитието на всяка патология.

Планиране на бременност при наличие на фамилна анамнеза за деца с наследствени заболявания. В този случай се извършва генетичен тест за оценка на вероятността да има дете с патология и избора на методи за адаптация и рехабилитация на такива деца..

Пренатална диагноза - ДНК анализ на генетични заболявания в плода, за да се потвърди или отрече наличието на наследствено заболяване. Молекулярно-генетичният тест се провежда за семейства, които желаят да се защитят от възможни рискове да имат дете с генетична патология.

За какви заболявания са генетични тестове?

Днес е възможно да се направи ДНК тест за повече от 4500 генетични заболявания. Нещо повече, това са не само тежки генетични синдроми, но и доста често срещани соматични заболявания. Например, генетичен анализ за наследствени заболявания може да бъде предписан от лекар, ако курсът на заболяването е нетипичен за поставената диагноза и традиционната терапия няма очаквания ефект..

По принцип ДНК тестовете за наследствени заболявания са предназначени да търсят патологии на почти всички органи и системи на човешкото тяло. Те се използват в повечето медицински специалитети и не винаги имат висока цена..

Изследване на генетични заболявания при патология на сърцето и кръвоносните съдове

Установено е, че наличието на сърдечно заболяване при родителите увеличава риска от появата му при деца приблизително три пъти. В същото време тактиката на управление на пациентите в случай на генетични нарушения може да се различава от общоприетата.

Например, лекарства, различни от описаните в стандартни протоколи, могат да бъдат предписани за лекарствена терапия. Или въз основа на резултатите от ДНК тест за заболявания може да се препоръча хирургична намеса при липса на очакваните резултати от консервативна терапия.

Нашата лаборатория предлага ДНК анализ, за ​​да определи предразположението на пациента към следните заболявания:

инфаркти и инсулти;

различни кардиомиопатии, включително хипертрофия на миокарда и разширена кардиомиопатия;

исхемична болест на сърцето;

ДНК анализ за рак

Днес е доказано, че онкологията винаги е резултат от генетични разстройства. Освен това същите морфологично подобни неоплазми на един и същ орган могат да бъдат резултат от напълно различни мутации. Съответно тяхното лечение и прогноза ще се различават. ДНК анализът за заболявания с онкологичен характер днес е неразделна част от диагностичния процес и се извършва от всички съвременни специализирани клиники.

По принцип в онкологията ДНК анализът се извършва в следните случаи:

определяне на наследствената предразположеност към злокачествени новообразувания;

наблюдение на хода на заболяването;

избор на индивидуална терапия.

ДНК тест за чувствителност към злокачествени заболявания се препоръчва в следните случаи:

няколко случая на рак в едно и също семейство, особено ако младите хора страдат от него;

пациентът вече е диагностициран с някои злокачествени тумори в млада възраст. В този случай съществува риск от други видове рак..

Генетичният анализ дава възможност да се предотврати развитието на наследствено заболяване или да се идентифицира в началния етап, когато лечението дава максимален ефект.

Най-популярният пример в този случай са мутациите в гените BRCA1 и BRCA2. Знанията, получени с помощта на ДНК тест за наследствено заболяване, позволяват по-точно да се оцени рисковете от развитие на злокачествена патология и да се предприемат определени мерки. Например пациентите с висок риск от развитие на рак могат да считат за превантивна мярка превантивната хирургия, насочена към премахване на гърдата и яйчниците след достигане на определена възраст. В допълнение, възможността за редовен мониторинг е възможна, включително с MRI на млечните жлези.

Информацията, получена чрез генетичен анализ за наследствени злокачествени заболявания, може да помогне за избора на профилактика на наркотици. Например, има доказателства, че приемът на аспирин намалява риска от рак на дебелото черво и приемането на орални контрацептиви към рак на гърдата..

Що се отнася до диагнозата и мониторинга на хода на заболяването, тук ДНК анализът е референтен метод, който ви позволява да поставите диагноза в спорни случаи, с неясна картина в резултат на изследване с други диагностични методи, например имунохистохимия.

В допълнение, сега съществува сравнително нова технология, наречена течна биопсия. След получаване на материала се извършва генетичен тест за заболяването, който позволява откриване на тумора на предклиничния стадий, както и проследяване на неговото повторение след радикално лечение. На първо място, изследването се предписва с положителен генетичен анализ за предразположение към онкологични заболявания..

Лечението на злокачествен тумор също е невъзможно без преминаване на ДНК тест за генетични заболявания и определяне на молекулния профил на тумора. Данните от ДНК анализа ще позволят на лекарите да предпишат терапия, която е ефективна за конкретен пациент, като същевременно избягват неефективното предписване на лекарства за химиотерапия.

Центърът за иновативна биотехнология Allele разполага с високотехнологично оборудване, което ви позволява да извършите генетичен тест за откриване на заболявания с ДНК с максимална точност при сравнително ниска цена. Наличието на съвременни устройства, квалифицирани служители, както и използването на методи, които са доказали своята ефективност, ни позволяват да намерим решения в най-трудните случаи.

Разберете цената на ДНК тест за заболявания по телефона или като зададете въпрос в онлайн формата по-долу.

Методи за генетични изследвания на кръвни тестове

Как се правят изследвания

ДНК тестването по медицински причини изисква специфичен вид клетъчен материал. Тази проба може да идва от кръв, урина, слюнка, тъкани на тялото, костен мозък, коса. Материалът се събира в епруветка, тампон, контейнер или може да бъде замразен. След приемане в лабораторията клетките се извличат от веществото, в което се намират, раздробяват на парчета и ДНК в ядрата се освобождава. Медицинските специалисти, които извършват и изследват тези тестове, са патолози и учени..

Примерите за обикновена манипулация на ДНК включват амплификация, секвениране или специална процедура, наречена хибридизация. Друго, по-традиционно изследване включва нарязване на ДНК на малки парчета с помощта на специални ензими. Тези малки парчета са по-лесни за тестване от дългите нишки от неразрязана ДНК и съдържат интересни гени. Когато тестовете се изследват и сравнят с тези на нормален човек, могат да се видят разлики в гените, които причиняват заболяването. В зависимост от вида на теста, се взема проба от кръв, кожа, околоплодна течност или друга тъкан и се изпраща в лаборатория за анализ.

Методи за изпитване:

  1. Кръвна проба. Медицинският специалист премахва пробата, като вкарва игла във вена в ръката. За скрининг на новородено се взема проба чрез пробиване на петата на бебето.
  2. Бузов тампон. Процесът е прост и не отнема много време: пациентът отваря устата си, лекарят избърсва бузата си с памучен тампон и изпраща пробата в лабораторията за тестване. Този метод понякога не произвежда достатъчно ДНК, което може да доведе до случайни неточности..
  3. Изследване на слюнка. За да работи този метод, пациентът трябва да изплюе приблизително 2 ml слюнка в епруветката. Събирането на материал може да бъде трудно за децата, което го прави по-малко полезен за тестовете за бащинство.
  4. Амниоцентезата. Лекарят вкарва тънка куха игла през коремната стена в матката, за да събере малко количество околоплодна течност за тестване.
  5. Хорионична биопсия. Специалистът взема тъканна проба от плацентата. Пробата се взема с катетър през шийката на матката или през коремната стена с фина игла.

Генетика, достъпна за хората

Генетичните изследвания са онези видове съвременна лабораторна диагностика, които са напълно свързани с концепцията за „средната класа“. Хората, принадлежащи към този клас, се опитват да бъдат здрави, да предотвратяват болести, да не ги лекуват, отдадени на принципите на здравословния начин на живот и са склонни да търсят успех в живота, придържайки се към универсалните европейски ценности. Следователно, колкото по-силни са краката на малкия и средния бизнес, толкова по-широко разпространени са съвременните генетични изследвания..

Генетичните изследвания, особено в областта на фармакогенетиката, нутригенетиката, оценките на многофакторни и единични рискове за развитието на различни заболявания, са напълно еднакви по стойности със средната класа: по-добре е да се предотврати, отколкото да се лекува. В същото време вземането на проби от биоматериала се извършва много бързо, което спестява време: в края на краищата дори не е необходимо да вземате кръв, достатъчно е да направите остъргване с пръчка от устната лигавица и по този начин да получите наследствен материал за анализ.

Генетичните тестове имат два малки „недостатъка“: цена и продължителност на анализа.

По този начин средната цена на хромозомния анализ на микрочипове и определяне на наследството е около 500 щатски долара, а изследването на генома или екзома варира от 70 до 80 хиляди рубли на пациент. Един от най-евтините методи за генетичен анализ е изследването на кариотипа и средно може да се извърши в частни лаборатории за 6000 рубли. Продължителността на изследването също е много по-дълга, отколкото при конвенционални биохимични проби от кръв, урина, изпражнения или хормонални нива на пациента. В крайна сметка, понякога е необходимо да дешифрирате последователността на милиони нуклеотидни двойки и не е изненадващо, че анализът понякога отнема две седмици, а понякога дори и месец..

Защо да се тествате

Наследствеността е като лотария. Здравите родители доста често имат тежко болно дете. Вероятността за риск, макар и много малка, е за всички. Причината винаги е една и съща - мутация в хромозоми или гени.

Хромозомните мутации са промени в броя на хромозомите в клетката. Грешките в хромозомния набор често са несъвместими с живота на нероденото дете. Тъй като от незапомнени времена природата напуска най-силните, жената изпитва спонтанни аборти, понякога повтарящи се, често раждане на все още дете. Но понякога такива "грешки" на гените водят до раждането на бебе с тежки патологии. Най-известният в света е синдромът на Даун.

Генетичните аномалии са свързани с промени в структурата на молекулите на ДНК. Невъзможно е да се определи с бърз поглед, че дете се е родило с мутирал ген. Това задължително ще се прояви с течение на времето, особено ако бебето не е само носител на такова наследствено заболяване..

Общо има около 3500 такива заболявания. Те представляват 2% от цялото човечество. Например само 1 на 1200 бебета се раждат с муковисцидоза

Затова е толкова важно да се подложите на медицински преглед. По-нататъшното вземане на решение е възможно само въз основа на резултатите от проверката.

Група с висок риск

Анализ за генетика по време на бременност задължително се предписва на жени, които имат висок риск да имат дете с аномалия в развитието поради някои обстоятелства:

  • жените след 35 и мъжете след 40. Рискът от хромозомни и генни мутации нараства значително с възрастта;
  • в семейството вече имало генетични заболявания;
  • брак с близък роднина;
  • едно от децата в семейството вече се е родило с генетична патология;
  • предишните бременности завършваха с аборти, избледняване на плода или мъртворождение.
  • жени, които злоупотребяват с алкохол, наркотици преди и по време на бременност;
  • истинска бременност е обременена от сериозно инфекциозно заболяване;

Защо и за колко време да вземем анализа

След появата на хромозомна мутация структурата на молекулата на ДНК се променя и се формира плод с тежки аномалии. За да предотвратят патологията, лекарите препоръчват планирането на бременност с генетични тестове, които демонстрират почти 100% точност при потвърждаване на нарушения в развитието на плода.

За да оценят вътрематочното развитие, специалистите извършват ултразвукова диагностика и биохимичен тест. Те не представляват никаква заплаха за здравето или живота на бебето. Първият ултразвук на бременна жена се провежда в период от 10-14 седмици, вторият - 20-24 седмици. Лекарят открива дори малки дефекти на трохите. На 10-13 и 16-20 седмици бъдещите майки вземат генетична двойка: това е името на кръвен тест за hCG и PAPP-A.

Ако след прилагане на горните методи специалист открие патология на развитието, се предписват инвазивни тестове.

Те се извършват през следните периоди на бременност:

  1. Хорионична биопсия: на 10-12 седмици.
  2. Амниоцентеза: 15-18 седмици.
  3. Плацентоцентеза: 16-20 седмици.
  4. Кордоцентеза: в края на 18 седмици.

Описание и цели на методите на изследване

Наследствената информация може да се намери за хромозоми вътре в ядрото на клетките, които съставляват тялото. Тези хромозоми са изградени от спирални нишки на ДНК. Ето защо генетичното тестване е известно още като ДНК тестване. Гените са отделни сегменти от веригата на ДНК. Стандартна кръвна проба е всичко, което е необходимо за идентифициране на наследствена информация. Понякога косата на тялото или клетките в лигавицата на устата също се тестват. Последното може да се вземе от бузата с памучен тампон.

Има няколко причини, поради които се извършва наследствен тест:

  • диагностицира заболяването;
  • идентифицира промените в гените, които са отговорни за съществуващото заболяване;
  • идентифицира тежестта на здравословното състояние;
  • насоки на лекарите при избора на лекарство или лечение;
  • изчисляване на генни промени, които увеличават риска от развитие на болестта;
  • идентифициране на генни промени, които могат да се предадат на деца;
  • скрининг на новородени за определени лечими условия.

Тестът се използва при изследване на някои видове рак, за да се покаже кои генетични мутации са отговорни за тумора. Ако е известно, раковите клетки се лекуват по-специално. Засега тази терапия се предлага при рак на гърдата, белите дробове, червата и кожата, но само за малък процент от пациентите..

При инфекциозни заболявания като хепатит С тестът идентифицира микроба, който го е причинил. Някои видове вируси на хепатит С могат да бъдат лекувани по-ефективно; генетичното изследване може също да покаже колко добре се понася лекарството и колко ефективно е то.

Тестът може да се вземе преди раждането на бебето. Но това е позволено само за откриване на генетични промени, които засягат здравето на бебето преди или след раждането..

Как се прави генетичен анализ изследователски методи

Генетикът проучва подробно родословието на бъдещите родители, оценява риска от наследствени заболявания. Специалистът взема предвид професионалната сфера, условията на околната среда, ефекта от лекарствата, приети малко преди посещение при лекаря.

Лекарят провежда изследване на кариотипа, което е необходимо за бъдеща майка с обременена история. Той дава възможност да се анализира качественият и количествен хромозомен състав на жената. Ако родителите са близки кръвни роднини или е възникнал спонтанен аборт, е необходимо HLA въвеждане.

Генетикът провежда неинвазивни методи за диагностициране на вродени аномалии на плода - ултразвук и тестове за биохимични маркери.

Последните включват:

  • определяне на съдържанието на hCG;
  • кръвен тест за PAPP-A.

Ако неинвазивните прегледи разкрият аномалии, специалист извършва инвазивен преглед. С тяхна помощ се взема материал, кариотипът на бебето се определя с висока точност, за да се изключи наследствена патология - синдром на Даун, Едуард.

Тези методи включват:

  1. Хорионична биопсия. Лекарят пробива предната коремна стена и след това взема клетките на образуващата се плацента.
  2. Амниоцентезата. Вземете пункция на околоплодната течност, преценете нейния цвят, прозрачност, клетъчен и биохимичен състав, обем, хормонално ниво. Процедурата се счита за най-безопасната от инвазивните методи за диагностика, но отнема много време, за да се получи заключение. Прегледът разкрива аномалии, появили се по време на бременност, оценява нивото на развитие на плода.
  3. Cordocentesis. Изследването се състои в провеждане на пункция на пъпната връв с вземане на кръвна проба на детето. Методът е точен и резултатите са известни след няколко дни.
  4. Placentocentesis. Анализират се плацентарните клетки.

В резултат на проведените тестове специалистът прави генетична прогноза за родителите. На негова основа е възможно да се предвиди вероятността от появата на вродени патологии при бебе, наследствени заболявания. Лекарят разработва препоръки, за да помогне за планирането на нормална бременност и ако зачеването вече е настъпило, определя дали си струва да го спазвате.

Генетични методи за контрол

По време на бременността пренаталният скрининг, който се извършва два пъти, позволява да се хване рискът от генетични патологии. Плодът и плацентата произвеждат специфични протеини. Ако има генетична или хромозомна патология в тялото, нивото на тези протеини се променя.

От 11 до 13 седмица на бременността се извършва първият скрининг. Такъв генетичен анализ по време на бременност разкрива синдром на Даун и Едуардс - заболявания, проявявани с умствена изостаналост, аномалии в развитието на вътрешните органи и определят груби малформации на централната нервна система. Извършва се на два етапа:

  • Блокада. По време на прегледа лекарят може да види удебелена зона на яката или да не види носната кост.
  • Генетичен кръвен тест по време на бременност. Взета е от вена и се нарича "двоен тест", тъй като рискът от хромозомни аномалии се определя от два маркера: бета - hCG, протеинът се произвежда от ембрионалната мембрана и PAPP-A - протеин от кръвна плазма. С повишена честота на първата и подценявани данни на втората, можем да говорим за наличието на генетична патология от страна на плода.

От 15 до 18 седмици бременната претърпява втори скрининг. Кръвен тест определя наличието на генни мутации с три маркера - hCG, AFP и естриол. Показатели за определена концентрация на тези вещества в кръвта на бременна жена предполага риск от дефект на невралната тръба - малформация на гръбначния канал или мозъка.

При този вид изследване лекарят на първо място използва индикатора AFP - протеин, произведен от органите на стомашно-чревния тракт и черния дроб на плода.

Показателите се увеличихаПонижените индикатори
  • многоплодна бременност;
  • пъпна херния;
  • херния на главния и гръбначния мозък на ембриона;
  • заплахата от прекъсване на бременността;
  • бъбречно заболяване на плода;
  • хидроцефалия на плода;
  • захарен диабет при майката;
  • високо кръвно налягане;
  • гестоза
  • Синдром на Даун;
  • фетално изоставане в развитието;
  • времето на бременността е изчислено неправилно;
  • вътрематочна смърт на плода;
  • затлъстяване на бъдещата жена в раждането

Лекарят определя крайния резултат от скрининга чрез комбинация от ултразвук и кръвни изследвания.

Много от бъдещите майки, получавайки резултатите в ръцете си, изпитват стрес, виждайки отклонения от нормата. Това може да няма абсолютно нищо общо с деформациите на нероденото дете. Така че резултатите често са ненадеждни, ако бременността е многоплодна, майката е с наднормено тегло или, напротив, липса на тегло, наличие на захарен диабет и други хронични заболявания. Дори неправилно изчислена гестационна възраст може да доведе до объркване в резултатите..

Допълнителна експертиза

Когато лекарят има значителни причини за подозрение за патология от страна на генетиката, той изпраща бъдещата майка за допълнителни прегледи. Те или ще потвърдят, или ще отрекат по-ранната диагноза. Но дори и тук не си струва да говорим за 90% точност..

Хорионична биопсия. Провежда се за период от 11 до 13 седмици. Проба се взема от мембраната на яйцеклетката със специална спринцовка с дълга игла. Пробата се взема през шийката на матката.

  • Амниоцентезата. Препоръчва се след 15 седмици. Взема се проба от околоплодна течност под контрола на ултразвукова сонда.
  • Извършване на пункция на пъпната връв на плода. Жената се изследва от 22 до 25 седмици от бременността.

Големият недостатък на подобни изследвания е, че те могат да провокират спонтанен аборт или кървене, тъй като за да ги проведат, лекарите трябва да нахлуят в крехкия съюз на плацентата и плода..

Диагностика на патологии от кръвта на майката. ДНК на плода се изолира от кръвта и се изследва за хромозомни аномалии. Такъв анализ за генетични заболявания при бременни може да започне от 6 седмици. Резултатът е готов до две седмици. Днес това е най-точният и ранен метод на изследване..

Дешифрирането на всички анализи е въпрос на специалист. Но никой не може да ви даде конкретни препоръки, ако след много проверки и повторни проверки рискът от раждане на дете с необратими промени в тялото все още е голям. Това лично и доста трудно решение трябва да вземете вие, съпругът ви и близките ви. Преди да го приемете, ще трябва да претегляте много и да преразгледате целия си живот. Нямате право да грешите с грешния си избор..

Декодирането

За дешифриране на резултатите от генетичен тест трябва да се преодолеят няколко етапа. Когато дешифрират теста, доставчиците на здравни грижи вземат предвид медицинската история на лицето, фамилната анамнеза и вида на ДНК теста. Понякога резултатът не предоставя никаква полезна информация. Този тип се нарича неинформативен, неопределен, неубедителен или двусмислен. Резултатите от неинформативните тестове понякога се случват, защото всеки има общи, естествени промени в своята ДНК, наречени полиморфизми, които не влияят на здравето. Неинформативният резултат не може да потвърди или изключи конкретна диагноза, нито може да посочи дали човек е изложен на повишен риск от развитие на разстройството.

Положителният тест означава, че лабораторията е открила промяна в конкретен ген, хромозома или протеин от интерес. В зависимост от целта на теста, този резултат може да потвърди диагнозата, да посочи, че човек е носител на определена генетична мутация. Определете повишен риск от развитие на заболяване (като рак) в бъдеще или предложете необходимостта от допълнителни тестове. Тъй като членовете на семейството споделят някакъв общ генетичен материал, положителен тест има отражение върху определени кръвни роднини на изследваното лице..

Отрицателен резултат означава, че лабораторията не е открила промени във въпросния ген, хромозома или протеин. Този резултат може да показва, че лицето не е засегнато от специфичното заболяване. Не е носител на генетичната мутация или няма повишен риск от развитие на определено заболяване. Възможно е тестът да е пропуснал генетична промяна, причиняваща заболяване, тъй като много тестове не могат да открият всички наследствени състояния, които биха могли да причинят определено разстройство. Може да се наложи допълнително тестване за потвърждаване на отрицателен резултат.

Тъй като по време на изследването се откриват полови хромозоми (XX или XY), този тест може да определи и пола на плода..

Генетичното тестване има потенциални ползи, независимо дали резултатите са положителни или отрицателни за генна мутация. Изследването ще освободи хората от несигурността относно вземането на информирани решения за управление на здравето им. Например, отрицателен резултат може да премахне допълнителни проверки в някои случаи. Положителният тест може да насочи човек към достъпни възможности за профилактика, мониторинг и лечение. Някои тестове могат да ви помогнат да решите дали да имате деца. Скринингът на новородените може да открие генетични аномалии в ранна възраст, така че лечението може да започне възможно най-рано.

ДНК генеалогичен тест

Хората от преди векове се интересували от своето минало и потекло. Познаването на вашата хаплогрупа и проследяването на пътя на вашите предци е близко до приключение, пътуване във времето. В допълнение, днес генетичната генеалогия ви позволява да направите това..

В лабораторията за генеалогия на ДНК Genetico проучването Origins предоставя информация за това къде са живели вашите предци преди хиляди години и как са се движили досега.

Всичко това е възможно благодарение на определението за хаплогрупа, тоест група от подобни хаплотипове, които имат общ предшественик, които са имали еднакви мутации и в двата хаплотипа.

По-рано генетичната генеалогия използва традиционните методи - записи в старите домашни книги, свидетелства за раждане, сега ДНК тестовете опростяват тази работа. Мъж или жена могат да открият неговия етнос и да получат данни за неговия вид по двете линии, като преминат ДНК тест. За да разберете вашата хаплогрупа, не е необходимо да дарите кръв, можете да направите анализ чрез слюнка.

За жените изследването се провежда по бащин и по майчина линия, като в този случай е необходимо да се предостави биоматериал на бащата или роднина на бащата, или само от страна на майката.

Според биологичния материал на една жена е възможно да се определи етнически произход само по майчина линия. Това се дължи на факта, че на жената липсва Y хромозома..

Нашата ДНК генеалогична лаборатория разполага с цялото необходимо оборудване за това проучване, а нашите експерти имат богат опит в провеждането на такива тестове.

Биологична връзка

Генетичната генеалогия позволява да се установи коя знаменитост е била вашият прародител. Разберете дали сте потомък на император Наполеон, Айнщайн или Леонардо да Винчи.

Генетични заболявания

ДНК тестът "Произход" ви позволява да идентифицирате предразположенията към наследствени заболявания, както и да идентифицирате как можете да намалите рисковете, свързани със здравето, и да го запазите. За да научите повече за наследствеността си, уговорете среща с генетик в лабораторията за генеалогия на ДНК Genetico.

2017 "Genetico". Лиценз № LO-77-01-013305

Показания за изследване

Въз основа на описанието на методите на изследване, вече може да се предположи, че генетичните заболявания не са толкова редки. Според статистиката на СЗО различни малформации се срещат при около 3% от децата и степента им на откриване до седемгодишна възраст нараства с честота на процент до година, до 7%. Разбира се, говорим за големи градове с население от над един милион души, където има специалисти - лаборатории за генетика и високотехнологични лаборатории. Трябва да се отбележи, че нито един от модерните секвенъри от ново поколение не се произвежда в Руската федерация, оборудването е много скъпо.

Пренатален скрининг и бременни жени

Основното показание за генетични изследвания са нарушения и подозрения в областта на репродуктивната медицина. Те включват:

  • различни варианти за безплодие, особено повтарящи се;
  • случаи на вътрематочна смърт на плода;
  • многократни аборти при една и съща жена;
  • наличието на наследствени заболявания или значими признаци при братя и сестри;
  • необяснимо забавяне на развитието.

В допълнение към пренаталната диагностика задължително се извършват генетични изследвания по време на бременност, а причината за назначаването на анализ обикновено е така нареченият троен тест, при който се откриват нивата на hCG, естриол и алфа-фетопротеин. Въз основа на данните от този анализ се извършва генетично изследване, което позволява да се идентифицират опасни дефекти на невралната тръба, синдроми на Едуардс, Патау, миопатия на Дюшен и други заболявания.

Определяне на връзката

Също така, определянето на наследствен кръвен тест за бащинство и майчинство ще бъде много важно и правно значимо, този анализ често се появява в различни съдебни дела за неплащане на издръжка и за разделяне на наследството, както и при търсене на наследници. Средната цена на такъв анализ е около 25 хиляди рубли..

Идентифициране на симптоми при възрастни

Понякога се случва лекар да подозира, че човек има генетични отклонения, свързани с някакви аномалии в развитието или функционалността. Така че, безплодието, ненормалното развитие на гениталиите, прекомерно малък или висок ръст, умствена изостаналост, патологична склонност към жестокост също могат да тласнат лекаря към необходимостта от генетично изследване..

Модни направления

Съвременната концепция за здравословен начин на живот, взаимодействие с природата, стратегия за прогнозиране на рискове, вместо лечение на вече формирани заболявания, доведе до факта, че превантивните направления започнаха да преобладават в генетичните изследвания. Това е на първо място генетиката на предразположенията. В този случай се разкриват тези характеристики на наследствения статус на пациента, които могат да станат решаващи, когато са изложени на определени фактори на околната среда. Повишен риск от реализация не е болестта, която се открива, а наличието на предразположение към тях. Това са диабет, онкологични заболявания, бронхиална астма..

Трудно е дори да си представим какви разнообразни генетични анализи могат да бъдат извършени, когато става въпрос за предразположения. Това са например рискът от развитие на рак при тютюнопушене, рискът от рак на шийката на матката, рисковият панел за нарушения на хемостазната система (коагулация на кръвта), който идентифицира 30 рискови маркера наведнъж, панелът "високо кръвно налягане" и подбор на лекарството.

Между другото, фармакогенетиката е един от бързо развиващите се видове генна диагностика. Тя ви позволява да установите дали има наследствени характеристики, които правят което и да е лекарство, предписано на пациента, неефективно (поради ниска експресия на гени на чернодробните ензими, например, промяна на структурата на пролекарството).

Има и такива анализи (нутригенетики), които казват на пациента въз основа на генетичен кръвен тест коя диета ще бъде оптимална за отслабване: ниско съдържание на мазнини, нисковъглехидратна или средиземноморска. Това проучване се основава на анализа на различни гени, които кодират синтеза на инсулин, носител на мастни киселини, гени за протеини, свързани със затлъстяване и бързо наддаване на тегло. След анализ на степента на експресия на всеки от тези гени се прави заключение кой от тях е по-силен и кой ген не се експресира и на коя диета пациентът ще загуби повече тегло. Nutrigenetics също така счита кои витамини могат да се усвояват по-малко, коя тренировка е необходима за даден тип гени - интензивен, "спринт" или "оставане" за оптимална мускулна печалба.

Моят геном. Как да разберете истината за вашата националност, здраве и роднини

Кореспондентът на „ПП“ се подложи на генетични тестове, без да се страхува да чуе истината за риска от плешивост и хващане на болестта на Алцхаймер. Какво още можете да научите от тази новомодна процедура, колко е достъпна и какви са опасностите?

През миналия век психологическото тестване беше на мода, в настоящия - генетично тестване. Ако можете да четете информация от ДНК, можете да научите много интересни неща за вашите предци, физиологични особености и дори черти на характера. Познавайки генетичните си характеристики, е по-лесно да откриете заболяването в ранен стадий или да се предпазите от него.

За да направите това, не е необходимо да декодирате целия геном, още повече, че той е 99% еднакъв за всички. Нужни са ни само фрагменти - редки участъци от ДНК, които могат да се различават, правейки например едни руси, други брюнетки и други кафяви.

Генетиците знаят за 10 милиона изрезки, тоест 10 милиона места на ДНК, където са открити точкови мутации - разлики в генетичните програми на различни хора по един нуклеотид, по една буква от генетичния код.

Лекарите днес може да се интересуват само от няколкостотин изрезки - тези за въздействието върху здравето има повече или по-малко проверена информация.

Всеки ден има все повече и повече знания, геномиката преживява експлозивен растеж, учените нямат време да проумеят нова информация.

Но вече е ясно, че генетичното тестване скоро ще се превърне в рутинна масова процедура, най-важната връзка в персонализираната медицина в близко бъдеще..

Разглеждайки генетичната карта на пациента, лекарят ще предпише лечение за него, като вземе предвид характеристиките на тялото му, включително индивидуален отговор на различни лекарства.

Например, вземете пример от американския генетик Майкъл Снайдер, който, като откри предразположение към диабет в генома си, започна да следи нивата на кръвната захар, промени диетата и начина си на живот.

Или от една известна московска журналистка, решила да се подложи на операция за отстраняване на гърдата, след като научила от генетичен тест, че с вероятност от 87% ще развие рак на гърдата, от който са починали майка й и баба й.

Имам ли нужда от генетичен анализ по време на бременност за и против

Има няколко гледни точки за това дали да се направи генетичен тест или не. Много гинеколози твърдят, че изследванията са необходими, когато бъдещата майка е изложена на риск. Дали да се подложите на генетичен тест или не, зависи от бременната жена.

Цените на тестовете са доста високи, затова много родители се опитват да спестят пари от тях. Въпреки това, за тези, които са по-заинтересовани да научат за развитието на детето, цените не са толкова важни. С формирането на вродена патология или наследяването на определени заболявания двойката ще бъде готова за раждането на бебе с увреждания или ще реши да направи аборт.

Генетичен кръвен тест: декодиране

Генетичен кръвен тест ще помогне да се определи предразположението на организма към наследствени заболявания, да се установи дали детето е роднина, за хромозомни аномалии в развитието на плода. Благодарение на своевременно получената информация, една жена може да предотврати спонтанен аборт и лекарите могат да предприемат навременни мерки за предотвратяване на развитието на опасно заболяване.

Какво е генетичен анализ

Всеки генетичен тест включва изследване на гените на жив организъм. Гените са част от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и са отговорни за наследствените черти, които се предават от родител на дете. ДНК записва колко и какви протеини, ензими, аминокиселини и други вещества ще се произвеждат в организма, от зачеването до смъртта. Външен вид, характер, предразположение към болести, аналитични и творчески способности зависят от наследяването на гените. Информацията, записана в ДНК, помага да се определи:

  • генетични дефекти в тялото;
  • склонността на клетките към мутации, включително рак;
  • предразположение към различни заболявания, сред тях - атеросклероза, инфаркт, коронарна болест на сърцето, хипертония, проблеми със съсирването на кръвта, психични разстройства;
  • процентът на вероятността, с която наследствено заболяване, злокачествен тумор може да се декларира;
  • реакцията на организма към определени видове лекарства, което позволява на лекаря да избере най-оптималния режим на лечение;
  • ДНК следи от бактерии, вируси, червеи, провокирали това или онова заболяване;
  • причини за безплодие, вероятността от усложнения по време на бременност;
  • патология в развитието на плода;
  • причини за неясни симптоми (особено важно при наличие на рядко заболяване);
  • семейни връзки.

ДНК се намира в почти всички живи клетки, докато съставът на молекулата е почти еднакъв, с изключение на яйцата и спермата. За да бъдат резултатите надеждни, биоматериалът трябва да бъде доставен в лабораторията в необходимото количество, така че е по-добре да дойдете в клиниката, за да вземете проби. Различни части на човешкото тяло могат да бъдат използвани за изследвания. Между тях:

  • кръв;
  • слюнка;
  • частици от кожата;
  • букален епител (тампон от вътрешната страна на бузата);
  • коса;
  • ноктите;
  • парче телесна тъкан;
  • сперма;
  • ушна кал;
  • сополи;
  • спонтанен аборт;
  • изпражнения.

Данните, получени по време на изследването, се въвеждат в генетичния паспорт под формата на определена комбинация от цифри или букви, които всеки генетик може да дешифрира. Документът съдържа информация, събрана от 19 ДНК сайта (локуси). Това не е цялата информация, която може да бъде получена по време на анализа. Въпреки това, има достатъчно от тях, за да идентифицира човек, да получи цялостна картина на неговото здраве..

Има обаче едно предупреждение. Докато познаването на проблемите с хромозомите може да помогне да се предскаже вероятността от развитие на заболяване, околната среда играе важна роля. Екологията, климатът, продължителността на деня, интензивността на слънчевата светлина, начинът на живот и други фактори играят огромна роля в развитието на човешкото тяло, могат да причинят промени в тъканите и клетките както в положителна, така и в отрицателна посока..

Принципи и методи на изследване

Изследването на взетата проба се извършва с помощта на специално устройство, секвенсор, който декодира последователността на ДНК. Голям брой проби могат да бъдат анализирани в един цикъл, но колкото повече материал е поставен в уреда, толкова по-малка е точността на теста. Поради тази причина е необходимо да се свържете с реномирана лаборатория за анализ, която не спестява качество чрез увеличаване на количеството на изследваните материали. В такива случаи е по-добре да не бързате, бъдете търпеливи, изчакайте своя ред. Декодирането на ДНК отнема около две седмици.

Има различни методи за генетичен анализ на кръвта. Между тях:

  • Хибридологичен метод. Предвижда изследване на наследствените характеристики на организма чрез кръстосването му със свързана форма и допълнителен анализ на характеристиките на потомството. Методът се основава на рекомбинация, при която има обмен на генетични материали чрез комбиниране и разбиване на различни молекули.
  • Генеалогия. Предназначен за съставяне и анализ на родословието. Фокусиран е върху търсенето на конкретна черта (включително болестта) и оценката на нейната поява в бъдещите поколения.
  • Метод близнак. Генотипът и фенотипът на близнаците се изследват, за да се определи влиянието на околната среда при развитието на различни черти..
  • Методи за хибридизация (сливане помежду си) на соматични клетки с цел получаване на клонове от тях. Хибридите губят някои хромозоми, което определя наличието на гена. Методът е подходящ за откриване на генни мутации, склонност към онкология, изучаване на метаболитните процеси в клетката.
  • Хибридизация на едноверижни нуклеинови киселини в една молекула. Методът определя степента на допълване на взаимодействието на нишките, което е предпоставка за синтеза на ДНК и РНК. Намира желания ген или патоген от хиляди други, дори ако е разположен само в няколко клетки на човешкото тяло.
  • Анализ на трансгенни и химерни организми. Насочени към изследването на генетичната съвместимост на тъканите и трансплантацията на органи, използвани в онкологията за изследване на естеството на развитието на рака.
  • Цитогенетичното. Насочени към изучаване на хромозоми за определяне на аномалии в тях. Изследването се провежда под микроскоп.
  • Биохимичен скрининг. Кръвен тест на бременна жена за определяне на плода на тежки хромозомни аномалии. Хормоните, циркулиращи в кръвообращението на майката, се изучават.
  • Геномна хибридизация на чипове. Извършва се по метода FISH или CGH. Тестовите и референтните проби се сравняват, след което компютърната програма анализира данните и дава резултата. Методът често се използва за биопсия на ембриона, преди изкуствено осеменяване.

Методът на микрочипните технологии е популярен. Технологията се основава на ДНК хибридизация. Използвайки метода, можете да извършите параметрично проучване на голям брой гени, когато изучавате малка площ от изходния материал. Технологията се използва широко за откриване на единични нуклеотидни полиморфизми - разлики в ДНК последователността на един нуклеотид в генома между хомоложни хромозоми.

Друг метод за изследване е методът на полимеразна верижна реакция (PCR), основан на многократно копиране в изкуствени условия на определен участък от ДНК, използвайки ензими. Методът открива опасен инфекциозен агент веднага след заразяването, години преди да се появят първите симптоми на заболяването. PCR се използва в криминологията за създаване на "генетични отпечатъци", установяване на бащинство, за избор на метод на лечение.

Генетиката е наука, която се развива, затова изследванията се провеждат в голям брой направления. Най-известните видове генетичен анализ са:

  • Пренатална диагностика - насочена към откриване на патологията на детето на етапа на вътрематочно развитие. Навременно открива синдроми на Едуардс, Даун, Патау, сърдечни проблеми.
  • Генетичен анализ на новороденото (неонатален скрининг). Определя хромозомни отклонения в първите дни от живота на бебето, така че можете да предприемете навременни мерки, насочени към елиминиране на болестта.
  • Определяне на родството и бащинството. При изследване на проба, бебето и родителят му трябва да имат съвпадащи зони. Колкото повече съвпадения, толкова по-висока е степента на родство.
  • Фармакокинетика. Проучва се реакцията на пациента към лекарствата.
  • Изследване на наследствени патологии.
  • Тест за чувствителност към наследствени заболявания.
  • Диагностика на безплодие.

Когато се извършва генетичен кръвен тест

Най-често срещаният биоматериал за теста е венозна кръв. Всеки, който се интересува от информация, съхранявана в гените му, какви заболявания е наследил или може да предаде на потомство, може да поръча изследване. Медицинските показания за изследване са:

  • симптоми на заболяване с неизвестен произход;
  • необходимостта от вземане на решение за схема на лечение;
  • търсене на следи от бактериална ДНК при съмнение за вирусна инфекция;
  • определяне на сериозна наследствена патология, за да се вземат навременни мерки за предотвратяване на заболявания въз основа на резултатите от анализа;
  • бременност след 35 години;
  • майката злоупотребява с алкохол, пуши, беше изложена на рентгенови лъчи по време на бременност;
  • случаи на раждане на мъртви деца, чести аборти;
  • тест за родство и бащинство.

Анализ за генетика

Генетичното тестване не е задължително, но може да се използва за контрол на ситуацията. Навременният анализ за генетични заболявания помага да се предотврати развитието на патология, да се открие навреме, да се планира правилно бременността, да се предвиди появата, характера, психиката на детето. Много неприятности и подозрения могат да бъдат избегнати благодарение на теста за установяване на семейни връзки..

По време на бременност

Когато жените очакват бебе, им се предлага тест, който определя дали плода има хромозомни аномалии. Кръвта се взема от вена. Диагностиката включва измерване на следните показатели на различни етапи от бременността:

  • Хормонът hCG (хорион гонадотропин). Това вещество започва да произвежда плацентата веднага след образуването си. През първия триместър на бременността нивото му в кръвта на жената се увеличава експоненциално. Повишеното ниво на hCG може да сигнализира за многоплодна бременност, синдром на Даун, извънматочна или фалшива бременност и онкология. Показатели под нормата показват вероятността от смърт на плода, забавено развитие на плода, извънматочна бременност, вероятност от спонтанен аборт, хронична плацентарна недостатъчност.
  • Алфа-фетопротеин (AFP) протеин. Образувана по време на развитието на плода, тя е отговорна за прехвърлянето на вещества с ниско молекулно тегло от тъканите на майката към детето. Повишените нива на AFP могат да показват близнаци, некроза на черния дроб на плода, проблеми с бъбреците, пъпна херния при бебе, проблеми с развитието на невралната тръба. Намаленото количество предупреждава за възможността от синдром на Даун, забавено развитие или смърт на плода, заплаха от спонтанен аборт, фалшива бременност.
  • Хормонът на неконюгиран естриол (mE3). Произвежда надбъбречните жлези на плода. Превишаването на нормата е маркер за хромозомни патологии, което показва нарушение на метаболизма на стероиди, вродени надбъбречни заболявания (хиперплазия, недостатъчност).
  • Плазмен протеин А (PAPP-A). Произвежда плацентата и децидуа, който е подхранващият и защитен слой на плода. Отговорен за потискането на майчиния имунитет по отношение на бебето, влияе върху развитието на кръвоносните съдове. Увеличеното количество показва възможността за синдром на Даун, заплахата от спонтанен аборт, смърт на плода. Намален с тризометрия в 21,13 или 18 двойки хромозоми. Е маркер за фетални хромозомни аномалии.

В случай на отклонения от нормата са необходими допълнителни изследвания. Сред тях - изследването на майчината кръв за хромозомни аномалии, наличието на мутантни клетки. Един от методите включва изолиране на ембрионални кръвни клетки в кръвта на майката, благодарение на което се създава хромозомна карта на гените на детето. Този метод може напълно да замени инвазивните методи за изучаване на аномалии на плода..

От плода

Генетичното изследване на самия плод се прави само в крайни случаи, тъй като предвижда събирането на клетките с помощта на пункция (инвазивни методи). Тоест, се прави пункция в матката и коремната кухина, след което с помощта на специална игра биоматериалът се взема от плода за изследване. ДНК анализът на детето определя синдроми на Даун, Патау, Едуарс и други хромозомни аномалии. Обичайно е да се разграничат следните видове проучване:

  • Амниоцентеза - изследване на феталните води.
  • Плацентоцентеза - изследва се състоянието на плацентата, определя риска от последствията от инфекциозни заболявания, от които майката е страдала по време на бременност. Процедурата се извършва от 13 до 27 седмици.
  • Хорионична биопсия, от която се формира плацентата
  • Cordocentesis. С помощта на пункция на 18-та седмица от бременността кръвта от пъпната връв (връв) се взема от майката за изследване.

Генетичният тест е от значение за полихидрамнионите, състояние, при което околоплодната течност в амниотичната кухина надвишава нормата. Това води до нарушения в развитието на централната нервна система, стомашно-чревния тракт, смърт на плода. Сред причините за това състояние са захарен диабет, проблеми с бъбреците и сърцето, инфекциозни заболявания и хромозомни разстройства. В този случай с помощта на пункция се взема проба от околоплодна течност за анализ и се изследва за наличие на хромозомни аномалии, наследствени заболявания, инфекциозни патогени.

За тромбофилия

Причината за венозна тромбоза е генетична или придобита патология на кръвните клетки, проблеми със системата за коагулация. Поради тази причина на хората, които са изложени на риск от повишени кръвни съсиреци, се предписва генетичен тест за тромбофилия. Тези данни са уместни по време на бременност, в следродилния период, са необходими на лекарите по време на операция, ако пациентът има нараняване с прилагането на мазилка или шина.

Декодирането на генетичния кръвен тест съдържа списък на гени, които могат да провокират заболяване, наличието на мутации. Ако резултатите показват тенденция за развитие на патология, се предписва превантивно лечение за предотвратяване на усложнения. При наличие на тромбофилия се предписва лекарствена терапия, диета, специална схема.

Новородено

Много е важно в първите дни от живота на детето да се открият вродени заболявания, провокирани от генетични отклонения, преди да се появят първите симптоми, които могат да доведат до необратими последици. Бъдещото болно бебе до голяма степен зависи от правилно предписания режим на лечение, поведението на родителите. За целта се провежда неонатален скрининг в родилното. За изследване се взема кръв от петата на бебе от доносени бебета на 4-ия ден от живота, от недоносените - на седмия. Изследването е фокусирано върху откриване на следните заболявания:

  • Фенилкетонурия. Заболяването се свързва с нарушение на метаболизма на аминокиселините. Липсата на ниско протеинова диета причинява излишно натрупване на ензима фенилаланин и неговите токсични производни. Това води до тежко увреждане на мозъка, една от проявите на което е умствена изостаналост. Е една от малкото наследствени патологии, които могат да бъдат лекувани успешно, ако бъдат открити рано.
  • Вроден хипотиреоидизъм. Заболяване на щитовидната жлеза, характеризиращо се с намален синтез на йодсъдържащи хормони. Лечението трябва да започне в първите дни от живота на бебето, в противен случай ще започнат необратими промени в работата на мозъка. Те се проявяват чрез летаргия, летаргия, мускулна слабост, късни зъби и забавяне на растежа. Те са причина за умствена изостаналост, кретинизъм. Благодарение на навременната диагноза и правилното лечение, тези усложнения могат да бъдат избегнати..
  • Муковисцидоза. Патологията се задейства от мутации в един от гените. Характеризира се с увреждане на функциите на дихателната система, храносмилателната система, жлезите с външна секреция (черен дроб, млечна, мастна жлеза, потни жлези, простата и др.). Заболяването не може да се лекува, но е възможно да се стабилизира състоянието с помощта на лекарства, диета.
  • Адреногенитален синдром. Свързано с нарушаване на кората на надбъбречната жлеза, което води до понижено ниво на хормоните кортизол и алдостерон, увеличаване на концентрацията на андрогени. Характеризира се с анормална структура на гениталиите, ранно сексуално развитие на децата, джудже. Момичетата имат вторични сексуални характеристики на мъжете, прекомерен растеж на косата, слабо изразени млечни жлези и проблеми с менструалния цикъл. Вероятността от безплодие е висока. Навременната диагноза дава благоприятна прогноза за излекуване.
  • Галактоземията. Поради мутацията на един от гените, метаболитни нарушения възникват по време на превръщането на галактоза в глюкоза, която е основният източник на енергия в организма. Галактозните производни се натрупват в кръвта, като имат токсичен ефект върху мозъка, черния дроб, лещата на окото. Симптоми на заболяването - жълтеница, увеличен черен дроб, отказ от хранене, ниско тегло, припадъци, неволно движение на очните ябълки. Заболяването води до умствена изостаналост, катаракта, смърт. Ранната диагноза и правилното хранене, напълно изключващи млякото, спират развитието на болестта.

Ако скринингът показа аномалии, е необходим кръвен тест за генетични патологии, чиято задача е да установи естеството на увреждането на хромозомата, допълнителни изследвания. При адреногенитален синдром кръвта от пъпната връв се изследва за неонатален 17-а-хидроксипрогестерон. Ако се подозира кистозна фиброза, се провежда имунореактивен трипсинов тест.

За предразположение към болест

С помощта на съвременните технологии 97% от нуклеотидната последователност на човешката хромозома може да бъде дешифрирана, благодарение на което е възможно да се получи най-важната информация за податливостта към заболявания. Между тях:

  • кръвен тест за чувствителност към рак;
  • сърдечно-съдови патологии (исхемия, хипертония, инфаркт на миокарда, атеросклероза);
  • диабет;
  • бронхиална астма;
  • психически отклонения.
  • тромбоза;
  • патология на щитовидната жлеза;
  • белодробни проблеми;
  • остеопороза;
  • заболявания на храносмилателната система.

Кръвен тест за генетични заболявания се използва на практика от лекари, занимаващи се с прогнозна медицина. Това е името на индустрията, която при избора на медицински процедури се ръководи от информацията, получена по време на изследването на ДНК за предразположението към заболявания. Лекарите по прогнозна медицина анализират цялата получена информация и дават подробни препоръки, придържайки се към тях, можете да избегнете развитието на патология.

Това може да бъде диета, определена физическа активност, прием на лекарства, в някои случаи операция. Много е важно да се избягват фактори, които дават тласък за развитието на патологията: много заболявания се развиват поради сблъсък на наследственото предразположение с неблагоприятните фактори на околната среда и лошите навици. Поради тази причина положителният генетичен кръвен тест за рак все още не е диагноза, но изисква постоянно наблюдение от страна на пациента и лекаря..

За бащинство

Генетичното изследване на кръвта може да се използва за определяне на степента на връзка. Наследственият материал се наследява от детето от майката и бащата, следователно в неговите гени и гените на човек, който иска да определи семейни отношения с него, трябва да има припокриващи се области. Колкото повече идентични зони са открити, толкова по-голяма е вероятността за връзка.

За точността на резултатите е по-добре да се сравни биоматериалът на майката, бащата и детето, но в някои случаи е възможно да се направи с данните само на един родител, който иска да установи дали това е неговото дете. Установяването на родство отнема време, защото изисква много сравнения. Точността на лабораторния анализ е 99%, така че неговите данни могат да бъдат използвани в съда.

Как да се подготвим за генетичен кръвен тест

Кръвна проба за анализ се взема от вена по всяко време на деня, но за предпочитане сутрин. Биоматериалът се предава на празен стомах: времето между храненето и вземането на проби от биоматериала трябва да бъде най-малко осем часа. Два до три дни преди изследването трябва да откажете пикантни, мазни, пиперливи храни. В деня на процедурата можете да пиете само обикновена негазирана вода. Две до три седмици преди да дарите кръв, трябва да спрете употребата на алкохолни напитки, лекарства, наркотици. Ако се налага лечение, трябва да уведомите Вашия лекар.

Пушенето е нежелателно в деня на събиране. По-добре е жените да даряват кръв за анализ в средата на менструалния цикъл, тъй като по време на менструацията настъпват хормонални промени, които могат да нарушат надеждността на резултатите. В деня преди изследването трябва да избягвате стреса, тренировките. В деня на доставка на биоматериала, дори зареждането трябва да бъде изоставено. Упражнението кара кръвта да тече по-бързо, ускорява химическите реакции, което може да изкриви резултатите.

Дешифриране на резултатите

Получените резултати се сравняват с референтни проби. След това, въз основа на отсъствието или наличието на желаните гени, наличието на промени или мутации в тях, генетикът прави заключение за състоянието на хромозомите и въвежда резултатите в генетичния паспорт. След това лекарят оценява риска от развитие или наличието на определено заболяване и дава препоръки, насочени към предотвратяване или премахване на заболяването.

Ако беше направен тест за бащинство, в случай на положителен резултат, генетикът дава заключение с вероятност от 99,9%. Такива числа се обясняват с факта, че баща винаги може да има брат близнак, който има почти идентичен набор от хромозоми. На практика това се случва изключително рядко, но ситуацията не може да бъде изключена. Ако мъжът не е бащата на детето, резултатът е категоричен - 100%.

Генетичен кръвен тест може да се направи в много медицински центрове в Москва и Московска област. Може да се поръча пълно генетично тестване. Средната цена на генетичния анализ за мъже и момчета варира от 80 до 85 хиляди рубли, за жени - от 72 до 75 хиляди рубли. Тестът, насочен към намиране на конкретно заболяване, ще струва по-малко:

  • женско безплодие и усложнения при бременност: 25 хиляди рубли;
  • склонност към тромбоза по време на бременност: 2,3 - 2,6 хиляди рубли;
  • тест за склонност към тромбоза (разширен панел): 7,5 - 8 хиляди рубли;
  • тест за тромботична тенденция (съкратен панел): 2,5 - 3 хиляди рубли;
  • наследствени случаи на рак на гърдата и / или яйчниците, когато се анализират два гена - 4 хиляди рубли, четири гена - 9 хиляди рубли.
  • генетични причини за мъжкото безплодие: 15-16 хиляди рубли;
  • наследствено предразположение към захарен диабет тип 1: 6 хиляди рубли;
  • инфаркт на миокарда: 8-9 хиляди рубли;
  • тест за бащинство: 9 хиляди.