Основен
Ангиом

Анализ за наличие на BRCA 1/2 мутации на ген

Какво е важно да знаете за гените BRCA1 и BRCA2?

В повечето случаи раковите заболявания са наследствени и са свързани с пренасянето на мутации в определени гени, получени от един от родителите.

Един от ефективните подходи за ранно откриване на рак на гърдата и яйчниците е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми. Това проучване позволява да се потвърди наличието на наследствена предразположеност към развитието на рак и да се формират групи с повишен риск от развитие за патогенетично базирана превенция и / или ранна диагностика на заболяването в началния етап на развитие..

Известно е, че 5-10% от рака на гърдата и 10-17% от рак на яйчниците са наследствени и тяхното развитие е свързано с мутации в гените BRCA-1 и BRCA-2. Според многобройни проучвания те са отговорни за 20-50% от наследствените форми на рак на гърдата, 90-95% от случаите на наследствен рак на яйчниците при жените и до 40% от случаите на рак на гърдата при мъжете..

Какви са гените BRCA1 и BRCA2?

Известно е, че по-голямата част от наследствените форми на рак на гърдата са свързани с гените BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2). Тези гени са отговорни за регулирането на процесите на възстановяване на генетичен материал (ДНК) и предотвратяват евентуална туморна трансформация на клетките. Наличието на дефекти и мутации в тези гени значително увеличава риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците..

5 факта за BRCA-1 и BRCA-2

  • човек вече е роден с мутация на гена BRCA1 или BRCA2, невъзможно е да се промени този факт;
  • не всички носители на този ген ще развият рак;
  • промененият ген може да бъде наследен както от майката, така и от бащата;
  • вероятността от предаване на променения BRCA ген на деца е 50%;
  • ген се предава от поколение на поколение.

Защо ми е необходим анализ за мутациите на гена BRCA1 и BRCA2?

Този тест ще ви помогне да разберете дали сте наследили генетична мутация, която увеличава риска от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците..

Идентифицирането на генетичен дефект при клинично здрави жени позволява навременна диагностика и предотвратяване на развитието на рак на гърдата и / или яйчниците. За пациенти, които вече са развили тумор, откриването на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 дава възможност да се определи неговата наследствена природа и да се избере правилното лечение.


Как може да се подозира наследствена форма на рак на гърдата??

По-вероятно е да имате наследствено предразположение към рак на гърдата, ако:

  • Откриване на рак на гърдата в млада възраст (до 40 години);
  • Наличието на преки роднини (майка, баба, сестра, леля) от страна на майката или бащата, които са диагностицирани с рак на гърдата преди 50-годишна възраст;
  • Наличието във вашето семейство на роднина с рак на гърдата и яйчниците;
  • Случаи в семейството ви на множество или двустранни ракови заболявания на едната или на двете гърди;
  • Ако семейството ви е имало случай на рак на гърдата при мъж;
  • За ракови заболявания (напр. Рак на яйчниците и панкреаса).


Как се извършва анализът за гените на мутации BRCA1 и BRCA2??

Анализът се състои в вземане на малко количество кръв от вена или вземане на проби от букалния епител. Не се изисква специална подготовка за изследване.


Какво да направите, ако тестът за мутации в гените BRCA1 и BRCA2 е положителен?

Положителен резултат показва, че сте наследили дефект в гените BRCA1 и BRCA2 и имате предразположение към развитието на някои видове рак (на гърдата, яйчниците, простатата (при мъжете), червата, ларинкса и др.). Анализът показва само вероятността от рак и не означава, че всички кръвни роднини ще имат генетичен дефект. Ако при жени се открият мутации в гените BRCA1 и BRCA2, рискът от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците е от 50 до 90%.

Положителният резултат от теста е важна информация, която ви позволява да предприемете превантивни мерки възможно най-рано и да намалите вероятността от развитие на рак.


И ако анализът за мутации на гените BRCA1 и BRCA2 е отрицателен?

Отрицателният резултат не означава, че няма да развиете рак. Това означава, че рискът от рак е среден и не изисква толкова внимание за профилактиката му, колкото в случая на тези мутации. И разбира се, отрицателен резултат не отменя такива общи клинични превантивни прегледи като преглед от мамолог и мамография..

Можете да се регистрирате за анализа, като се обадите на:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Приемни часове: понеделник-петък от 8-00 до 10-00.

Мутации в гените за хемостаза, фолатен цикъл

В „КРЪВНАТА КЛИНИКА“ Е ВЪЗМОЖНО ДА ВЗЕМЕТЕ АНАЛИЗ ЗА ВЪЗМОЖНОСТ НА ГЕНОВЕ НА ХЕМОСТАЗ И ФОЛАТЕН ЦИКЛ.

Не забравяйте, че тестовете за идентифициране на мутации (включително мутации в гените на хемостазата и фолатния цикъл) се вземат само веднъж в живота, защото човешкият генотип не се променя!

КАК ДА ИЗПОЛЗВАТЕ АНАЛИЗ ЗА МУТАЦИИ НА ГЕНИТЕ НА ХЕМОСТАЗИС?
1. вземане на проби от венозна кръв - извършва се на празен стомах. Събиране на тестове за хемостаза от понеделник до петък от 07:30 до 11:00 часа, в събота от 9:00 до 11:00 часа.
2. намазка на бузите (епителът на вътрешната повърхност на бузата се използва като материал за изследване). НЕ Е НЕОБХОДИМО ДА СЕ НАЕМ НАТЪЧАК!
Можете да вземете бузов тампон за мутации в гените за хемостаза в Клиниката на кръвта от понеделник до петък - от 07:30 до 19:00; Събота - от 9:00 до 17:00 часа

Защо се нуждаете от анализ за мутации в гените за хемостаза?
Изследването на хемостазата не винаги ни позволява да оценим риска от развитие на нарушения в кръвосъсирването в бъдеще и да направим точна прогноза за пациента. За да бъде диагнозата възможно най-точна, се провежда допълнително изследване на гени, които „програмират“ отговора на системата за коагулация на кръвта на различни провокиращи фактори (възпаление, бременност и др.). Това са гени за хемостаза и гени, отговорни за обмена на фолиева киселина (гени на фолиевия цикъл).

Който трябва да бъде тестван за мутации в гените на хемостазата и фолатния цикъл?

  • Преди хирургично лечение (гинекологични операции, подмяна на ставите);
  • Хората под 50-годишна възраст, които са имали епизод на тромбоза или имат роднини с тромбоза, възникнала преди 50-годишна възраст (тромбоза на дълбоки вени, белодробна емболия, инсулт, инфаркт);
  • Пушещи мъже на възраст под 50 години;
  • Хора с диагноза исхемична болест на сърцето, артериална хипертония;
  • Хора с повишени нива на хомоцистеин;
  • Младите хора с увреждане на слуха с неясна етиология и / или с дегенерация на ретината и микротромбоза;
  • Пациенти на продължителни инфузии през катетър във вена (химиотерапия);
  • Жени, когато предписват хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия;
  • Жени с спонтанен аборт и безплодие, които отговарят с „да“ на поне една от следните точки:
    1. 2 или повече „замразени бременности“ в ранните етапи;
    2. няколко неуспешни опита за IVF;
    3. тежки усложнения на бременността (късна токсикоза на вътрематочната смърт на плода, забавяне на растежа на плода);
    4. повишено ниво на антифосфолипидни антитела и / или хомоцистеин;
    5. предишни нарушения на кръвосъсирването (тромбоза);
    6. наличието на роднини с дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия, инсулт, инфаркт на възраст до 50 години;
    7. имате бебе с дефекти на нервната тръба, сърцето или урогениталите.

Можете да изясните информация по телефона

Или задайте въпрос на уебсайта и ние ще се свържем с вас

Мутация на гени за хемостаза: прояви и последствия

Хемостазата е системата на тялото, която е отговорна за нормалното спиране на кървенето и съсирването на кръвта. Функционирането на хемостазата зависи от състоянието на съдовите стени, от броя на тромбоцитите в кръвта и някои други фактори.

Различните мутации в гените за хемостаза могат да доведат до патологии на плода, свързани с нарушения в кръвосъсирването и не само. Те са причина за хроничен спонтанен аборт, късни аборти и други негативни последици, така че е важно да се подложите на навременна проверка.

Кога е необходимо да се тества за мутации в гените за хемостаза??

Мутация на гени за хемостаза

Мутациите (полиморфизъм) на гените са доста често срещано явление, така че е препоръчително да се правят тестове в няколко случая:

  1. Ако една жена подбере оптималния метод на хормонална контрацепция или се подлага на хормонална заместителна терапия. Проверката ще ви позволи да изберете безопасен метод и да не повредите способността за зачеване в бъдеще..
  2. Ако една жена търси лекар за безплодие или постоянен спонтанен аборт. Мутациите в гените за хемостаза могат да бъдат доказани от множество неуспешни опити за ин витро, инфектиране с късна токсикоза, забавяне на растежа на плода, токсикоза на по-късна дата и т.н. Дори един от тези признаци е достатъчен за изследване.
  3. Ако е имало случаи на тромбоза преди 50-годишна възраст. Това се отнася особено за пушещите мъже и лица, чиито близки роднини са имали случаи на дълбока венозна тромбоза, инфаркт на миокарда и инсулти.

Желателно е да се преминат тестове преди избирателни хирургични операции: трансплантация, ендопротезиране и др..

Нарушаването на кръвосъсирването в процеса на сериозна намеса може да доведе до огромни усложнения и смърт на пациента.

Ако млад човек има увреждане на слуха, причината за което не може да бъде установена. Това са основните случаи, в които трябва да проверите за нарушения в хемостатичната система..

Различните мутации могат да останат незабелязани в продължение на много години, тъй като те са напълно безсимптомни и могат да се появят внезапно. Въпреки това, в критичен момент за тялото, например, по време на бременност или по време на операция, може да се открие нарушение на кръвосъсирването, което може да доведе до смърт на плода и други сериозни последици..

Причини за мутации на хемостаза

Мутациите в гените за хемостаза могат да бъдат вродени - те се предават през поколения надолу по течението. Поради това е задължително да се провери дали е възникнала тромбоза и съсирване на кръвта при близки роднини. Съществуват обаче и придобити мутации, които могат да възникнат под въздействието на различни фактори..

Една от причините е антифосфолипидният синдром - автоимунно заболяване, при което тялото започва да произвежда антитела към собствените си фосфолипиди.

Автоимунните проблеми са нечести, но мутациите с хемостаза могат да се появят и по други причини:

  • Постоянен стрес. Те намаляват устойчивостта на организма към инфекции, в допълнение, при постоянно пренапрежение се нарушават различни функции на тялото.
  • Онкологични или ендокринни заболявания. Отчасти те могат да бъдат свързани с екологичната ситуация: доказано е, че в определени райони раковите тумори и различни генни мутации са по-често срещани поради замърсяване на околната среда поради човешки дейности.
  • Употребата на лекарства, включително хормонални лекарства. Препоръчително е да се проведе прегледът преди да се вземат хормонални контрацептиви, за да се избегне отрицателното им въздействие върху организма.

Видео, от което можете да разберете какво представлява хемостазата.

Има много причини за появата на мутации: хората с тежко затлъстяване ще бъдат в допълнителна рискова група, някои видове наранявания могат да доведат до появата им. Все още не се знае точно по какъв принцип възникват мутации на този или онзи ген, но сега медицината се е научила да минимизира последствията от такъв полиморфизъм. Важно е да вземете тестове, ако подозирате, и се препоръчва да направите това дори на етапа на планиране на бременността.

Основните гени за хемостаза, в които настъпват мутации

Видове гени, в които може да се появи мутация

При контакт с клиниката на пациента се предлага да се подложи на цялостен преглед. Анализът за полиморфизъм се извършва за следните гени:

  • G20210A - ген на протромбина. Мутациите му се проявяват чрез вродена тромбофилия, възможна е тромбоза на различни съдове, рискът от инфаркти и инсулти значително се увеличава. Приемът на противозачатъчни лекарства увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци няколко пъти. При бременни, мутацията на този ген се проявява чрез неносене на плода, разрушаване на плацентата, забавяне на развитието на плода..
  • G1691A - Leiden мутация, проявяваща се с промени в гена на фактор 5. Симптомите могат да се нарекат сходни, този тип мутация се характеризира със смърт на плода през втория и третия триместър.
  • FGB G455A - мутации във фибриногенни гени. Проявите им могат да бъдат тромбоза на дълбоки вени и тромбоемболия, неуспех на носене на плод, обичайни аборти в ранния и късния стадий.
  • MTRR и MTHFR са гени за метаболизма на фолиевата киселина. Мутациите им могат да доведат до малформации на нервната система в плода, сърцето, кръвоносните съдове и урогениталния апарат. Скринингът за такива мутации се препоръчва за всички жени, които планират бременност и са изложени на риск.
  • MTHFR C677T е друг ген за метаболизма на фолиевата киселина. Ако в него се появят мутации, работата на ензима метилентетрахидрофолат редуктаза, който превръща хомоцистеина в метионин, се нарушава. Ако се наблюдава този процес, рискът от развитие на атеросклероза се увеличава с почти 1,5-2 пъти, вероятността от плод с отклонения на нервната система се увеличава. Децата могат да имат аненцефалия, дълбока умствена изостаналост и други видове увреждания.
  • GPIa C807T - глюкопротеинов ген. Мутациите се проявяват с тромбоза и тромбоемболия, повишавайки риска от инфаркт на миокарда и инсулт в млада възраст. Мутационните промени са наследствени, така че този фактор трябва да се вземе предвид при планирането на бременност, особено ако вече са настъпили аборти.
  • PAI-1 4G / 5G е ген, отговорен за инхибитора на плазминогенния активатор. Мутациите причиняват ранни и късни аборти, гестоза, разрушаване на плацентата и други негативни последици. Навременното откриване на мутации намалява риска от проявата им по време на бременност и по време на раждане.

Има и някои гени, състоянието на които подлежи на анализ по време на изследването. В зависимост от резултатите двойката ще може да реши дали да планира бременност, което е много вероятно да има опасни усложнения. Такова решение не е лесно, но трябва трезво да оцените степента на риск и да вземете умишлено балансирано решение..

Как се провежда изследването на гените за хемостаза??

Доставяне на анализа за хемостаза

Работата на системата за хемостаза може да се анализира по няколко начина: капилярна и венозна кръв могат да се използват като материал за анализ, пробите трябва да се вземат на празен стомах. Препоръчително е да знаете предварително графика на лабораторията и да се въздържате от ядене на пикантна или солена храна предния ден, за да не бъдат изкривени резултатите от теста.

Сега има друг начин за получаване на материал за анализ: в някои клиники се използва тампон на бузите, за да се получат епителни клетки на гърба на бузата. Този метод е напълно безболезнен и много бърз, той е възможност за провеждане на преглед без дискомфорт, дори за хора, които се страхуват от инжекции. След провеждане на лабораторни изследвания се назначава консултация със специалист хематолог, който ще обясни подробно получения резултат..

Анализът се извършва чрез PCR (полимеразна верижна реакция), резултатът се определя с помощта на контролни проби.

При провеждането на лабораторни изследвания се взема предвид фактът, че по време на бременност нивото на кръвосъсирването винаги леко се увеличава и това не е патология. Наличието на мутации обаче засилва този процес и появата на тромбоза може да причини голяма вреда на тялото на майката и детето..

За да проверите дали мутацията е наследствена, се препоръчва да се направи генетичен тест. Това е скъпа процедура, която позволява да се определи вероятността от по-нататъшни отклонения в хемостатичната система при потомство. Този вид анализ задължително се назначава на хора, в чието семейство вече е имало случаи на тромбоза. Задължително е да се включи алармата: мутация, която не е открита навреме, може да доведе до смърт на плода или сериозни дефекти в неговото физическо и психическо развитие.

Възможно ли е да се коригират нарушенията?

Възможно ли е успешно завършване на бременността и нормалното развитие на плода, ако са установени някакви мутации в гените за хемостаза? Да, съвременните методи на медицина помагат в борбата с повишеното кръвосъсирване и предотвратяват плацентарната недостатъчност, малформациите на плода. В този случай се предписва фолиева киселина, която предотвратява образуването на кръвни съсиреци, специални мултивитамини и различни други лекарства. Ако стриктно спазвате медицинските препоръки, шансът да родите здраво бебе и успешно да родите без усложнения се увеличава до 95%.

Идентифицирането на нарушения в работата на системата за хемостаза не е присъда за пациента. Има специални лекарства, които могат да предотвратят тромбозата и да сведат до минимум последствията от хромозомни аномалии.

Дори ако една жена няколко пъти не е съобщила бременността си, след започване на правилното лечение, шансовете за успех могат да бъдат значително увеличени..

Успехите на лабораторните методи за изследване позволиха да се получи най-точната информация за правилността на набора от хромозоми и възможните отклонения. Сега медицината ви позволява да "водите" целия процес на бременността, като своевременно коригирате всякакви отклонения. Ако се обърнете навреме към специалисти и използвате професионална помощ, рискът от малформации може да бъде сведен до минимум..

Разширено изследване на гени на хемостазната система (кръвен тест) - преглед

Анализът, който промени живота ми. Допълнителни тестове, лечение, въздействие върху планирането на живота и бременността.

Добър ден!

Подготвих се психически дълго време, за да започна да пиша това ревю. Но бих искал да споделя с вас проблем, който винаги е бил в живота ми, въпреки че не знаех за него още от самото си раждане и за който научих съвсем случайно, преживявайки много тъжни моменти заради него.

Това е генетична тромбофилия - комплекс от мутации в гени, отговорни за системата за коагулация на кръвта.

Ще започна малко отдалеч. В семейството си имам много специфични прояви на това заболяване, но никой не обърна внимание, докато чичо ми умря. На 38 години от тромбоемболизъм (кръвен съсирек слезе и блокира бял дроб, почти мигновена смърт дори в болница), след операция. Кръвен съсирек в крака на баба през младостта си, плюс загубата на бременност за доста дълъг период. Нямаше конкретни причини, беше предложен тромб в пъпната връв. Баща ми има най-силните разширени вени и микрострес на 45-годишна възраст.

На моите 29 години започвам с разширени вени на краката, най-силните разширени вени на малкия таз, 5 спонтанни аборта и един замразен. И всичко това заради проблеми с кръвта.

И след последната бременност и смъртта на чичо ми, ме посъветваха един много отговорен гинеколог, който ми препоръча да премина мутации в хемостазната система. Повечето платени лаборатории имат тестове за генетика, но там струват доста скъпо и аз започнах да търся общинска болница, където всичко това може да се премине, ако не безплатно, то поне за разумни пари. Всъщност дори в Самара има такава клиника. Анализите там за 8 показателя за хемостаза стигнаха до мен само около 3000 рубли.

Показания:

  • анамнеза за тромбофилни състояния при пациента и неговите близки;
  • тромбофилия по време на бременност и в следродилния период;
  • продължителна употреба на орални контрацептиви;
  • други патологични състояния, предразполагащи към развитие на тромбоза и тромбоемболия;
  • идентифициране на полиморфни алелни варианти в гените на фактори на кръвосъсирването и на фолиевия цикъл при роднини;
  • прееклампсия, преждевременно отделяне на нормално разположена плацента, хронична плацентарна недостатъчност, синдром на забавяне на растежа на плода, случаи на мъртворождение, анамнеза за повтарящ се спонтанен аборт;
  • бременност с повишен риск от раждане на бебе с дефекти в развитието.

Кръвен тест се взема строго на празен стомах (въпреки че не разбрах защо моите гени няма да се променят от наличието на храна в стомаха), той се приготвя на различни места по различно време - от 10 работни дни до месец. Резултатите се дешифрират от хематолог или генетик.

За разбиране - хомозигота - пълно разпадане на гена (вероятността за проявление е много висока, има тенденция до 100%), хетерозигота - частична (вероятността за проявление е 50%).

FGB - хетерозигота - увеличава риска от инсулт при наличие на хипертония. Усложнения на бременността - плацентарна недостатъчност, повтарящ се спонтанен аборт.

MTRR - хомозигота - позволява да се определи риска от развитие на сърдечно-съдови заболявания, репродуктивни разстройства и малформации на плода.

PAI-1 - хетерозигота - привичен аборт, повишен риск от тежка гестоза 2-4 пъти, фетална хипоксия. 1.3 пъти по-висок риск от коронарни нарушения.

Поставиха ми диагноза 3 генни разрушения и всички свързани с репродуктивната функция на тялото. Трябваше спешно да потърся компетентен хематолог, но както знаете, първата палачинка винаги е на буца.

Първият лекар, който посетих, ми предписа допълнителни тестове - удължен скрининг. Някои тестове трябваше да се подлагат на няколко пъти, имаше отклонения. Но успяхме да разберем какви точно заболявания по профил (антифосфолипиден синдром или системен лупус еритематозус например) нямам, а всички проблеми са епизодични, свързани с два фактора - или намеса в организма (например операция), или бременност.

  • фибриноген - ключов тест за състоянието на коагулационната система;
  • протромбин - по промените в нивото на този протеин в кръвта се преценява състоянието на черния дроб и стомашно-чревния тракт;
  • тромбоцити - кръвни клетки, участващи в регулирането на хемостазата;
  • протромбинов индекс (PTI), протромбиново време (PTT), международно нормализирано съотношение (INR) - тестове, които отразяват пътя на външната коагулация на кръвта;
  • активирано частично тромбопластиново време (APTT) - тест, който отразява работата на пътя на вътрешната коагулация, времето, необходимо за образуването на кръвен съсирек;
  • тромбиново време - времето, което отнема неактивен фибриноген да се превърне във фибрин.
  • антитромбин III и протеин С са фактори на антикоагулационната система, недостатъчното им ниво показва риска от образуване на кръвни съсиреци;
  • D-димерът е елемент от системата за резорбция на кръвния съсирек, големите му стойности могат да показват бъбречна патология, захарен диабет, гестоза;
  • лупус антикоагулант - индикатор, който ви позволява да потвърдите или отречете факта, че пациентът има системен лупус еритематозус или друга автоимунна патология;
  • плазмената поносимост към хепарин е параметър, показващ коагулационна функция, повишеното ниво може да показва проблем в черния дроб, сърдечна недостатъчност, претромбоза и др.
  • разтворими фибрино-мономерни комплекси (RFMK) - продукти на разтваряне на кръвни съсиреци в процеса на фибринолиза, повишаване на нивото им може да показва патология на съединителната тъкан, сепсис, тромбоемболия;
  • образуване на фибрин, по-краткото време показва тенденция на тялото на субекта да образува кръвни съсиреци, удължено време показва повишено кървене.

Система за коагулация на кръвта. Изследване на полиморфизми в гени: F5 (мутация на Leiden, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A)

Разходи за услуга:2330 RUB * Поръчка
Период на изпълнение:5 - 12 k.d.Да поръчамПосоченият период не включва деня на приемане на биоматериала

Най-малко 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без газ.

Изследователски метод. Определянето на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси се извършва по метода PCR с откриване в "реално време".

Ако методът на пиросеквенция е важен за изследването на полиморфизмите в гените F2 и F5, се препоръчва да се поръча профил 180014.

Тенденцията към повишена коагулация и образуването на кръвни съсиреци (тромбофилия) е глобален медицински и социален проблем, основната причина за смърт и инвалидност в много развити страни по света. Честотата на венозната тромбоза в общата популация според световните данни е 1-2 случая на 1000 души годишно.

В момента различни форми на тромбофилия са добре проучени, наследственият компонент на заболяването е идентифициран и причините за заболяването са установени на молекулярно генетично ниво..

Най-значимите и често срещани наследствени дефекти в хемостатичната система, водещи до тромбофилия, са полиморфизмите в гените, кодиращи коагулационен фактор 5 (F5) и коагулационен фактор 2 (F2, протромбин). Наличието на два полиморфизма едновременно увеличава риска от тромбоза почти 100 пъти.

Също така, пренасянето на тези полиморфизми увеличава вероятността от развитие на прееклампсия, фетоплацентална недостатъчност, забавено развитие на плода, мъртворождение. Има данни за увеличаване на честотата на тези полиморфизми при жени с повтарящи се аборти, особено във втория триместър на бременността. Полиморфизмите са значително свързани с ранен и късен повтарящ се спонтанен аборт. Един от рисковите фактори за развитие на тромбофилия при носители на полиморфизми е използването на комбинирани орални контрацептиви.

УКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Планиране на всяка хирургическа интервенция.
  • Рецидивираща венозна тромбоза.
  • Тромбоза в млада възраст (до 40 години).
  • Разширени вени на долните крайници.
  • Прегравид подготовка.
  • Тромбоемболични усложнения по време на бременност или докато приемате комбинирани орални контрацептиви.
  • Жени с обременена гинекологична анамнеза (преждевременно отделяне на нормално разположена плацента, плацентарна недостатъчност, гестоза, спонтанен аборт, мъртвородено, история на IVF недостатъчност и др.).
  • Бременни жени със съпътстваща екстрагенитална патология (ревматична болест на сърцето, бъбречни заболявания, артериална хипертония, метаболитен синдром, възпалителни процеси с различна локализация и др.).
  • Бременни жени от по-възрастна възрастова група (над 35 години) с индуцирана бременност, многоплодна бременност.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

Резултатът от изследването: ако полиморфизмът не бъде открит, под формата на отговора в колоната "Резултат" въведете "Не е открит", в случай на откриване на полиморфизъм се посочва неговото алелно състояние: "Хетерозигота" или "Хомозигота".

Примерен резултат от изследване.

параметъррезултат
Полиморфизъм в гена F2 - rs1799963 (20210 G> A)Не е намерено
Полиморфизъм в гена F5 - мутация на Leiden rs6025 (Arg506Gln, G> A)Не е намерено
Коментар за генетичните изследвания: Мутацията е промяна в последователността на ДНК, която нарушава информацията, кодирана в нея. Откриването на тази мутация е патологичен признак, който има свое клинично значение. За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация с лекар специалист.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181010).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетик описва резултата в рамките на 10 календарни дни след като генетичният тест е готов
  • Изводът на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможните патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за превенция, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че интерпретацията на резултатите от изследванията, установяването на диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ „За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация“ от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар с подходяща специализация.

"[" serv_cost "] => низ (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" родител "] => низ (3)" 392 "[10] => низ (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => масив (1) < [0]=>масив (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >>>

Биоматериал и налични методи за приемане:
ТипВ офиса
Кръв с EDTA
Подготовка за изследване:

Най-малко 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без газ.

Изследователски метод. Определянето на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси се извършва по метода PCR с откриване в "реално време".

Ако методът на пиросеквенция е важен за изследването на полиморфизмите в гените F2 и F5, се препоръчва да се поръча профил 180014.

Тенденцията към повишена коагулация и образуването на кръвни съсиреци (тромбофилия) е глобален медицински и социален проблем, основната причина за смърт и инвалидност в много развити страни по света. Честотата на венозната тромбоза в общата популация според световните данни е 1-2 случая на 1000 души годишно.

В момента различни форми на тромбофилия са добре проучени, наследственият компонент на заболяването е идентифициран и причините за заболяването са установени на молекулярно генетично ниво..

Най-значимите и често срещани наследствени дефекти в хемостатичната система, водещи до тромбофилия, са полиморфизмите в гените, кодиращи коагулационен фактор 5 (F5) и коагулационен фактор 2 (F2, протромбин). Наличието на два полиморфизма едновременно увеличава риска от тромбоза почти 100 пъти.

Също така, пренасянето на тези полиморфизми увеличава вероятността от развитие на прееклампсия, фетоплацентална недостатъчност, забавено развитие на плода, мъртворождение. Има данни за увеличаване на честотата на тези полиморфизми при жени с повтарящи се аборти, особено във втория триместър на бременността. Полиморфизмите са значително свързани с ранен и късен повтарящ се спонтанен аборт. Един от рисковите фактори за развитие на тромбофилия при носители на полиморфизми е използването на комбинирани орални контрацептиви.

УКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Планиране на всяка хирургическа интервенция.
  • Рецидивираща венозна тромбоза.
  • Тромбоза в млада възраст (до 40 години).
  • Разширени вени на долните крайници.
  • Прегравид подготовка.
  • Тромбоемболични усложнения по време на бременност или докато приемате комбинирани орални контрацептиви.
  • Жени с обременена гинекологична анамнеза (преждевременно отделяне на нормално разположена плацента, плацентарна недостатъчност, гестоза, спонтанен аборт, мъртвородено, анамнеза за неуспех на IVF и др.).
  • Бременни жени със съпътстваща екстрагенитална патология (ревматична болест на сърцето, бъбречни заболявания, артериална хипертония, метаболитен синдром, възпалителни процеси с различна локализация и др.).
  • Бременни жени от по-възрастна възрастова група (над 35 години) с индуцирана бременност, многоплодна бременност.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

Резултатът от изследването: ако полиморфизмът не бъде открит, под формата на отговора в колоната "Резултат" въведете "Не е открит", в случай на откриване на полиморфизъм се посочва неговото алелно състояние: "Хетерозигота" или "Хомозигота".

Примерен резултат от изследване.

параметъррезултат
Полиморфизъм в гена F2 - rs1799963 (20210 G> A)Не е намерено
Полиморфизъм в гена F5 - мутация на Leiden rs6025 (Arg506Gln, G> A)Не е намерено
Коментар за генетичните изследвания: Мутацията е промяна в последователността на ДНК, която нарушава информацията, кодирана в нея. Откриването на тази мутация е патологичен признак, който има свое клинично значение. За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация с лекар специалист.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181010).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетик описва резултата в рамките на 10 календарни дни след като генетичният тест е готов
  • Изводът на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможните патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за превенция, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че интерпретацията на резултатите от изследванията, установяването на диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ „За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация“ от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар с подходяща специализация.

Продължавайки да използвате нашия сайт, вие се съгласявате с обработката на бисквитки, потребителски данни (информация за местоположението; тип и версия на операционната система; тип и версия на браузъра; тип на устройството и неговата разделителна способност; източник от къде потребителят е дошъл в сайта; от кой сайт или от какво реклама; OS и език на браузъра; кои страници потребителят отваря и кои бутони потребителят кликва; ip-адрес), за да работи със сайта, да извършва пренасочване и да провежда статистически изследвания и прегледи. Ако не искате вашите данни да се обработват, напуснете сайта.

Copyright FBSI Централен изследователски институт по епидемиология на Роспотребнадзор, 1998 - 2020

Централен офис: 111123, Русия, Москва, ул. Новогиреевская, 3а, метро "Шосе Ентузиастов", "Перово"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Продължавайки да използвате нашия сайт, вие се съгласявате с обработката на бисквитки, потребителски данни (информация за местоположението; тип и версия на операционната система; тип и версия на браузъра; тип на устройството и неговата разделителна способност; източник от къде потребителят е дошъл в сайта; от кой сайт или от какво реклама; OS и език на браузъра; кои страници потребителят отваря и кои бутони потребителят кликва; ip-адрес), за да работи със сайта, да извършва пренасочване и да провежда статистически изследвания и прегледи. Ако не искате вашите данни да се обработват, напуснете сайта.

Мутация в гени BRCA I и II или опитът ми от "Анджелина Джоли"

Обещах да споделя опита си от операцията в отговор на публикацията http://pikabu.ru/story/_3392094

Какво ще се обсъжда - подкожна мастектомия с едновременно протезиране на млечните жлези или с други думи отстраняване на млечните жлези и поставяне на импланти.
Авторът на публикацията, с която се свързах по-рано, повдигна много интересен изследователски въпрос за откриване на мутации в гените BRCA I и II. Наличието на мутации в тези гени дава възможност да се определи предразположението към развитието на рак на гърдата и яйчниците с определена степен на вероятност..
Всъщност как по принцип разбрах за съществуването на подобни анализи и как стигнах до решението за извършване на тази операция.

От 17-годишна възраст започнах да страдам от мастопатия, заболяване, което не е чуждо на голям процент жени по света. Първо мамологът ми предложи да пия хомеопатични капки, от които натрупах 15 кг за 2 месеца, въпреки че всъщност това лекарство не беше хормонално, тогава започнаха пропуски на паметта и реших да откажа това лекарство. По-късно намерих хомеопат, може би тук ще ми хвърлят шапки, че всички са шарлатани и т.н., но колкото и да е странно, всички тези вълшебни заредени топки млечна захар ми помогнаха. Върнах се в нормално тегло и гърдите ми започнаха да се чувстват страхотно :). Искам да отбележа, че взимам тези топчета от 2 години. Тогава някак си вкарах цялата тази хитрост - топки сутрин, следобед, вечер. Е, тогава любимата поговорка на баща ми работеше - свещениците се чувстваха по-добре, така че можете да се забавлявате.
Година по-късно тези адски болки в гърдите се връщаха, гърдите ми болеха постоянно, нямаше значение преди цикъла или след това. Лекари от местната клиника препоръчаха раждането, защото това помага на някои жени, но все още не бях готов да реша този въпрос по този начин :). Какво мога да кажа за психическото и моралното си състояние, че опипвах няколко уплътнения, които по-късно, според резултатите от ултразвука, бяха приписани на фиброкистозна мастопатия и отново казаха, ходи, момиче.
Депресивното ми състояние обаче започна да набира скорост, защото тук трябва да се върнете в миналото ми - майка ми почина от рак на гърдата, когато бях на 17 години. И на напълно съзнателна и адекватна възраст, преживях всички трудности от факта, че най-скъпият и най-близък човек умираше пред очите ти, просто се топя всеки ден. И причината за това беше на първо място лекарска грешка - образуването на рак не беше напълно отстранено и не беше открито навреме, когато нямаше смисъл да се предприемат оперативни мерки.
Въз основа на трагедията, която преживях, всеки ден се нанасям най-страшните последствия. Аз съм много позитивен и мил човек в живота, старая се да не показвам чувствата си пред другите. Но след това стигнах до нервен срив - заключих се в банята и избухнах в ридания, тъй като съпругът ми се върна от работа и той имаше търпението да ме успокои и да разбере какво се е случило..
След моята история за състоянието му на духа, той каза, че съм глупав :) и трябваше да му го кажа и преди, защото братовчед му чичо е един от най-добрите лекари, мамолози и онколози в Русия и той ще може да ми предпише правилен преглед, така че наистина да разбера какво не е наред с тялото ми.
Съответно, първото нещо, което ми беше назначено, беше тестване за мутацията на гените BRCA I и II. Правих тестове в Москва в центъра на Blokhin на Каширка.
Този анализ в много страни е включен в полицата за задължително медицинско осигуряване.
Цената на тези анализи, заедно с консултация с генетик, е около 10-12K. Преди да отидете на консултация, това, което трябва да разберете, е дали някой от най-близките роднини: майки, татковци, чичовци, лели, дядовци, баби и за предпочитане прабаби и прадядовци са били болни от рак, защото генетик изготвя вашето родословно дърво за болести и може да препоръча да преминете още няколко теста.
Отделно бих искал да отбележа, че брат ми няма такива мутации, но той може да бъде носител на тях, препоръча генетикът, да предаде подобен анализ на дъщеря си, когато достигне зряла възраст.
И така, резултатите от тестовете ми бяха непознати за мен думи, но според лицето на лекаря и цифрите за вероятността от заболяване в 80%, все пак разбрах, че не всичко е толкова положително.
Когато дойде при чичо на съпруга си, той каза следното - „Не сте имали късмета с тези резултати да се родите в Русия“, защото не е обичайно хората да се грижат за здравето си като част от превенцията, а да отидат при лекаря само когато вече няма сили да отидат.
Възможността на всеки шест месеца да се прави ултразвуково сканиране, ЯМР веднъж годишно и да се правят тестове за туморни маркери не е отменена, но тогава ми беше предложена опцията да извърша операция „като тази на Анджелина Джоли“, защото по принцип в други страни това е нормална практика с такива голяма вероятност да се разболеят.
Взех решението в полза на операцията достатъчно бързо въз основа на моите лични изводи:
1. Не съм готов да премина лично през всичко, през което премина майка ми. Можете да го наречете страхливост, но разберете, че ще умрете в близко бъдеще. Не за мен, обичам живота твърде много.
2. Не съм готов да оставя децата си без родител. като посетих това място в детството си, искам да кажа, че също е много, много трудно.
3. Естетичен - никога не знаете как ще се образуват звездите, дали ръката на хирурга трепти, дали болестта е открита навреме или ще бъде късно и цялата гърда ще трябва да бъде отнета.

Операцията се проведе през март тази година и сега преминава в период на възстановяване. За съжаление по време на подобни операции има възможност за образуване на хематом и аз се озовах в редиците на тези, които са имали това. Което в крайна сметка доведе до факта, че 2 операции подред бяха извършени 2 операции. След това нивото на хемоглобина ни спадна никъде отдолу и се наложи да си слагам капкомери с желязо и след това да си направя инжекции. Убодите са гневни кучета, които вече ми стискаха пръстите на краката. Но има още една особеност, освен „дупето боли“, желязото оцветява кожата в цвета на синина преди седмица. Съпругът ми се смееше дълго, че "не бива да си клати задника или цици", на което той каза, че ще отида в полицията, ще сваля побоите и ще пиша за подобни шеги, защото моят vidocq беше наистина като след касапницата :)

Започвам да се наслаждавам на естетическите резултати малко по малко, защото едва след операцията всичко изглеждаше така, меко казано. Разрезът се прави по горната арка на ореола, както при пластичната хирургия за увеличаване на гърдата. Сега всичко това е лечебно, а мастните тъкани се възстановяват и започват да придават на гърдите естествена мекота..
Физически резултати - в момента почти няма чувствителност и на двете зърна, защото мускулите трябва, как да го опиша правилно - "растат" и се възстановяват в своята функция. Това понякога ме поставя в неудобни позиции - стърчащи зърна: D при преговори с клиенти, tk. тези двама приятели все още живеят живота си и сутиени с гума от пяна все още не могат да се носят.

Ако все пак прочетете всичките ми писания докрай, тогава какви изводи можете да направите от това:
- слушайте себе си и тялото си
- бъдете сигурни, дори ако нищо не ви боли, подлагайте на преглед с лекари на всеки шест месеца за превенция
- не слушайте НЕ специалисти, които знаят по-добре от другите как да живеят, да шофират до гората

Ще се радвам да отговоря на всякакви въпроси.
Съжалявам, но не съвсем разбрах коментарите за минусите.

Соматични мутации на гените BRCA1 и BRCA2

Център за иновативна биотехнология Allele предлага комплекс от изследвания за идентифициране на мутации в гени при пациенти с рак. Разберете дали има промени в ДНК за лечение.

BRCA1 и BRCA2 гените са отговорни за възстановяване на увреждането на ДНК. Диагностиката на промените в тези гени е важна при определяне на тактиката на лечение, както и при прогнозиране на хода на заболяването..

Най-честите последици от промените в нуклеотидната последователност на гените BRCA1 и BRCA2 са рак на гърдата при мъже и жени, тумори на яйчниците, простатата и други органи..

Раковите заболявания, при които са открити генетични маркери на BRCA, се характеризират с висока степен на злокачествено заболяване и тежка лимфоидна инфилтрация.

Направете тест за соматична мутация в лабораторията, за да получите подходящо лечение и да проверите неговата ефективност. Получете отговори на вашите въпроси, като се запишете за консултация, като използвате специална форма в долната част на страницата.

Какво трябва да знаете за генните мутации в онкологията

Ракът е заболяване, което е резултат от генни мутации. Една от причините за тумори в различни тъкани е наследяването на променени ДНК участъци (мутации на зародишни линии). Генетичният материал с неправилна нуклеотидна последователност се предава на хората на етапа на образуване на зародишни клетки в тялото на родителите по време на клетъчното делене. Наличието на генетични промени, наследени от роднини, не е гаранция за проявата на болестта, въпреки че увеличава риска от онкология..

За разлика от мутациите на зародишните линии, соматичните мутации се появяват през целия живот (не се наследяват от родители на деца) в различни тъкани и органи и могат да причинят онкологични заболявания. ДНК фактори за увреждане:

физически фактори - всички видове радиация, ултравиолетово лъчение, микровълнова печка, температура.;

химични фактори - различни компоненти на тютюневия дим (полициклични и хетероциклични ароматни въглеводороди, ароматни амини, алдехиди), мутагени (нитрозогуанидин и етил метансулфонат и др.), уретан, формалдехид, азотна киселина и др.

биологични фактори - афлатоксин и други ендо- и екзотоксини, реактивни видове кислород.

Соматичните промени са причина за рак в почти 90% от случаите.

Анализ за генни мутации в онкологията

Соматичните мутации на гените BRCA се откриват в 6-8% от случаите на високостепенен серозен рак на яйчниците и представляват най-малко 20% от случаите на свързан с BRCA рак на яйчниците.

Онкогенетичен тест за мутации в гените BRCA1 и BRCA2 може да се извърши на пациенти с диагноза рак на гърдата и / или яйчниците. Задачата на такова изследване е подбора на целенасочена терапия, която действа изключително върху увредените тъкани. Анализът също така ви позволява да определите приложимостта на предписването на химиотерапия и лъчетерапия и да следите ефективността на лечението.

Препоръчва се изследване на мутации в гени BRCA 1,2 едновременно в кръвта и в туморната тъкан. Това позволява откриване на случаи на утежнен рак с максимална чувствителност и определяне на зародишния или соматичния характер на мутацията при конкретен човек.

Вземането на проби от венозна кръв за тестване на ДНК може да се извършва по всяко време на деня, приемът на храна или специална диета няма да повлияят на резултата.

Туморната тъкан също е обект на изследване. Анализът на атипичните клетки дава възможност с голяма степен на вероятност да се определи вида на генетичните нарушения и да се избере съответната терапия..

Оценка на резултатите от изследванията

Съвременните методи на изследване са почти напълно автоматизирани, което намалява броя на фалшивите резултати. Всички промени в генетичния материал по време на анализа на кръвта или туморната тъкан се записват от устройства.

Дешифрирането на анализите се извършва от специалист, който наблюдава пациента. Заключението въз основа на данни може да е грешно.

Когато определя рака, свързан с BRCA, лекарят променя тактиката на лечение на пациента.

За да се подобри качеството на живот на пациентите и да се увеличи продължителността му, да се намали рискът от рецидив и появата на метастази, се препоръчва редовно да се следи успеха на лечението. Персонализираната терапия ви позволява да увеличите ефективността на лекарствата и други лекарства, а в някои случаи напълно да се отървете от болестта.

Как да се регистрирате за генетичен анализ BRCA1 и BRCA2

Център за иновативна биотехнология Allele предлага различни видове изследвания на генни мутации. Разберете какъв вид анализ трябва да минете от специалист. Регистрирайте се за консултация с генетик на уебсайта или на телефон: +7 (495) 780-92-96.

Генетични тестове за онкология

Неразделна част от традиционното лечение на онкологията е ефектът върху цялото тяло с помощта на химиотерапевтични лекарства. Клиничният ефект от това лечение обаче не винаги е достатъчно висок. Това се случва поради сложния механизъм на рака и индивидуалните различия в организмите на пациентите, реакцията им към лечението и броя на усложненията. За да се подобри ефективността на лечението като цяло, светът започна да обръща все повече и повече внимание на индивидуализацията на лечението..

Индивидуалният подбор на лечение в онкологията започна да придава голямо значение след разработването и въвеждането на целеви лекарства в широка клинична практика, а генетичният анализ помага да се избере най-подходящото.

Индивидуалното лечение е на първо място точното лечение на конкретен тумор. Не е необходимо да се обяснява защо лечението трябва да се провежда точно. Следователно получаването на по-полезна информация за тялото дава надежда за живот: 76% от болните от рак имат един или друг вариант на генни мутации. Генетичните анализи ще помогнат да се намери тази цел, да се изключи неефективното лечение, за да не се губи най-продуктивното време за лечение. А също и за намаляване на физическата и психологическата тежест на пациента и неговото семейство.

Генетичните тестове в онкологията са тестове, които откриват мутации в гени, които установяват последователности на ДНК и РНК. Всеки тумор има свой индивидуален генетичен профил. Генетичният анализ помага да изберете лекарства за насочена терапия, точно такива, които са подходящи специално за вашата туморна форма. И ще ви помогнат да направите избор в полза на по-ефективно лечение. Например, при пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб при наличие на EGFR мутацията, ефективността на лечението с Гефитиниб е 71,2% и 47,3% от химиотерапията с Карбоплатин + Паклитаксел. При отрицателна стойност на EGFR ефективността на Гефитиниб е 1,1%, тоест лекарството не е ефективно. Анализът на тази мутация прави ясно, кое лечение е по-добре да се предпочита..

  • Пациенти в ранните етапи на онкологията.

С помощта на генетични анализи можете точно да изберете най-ефективното лекарство, което ще избегне загуба на време и безполезен стрес за тялото.

  • Пациенти в късните етапи на онкологията.

Изборът на ефективна таргетна терапия може значително да удължи живота на пациентите с напреднали стадии, чието лечение с традиционните методи вече не е възможно.

  • Пациенти с редки видове рак или с онкология с неизвестен произход.

В такива случаи изборът на стандартно лечение е много труден и генетичните тестове ви позволяват да изберете точно лечение, дори без да определяте конкретен вид рак..

  • Пациенти, чиято ситуация не отговаря на конвенционалното лечение.

Това е добър избор за пациенти, които вече са изчерпали възможностите на традиционното лечение, тъй като генетичните тестове разкриват редица допълнителни лекарства, които могат да се използват.

  • Пациенти с рецидиви. Препоръчва се генетично тестване за рецидиви да бъде повторно проверено, защото генните мутации могат да се променят. И тогава ще бъдат избрани нови лекарства за насочена терапия въз основа на нови генетични анализи.

В Китай, страна с висока честота на рак, индивидуализацията на лечението придоби широко възприемане, а генетичните тестове за подбор на целева терапия се утвърдиха в клиничната практика. В Харбин генетичните изследвания се провеждат в онкологичното отделение на централната болница Хейлундзян Нункен

Най-информативният начин да се подложите на пълен набор от генетични анализи е секвенционирането от второ поколение, извършено с помощта на неутронния поток с висока плътност. Технологията за генетичен анализ от второ поколение позволява да се проверят едновременно 468 важни туморни гена, възможно е да се идентифицират всички видове от всички генетични региони, свързани с тумор, да се открият специални видове негови генни мутации.

  • Директни гени за насочени лекарства - над 80 гена

Одобрени от FDA цели за наркотици, експерименталните цели за наркотици се идентифицират.

  • Гени, които определят пътя на наркотиците към мишените - над 200 гена
  • Гени, които поправят ДНК - над 50 гена

Лъчева и химиотерапия, PARP инхибитори, имунотерапия

  • Представителни наследствени гени - около 25 гена

Свързани с някои от целите и ефикасността на химиотерапията.

  • Други мутиращи гени с висока честота

Подходящо за прогноза, диагноза.

Поради големия брой пациенти, китайските онколози традиционно са надминали своите колеги от други страни в разработването и прилагането на целенасочена терапия..

Изследванията на целевата терапия в различни варианти на приложението й доведоха до интересни резултати. Различните целеви лекарства са насочени към съответните генетични мутации. Но самите генни мутации, както се оказа, не са толкова строго обвързани с определен вид рак..

Например, при пациент с рак на черния дроб, след пълен комплекс от генетични тестове е идентифицирана мутация, при която лекарството Iressa, предназначено за рак на белия дроб, показва висок ефект. Лечението на този пациент с лекарство за рак на белия дроб доведе до регресия на чернодробния тумор! Този и други подобни случаи придадоха съвсем ново значение на определението за генетични мутации..

Понастоящем проверката на пълния набор от генетични анализи ни позволява да разширим списъка с лекарства за таргетирана терапия с онези лекарства, които първоначално не са били предназначени за употреба, което значително повишава клиничната ефективност на лечението..

Генетичните тестове се определят от туморната тъкан (това е за предпочитане! Туморният материал е подходящ след операция или след пункционна биопсия) или от кръв (кръв от вена).

За по-точно определяне на генните мутации, особено при рецидиви, се препоръчва да се проведе втора биопсия със събирането на нов туморен материал. Ако биопсията е практически невъзможна или рискована, тогава анализът се извършва върху венозна кръв.

Резултатът е готов за 7 дни. Изводът съдържа не само резултата, но и конкретни препоръки с имената на подходящи лекарства.