Основен
Предотвратяване

Генетичен кръвен тест за навременно откриване на генетични патологии

В момента генетиката играе важна роля в лечението на различни видове заболявания. Благодарение на съвременния генетичен анализ е възможно да се установи наличието на определени патологични процеси при пациенти. В допълнение, това проучване ще разкрие склонността на човек към определено заболяване. Също така, генетичната информация се използва широко в криминалистиката, за определяне на роднинските връзки и др. Сега съществуват различни методи за генетичен анализ с присъщите им задачи и цели. Най-често тя се основава на наследствеността и променливостта..

Какъв е този анализ?

В основата си изследванията са съвкупност от много изчисления, експерименти и наблюдения, чиято задача е да определят наследствени характеристики и да изучават свойствата на гените. Лекарите препоръчват жените да извършват генетична диагностика дори по време на планирането на деца. Благодарение на това можете предварително да изчислите прогнозата за здравето на вашето неродено дете, да определите възможни наследствени патологии и да намерите начини за решаване на проблеми, ако има такива. Най-често жените правят подобен анализ още с настъпването на бременността и благодарение на него се установява причината за спонтанни аборти и вродени малформации на бебето.

Кога се прави генетичен кръвен тест по време на бременност?

По време на бременността тя задължително трябва да се провежда в такива ситуации:

  • когато една жена е над тридесет и пет години;
  • ако някой от родителите на нероденото дете има генетични заболявания в семейството;
  • когато предишното бебе се е родило с някакви вродени дефекти;
  • има въздействие на всякакви вредни фактори върху жената по време на зачеването или раждането на дете (радиация, прием на редица лекарства, рентгенови лъчи, алкохол, наркотици и др.);
  • ако бъдещата майка е имала остра вирусна инфекция по време на бременност (рубеола, токсоплазмоза, грип, ТОРС);
  • ако една жена е имала в миналото мъртвородени бебета или аборти;
  • предполага се, че процедурата преминава през всички бременни жени, които са включени в рисковата група, според ултразвук, както и биохимичен кръвен тест. Тоест, жената има генетични предразположения.

Гинекологът, който наблюдава бременността, задължително предписва на бъдещата майка анализ за съвместимост и наследствени заболявания, ако тя е част от същата рискова група. Това важи особено за възрастта на тридесет и пет години, тъй като по това време рискът от развитие на дефекти и мутации в плода значително се увеличава. За да се избегнат негативните последици от бременността, една жена трябва да бъде тествана за генетични заболявания и съвместимост..

Цел на изследването

Има следните основни направления при изпълнението на лабораторни изследвания, базирани на генетичен анализ на кръвта:

  • анализ за генетична съвместимост, който определя майчинството, бащинството и друга роднина;
  • установяване на генетична предразположеност към широко разпространени заболявания;
  • идентификация на инфекциозни агенти;
  • установяване на генетичен паспорт на човек.

Генетична принадлежност

Нарича се още тест за бащинство или ДНК тест. Не изисква извършване на медицински показания, провежда се частно, ако родителите го желаят. Често този вид се използва при разделяне на имущество, при развод и други съдебни спорове в съда. Степента на родство на бебето може да се установи още преди неговото раждане, по време на бременността. Но често се извършва генетичен кръвен тест при новородени..

Предразположение на детето

Благодарение на анализа за наследствени заболявания можете да получите сто процентов резултат и да установите предразположението на детето към такива потенциални заболявания и състояния:

  • инфаркт на миокарда;
  • тромбоза;
  • артериална хипертония;
  • стомашно-чревни заболявания;
  • остеопороза;
  • заболяване на щитовидната жлеза;
  • диабет;
  • бронхопулмонални патологични процеси.

Ако извършите изследването навреме и откриете генетични заболявания при деца дори по време на бременност, можете спокойно да доставите плода и да коригирате неговото здраве. С помощта на традиционните методи за диагностика е възможно най-бързо да се намери ДНК на инфекциозни агенти в организма, да се класифицират и контролират поведението им и да се избере правилния терапевтичен курс.

Какви патологии могат да бъдат открити?

Провеждайки например анализ за наследственост и променливост, може да се открият такива широко разпространени патологични процеси като синдром на Едуардс, Даун и др. Генетичният паспорт на човек се формира от заключението, направено от експерт генетик, като се използва методът на генетичния анализ. Това е специална форма на комбиниран анализ на ДНК със съдържанието на данни в профил за уникалността на човека. Такава информация може да бъде много полезна през целия живот, ако има здравословни проблеми и генетични предразположения..

Изследователски методи

Традиционните или неинвазивните методи за генетично тестване включват:

Ултразвуковото сканиране на плода, както и провеждането на генетичен анализ по време на бременност, се прави за период от десет до четиринадесет седмици. Точно по това време е възможно да се идентифицират генетични заболявания при деца..

Кръвен тест се извършва на по-ранна дата, той ви позволява да определите наследствена и хромозомна патология, ако той има такава.

Ако има подозрения, след предварителен генетичен анализ, не по-късно от двадесет и четвъртата седмица от термина, ултразвукът се повтаря. Този метод дава възможност да се идентифицират малки дефекти в развитието на бебето. Генетичният кръвен тест по време на бременност е много важен.

Инвазивни методи

При потвърждаване на подозрения, една жена изисква назначаването на инвазивни методи за наследствен анализ:

  • хорионна биопсия, тоест изследване на клетки, които действат като основа за образуването на плацентата;
  • амниоцентеза (изследване на околоплодната течност);
  • плацентоцентеза, тоест процедура, която идентифицира последствията от инфекция, претърпяна от жена по време на бременност;
  • кордоцентеза - изследването на кръвта от пъпната връв.

Ако направите своевременно анализ за генетична съвместимост, както и анализ за наследствени заболявания, можете да откриете и установите около четиристотин патологични разновидности от възможните пет хиляди.

Генетично изследване по време на бременност

Основните методи на генетичен анализ на кръвта са безвредни и безопасни за майката и бебето. Ултразвукът се извършва през корема на жената с помощта на специален апарат. Трансвагинален ултразвук се използва много по-рядко (в този случай устройството се поставя във влагалището).

Биохимичният анализ се извършва с помощта на кръвта на пациента. Взема се от вена.

Но инвазивните методи изискват внедряване директно в женското тяло. Например по време на амниоцентезата матката се пробива със специална игла и от нея се взема околоплодна течност. С помощта на ултразвук се извършва непрекъснато наблюдение.

Хорионичната биопсия означава пункция в коремната кухина на жената, за да се вземе материалът, който съдържа клетките, необходими за изследването, тоест основата на плацентата. В някои случаи се използва маточно съдържание за този анализ..

Плацентоцентезата се извършва най-често през втория триместър под обща анестезия, тъй като тази процедура се счита за сериозна.

Кордоцентезата е метод за генетичен анализ по време на бременност, не по-рано от осемнадесет седмици. Чрез пункция кръвта се взема от пъпната връв през маточната кухина. В този случай жената също получава обезболяване..

Генетичен кръвен тест - цена

Цената на генетичния анализ варира от 2500 до 85 000 рубли. Такава висока цена предполага цялостно генетично изследване на възрастен или дете. ДНК тест - 9 990 рубли. Зависи от сложността на изследването, региона и лабораторията.

Разгледахме генетичен кръвен тест. Надяваме се, че информацията е била полезна за вас..

Генетичен анализ

Генетичният анализ е съвкупност от различни експерименти, изчисления и наблюдения, чиято цел е да се определят наследствени черти и да се изучат свойствата на гените. Лекарите препоръчват жените да се подлагат на анализ за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания на етапа на семейното планиране. По този начин е възможно да се предскаже здравето на нероденото дете предварително, да се идентифицират възможни наследствени заболявания и да се намерят начини за решаване на проблема с патологията. Като правило на практика жените извършват генетичен анализ по време на вече настъпила бременност, поради което се разкрива причината за спонтанен аборт и вродени малформации..

Показания за генетично изследване по време на бременност

Генетичният анализ по време на бременност трябва да се извърши в следните случаи:

  • На възраст на жена над 35 години;
  • Ако семейството на майката и бащата на нероденото дете е имало наследствени (генетични) заболявания;
  • Предишното дете се роди с вродени малформации;
  • Когато по време на периода на зачеване и бременност, една жена е била изложена на вредни фактори (рентгенови лъчи, радиация, наркотици, алкохол, приемане на определени лекарства);
  • Ако по време на бременност бъдещата майка е имала остра вирусна инфекция (ARVI, грип, токсоплазмоза, рубеола);
  • Ако в миналото една жена е имала аборти или мъртвородени бебета;
  • Всички бременни жени в риск, въз основа на ултразвук и биохимични кръвни изследвания.

Гинекологът, който наблюдава бременността, определено ще предпише на жената анализ за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания, ако принадлежи към така наречената рискова група. Това е възрастта над 35 години, когато рискът от развитие на мутации и малформации на плода рязко се увеличава. За да се избегнат неприятните последици от късна бременност и други изброени по-горе рискови фактори, една жена трябва да бъде тествана за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания.

За какво е генетичен анализ?

Основните области на лабораторните изследвания, основани на методите на генетичния анализ, са следните:

1. Анализ на генетичната съвместимост, който определя бащинството, майчинството и друга роднина;

2. Идентифициране на генетичната предразположеност към често срещаните заболявания;

3. Идентифициране на инфекциозни агенти;

4. Формиране на генетичния паспорт на индивида.

Тестът за генетична съвместимост се нарича още ДНК анализ или тест за бащинство. За прилагането му не се изискват медицински показания и се прави анализ на генетична съвместимост по частен начин, по искане на родителите. Често този тип изследвания се използват при развод, разделяне на имущество и други съдебни спорове. Можете да определите степента на родство на дете още преди раждането, по време на бременността..

Анализът за генетични заболявания дава 100% резултат и може да разкрие предразположението на детето към следните потенциални здравословни проблеми:

  • Инфаркт на миокарда;
  • Артериална хипертония;
  • тромбоза;
  • Остеопорозата;
  • Заболявания на стомашно-чревния тракт;
  • Бронхопулмонални патологии;
  • Диабет;
  • Заболявания на щитовидната жлеза.

След като направите генетичен анализ по време на бременността и идентифицирайки нарушения, можете да повлияете на безопасното раждане на плода и да коригирате здравето на нероденото дете.

Всеки знае, че има инфекции, които не могат да бъдат открити, като се използват традиционните форми на диагностика, които се използват рутинно в процеса на наблюдение на бременността. Методите за генетичен анализ ви позволяват бързо да откриете ДНК на инфекциозни патогени в организма, да ги класифицирате, да контролирате тяхното поведение и да изберете правилното лечение. Така че, след направата на анализ за генетични заболявания е възможно да се идентифицират такива често срещани патологии като синдром на Даун, Едуардс и др..

Заключението на експерт-генетик формира генетичния паспорт на човек, използвайки методите на генетичния анализ. Това е един вид комбиниран анализ на ДНК, който съдържа данни и неговия профил, уникалността на човек. Тези данни могат да осигурят безценна помощ на човек през целия живот, с всички видове здравословни проблеми..

Методи за генетичен анализ

Традиционните (неинвазивни) методи за генетичен анализ са:

2. Биохимичен кръвен тест.

Ултразвукът на плода, като метод за генетичен анализ по време на бременност, се извършва в период от 10-14 седмици. Именно в този момент може да се открие патологията на бебето. Кръвен тест (биохимия) започва да се прави на по-ранен етап от бременността, той помага да се идентифицират хромозомната и наследствената (генетична) патология, ако има такава. Ако има подозрения, след предходен генетичен анализ по време на бременност, по-късно, в период от 20-24 седмици, се прави втори ултразвук на плода. Този метод на генетичен анализ ви позволява да идентифицирате малки дефекти в развитието на плода.

Ако подозренията се потвърдят, на жената се предписват инвазивни методи за генетичен анализ:

  • Амниоцентеза (изследване на околоплодната течност);
  • Хорионна биопсия (изследване на клетки, които са основа за образуването на плацентата);
  • Плацентоцентеза (процедура за идентифициране на последствията след инфекция по време на бременност);
  • Кордоцентеза (изследване на кръвта от пъпната връв).

Навременният анализ за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания могат да идентифицират около 400 вида патологии от 5000 възможни.

Как се прави генетичен анализ по време на бременност

Основните методи на генетичен анализ, използвайки фетален ултразвук и биохимични кръвни тестове, са напълно безопасни и безвредни методи както за майката, така и за детето. Ултразвукът се извършва през корема на бременна жена с помощта на специален апарат. Много по-рядко се използва трансвагинален ултразвук (устройството се вкарва във влагалището на жената). Биохимичният анализ се извършва с помощта на кръвта на пациента, която се взема от вена.

С инвазивните методи на генетичен анализ в тялото се въвежда жена. Така че, по време на амниоцентезата, матката се пробива със специална игла и амниотичната течност (амниотична течност) се взема от нея. В същото време се провежда постоянен мониторинг с помощта на ултразвук. Под хорионична биопсия се разбира пункция в коремната кухина на жената, за да се вземе материал, съдържащ необходимите за изследването клетки (основата на плацентата). Понякога за този анализ се използва съдържанието на шийката на матката. Плацентоцентезата обикновено се провежда през втория триместър на бременността под обща анестезия, тъй като тази процедура се счита за основна операция. Кордоцентезата е метод за генетичен анализ по време на бременност, не по-рано от 18 седмици. Кръв от пъпната връв се взема чрез пункция през маточната кухина на жената. В същото време се прави и анестезия..

Намерихте грешка в текста? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Методи за генетични изследвания на кръвни тестове

Как се правят изследвания

ДНК тестването по медицински причини изисква специфичен вид клетъчен материал. Тази проба може да идва от кръв, урина, слюнка, тъкани на тялото, костен мозък, коса. Материалът се събира в епруветка, тампон, контейнер или може да бъде замразен. След приемане в лабораторията клетките се извличат от веществото, в което се намират, раздробяват на парчета и ДНК в ядрата се освобождава. Медицинските специалисти, които извършват и изследват тези тестове, са патолози и учени..

Примерите за обикновена манипулация на ДНК включват амплификация, секвениране или специална процедура, наречена хибридизация. Друго, по-традиционно изследване включва нарязване на ДНК на малки парчета с помощта на специални ензими. Тези малки парчета са по-лесни за тестване от дългите нишки от неразрязана ДНК и съдържат интересни гени. Когато тестовете се изследват и сравнят с тези на нормален човек, могат да се видят разлики в гените, които причиняват заболяването. В зависимост от вида на теста, се взема проба от кръв, кожа, околоплодна течност или друга тъкан и се изпраща в лаборатория за анализ.

Методи за изпитване:

  1. Кръвна проба. Медицинският специалист премахва пробата, като вкарва игла във вена в ръката. За скрининг на новородено се взема проба чрез пробиване на петата на бебето.
  2. Бузов тампон. Процесът е прост и не отнема много време: пациентът отваря устата си, лекарят избърсва бузата си с памучен тампон и изпраща пробата в лабораторията за тестване. Този метод понякога не произвежда достатъчно ДНК, което може да доведе до случайни неточности..
  3. Изследване на слюнка. За да работи този метод, пациентът трябва да изплюе приблизително 2 ml слюнка в епруветката. Събирането на материал може да бъде трудно за децата, което го прави по-малко полезен за тестовете за бащинство.
  4. Амниоцентезата. Лекарят вкарва тънка куха игла през коремната стена в матката, за да събере малко количество околоплодна течност за тестване.
  5. Хорионична биопсия. Специалистът взема тъканна проба от плацентата. Пробата се взема с катетър през шийката на матката или през коремната стена с фина игла.

Генетика, достъпна за хората

Генетичните изследвания са онези видове съвременна лабораторна диагностика, които са напълно свързани с концепцията за „средната класа“. Хората, принадлежащи към този клас, се опитват да бъдат здрави, да предотвратяват болести, да не ги лекуват, отдадени на принципите на здравословния начин на живот и са склонни да търсят успех в живота, придържайки се към универсалните европейски ценности. Следователно, колкото по-силни са краката на малкия и средния бизнес, толкова по-широко разпространени са съвременните генетични изследвания..

Генетичните изследвания, особено в областта на фармакогенетиката, нутригенетиката, оценките на многофакторни и единични рискове за развитието на различни заболявания, са напълно еднакви по стойности със средната класа: по-добре е да се предотврати, отколкото да се лекува. В същото време вземането на проби от биоматериала се извършва много бързо, което спестява време: в края на краищата дори не е необходимо да вземате кръв, достатъчно е да направите остъргване с пръчка от устната лигавица и по този начин да получите наследствен материал за анализ.

Генетичните тестове имат два малки „недостатъка“: цена и продължителност на анализа.

По този начин средната цена на хромозомния анализ на микрочипове и определяне на наследството е около 500 щатски долара, а изследването на генома или екзома варира от 70 до 80 хиляди рубли на пациент. Един от най-евтините методи за генетичен анализ е изследването на кариотипа и средно може да се извърши в частни лаборатории за 6000 рубли. Продължителността на изследването също е много по-дълга, отколкото при конвенционални биохимични проби от кръв, урина, изпражнения или хормонални нива на пациента. В крайна сметка, понякога е необходимо да дешифрирате последователността на милиони нуклеотидни двойки и не е изненадващо, че анализът понякога отнема две седмици, а понякога дори и месец..

Защо да се тествате

Наследствеността е като лотария. Здравите родители доста често имат тежко болно дете. Вероятността за риск, макар и много малка, е за всички. Причината винаги е една и съща - мутация в хромозоми или гени.

Хромозомните мутации са промени в броя на хромозомите в клетката. Грешките в хромозомния набор често са несъвместими с живота на нероденото дете. Тъй като от незапомнени времена природата напуска най-силните, жената изпитва спонтанни аборти, понякога повтарящи се, често раждане на все още дете. Но понякога такива "грешки" на гените водят до раждането на бебе с тежки патологии. Най-известният в света е синдромът на Даун.

Генетичните аномалии са свързани с промени в структурата на молекулите на ДНК. Невъзможно е да се определи с бърз поглед, че дете се е родило с мутирал ген. Това задължително ще се прояви с течение на времето, особено ако бебето не е само носител на такова наследствено заболяване..

Общо има около 3500 такива заболявания. Те представляват 2% от цялото човечество. Например само 1 на 1200 бебета се раждат с муковисцидоза

Затова е толкова важно да се подложите на медицински преглед. По-нататъшното вземане на решение е възможно само въз основа на резултатите от проверката.

Група с висок риск

Анализ за генетика по време на бременност задължително се предписва на жени, които имат висок риск да имат дете с аномалия в развитието поради някои обстоятелства:

  • жените след 35 и мъжете след 40. Рискът от хромозомни и генни мутации нараства значително с възрастта;
  • в семейството вече имало генетични заболявания;
  • брак с близък роднина;
  • едно от децата в семейството вече се е родило с генетична патология;
  • предишните бременности завършваха с аборти, избледняване на плода или мъртворождение.
  • жени, които злоупотребяват с алкохол, наркотици преди и по време на бременност;
  • истинска бременност е обременена от сериозно инфекциозно заболяване;

Защо и за колко време да вземем анализа

След появата на хромозомна мутация структурата на молекулата на ДНК се променя и се формира плод с тежки аномалии. За да предотвратят патологията, лекарите препоръчват планирането на бременност с генетични тестове, които демонстрират почти 100% точност при потвърждаване на нарушения в развитието на плода.

За да оценят вътрематочното развитие, специалистите извършват ултразвукова диагностика и биохимичен тест. Те не представляват никаква заплаха за здравето или живота на бебето. Първият ултразвук на бременна жена се провежда в период от 10-14 седмици, вторият - 20-24 седмици. Лекарят открива дори малки дефекти на трохите. На 10-13 и 16-20 седмици бъдещите майки вземат генетична двойка: това е името на кръвен тест за hCG и PAPP-A.

Ако след прилагане на горните методи специалист открие патология на развитието, се предписват инвазивни тестове.

Те се извършват през следните периоди на бременност:

  1. Хорионична биопсия: на 10-12 седмици.
  2. Амниоцентеза: 15-18 седмици.
  3. Плацентоцентеза: 16-20 седмици.
  4. Кордоцентеза: в края на 18 седмици.

Описание и цели на методите на изследване

Наследствената информация може да се намери за хромозоми вътре в ядрото на клетките, които съставляват тялото. Тези хромозоми са изградени от спирални нишки на ДНК. Ето защо генетичното тестване е известно още като ДНК тестване. Гените са отделни сегменти от веригата на ДНК. Стандартна кръвна проба е всичко, което е необходимо за идентифициране на наследствена информация. Понякога косата на тялото или клетките в лигавицата на устата също се тестват. Последното може да се вземе от бузата с памучен тампон.

Има няколко причини, поради които се извършва наследствен тест:

  • диагностицира заболяването;
  • идентифицира промените в гените, които са отговорни за съществуващото заболяване;
  • идентифицира тежестта на здравословното състояние;
  • насоки на лекарите при избора на лекарство или лечение;
  • изчисляване на генни промени, които увеличават риска от развитие на болестта;
  • идентифициране на генни промени, които могат да се предадат на деца;
  • скрининг на новородени за определени лечими условия.

Тестът се използва при изследване на някои видове рак, за да се покаже кои генетични мутации са отговорни за тумора. Ако е известно, раковите клетки се лекуват по-специално. Засега тази терапия се предлага при рак на гърдата, белите дробове, червата и кожата, но само за малък процент от пациентите..

При инфекциозни заболявания като хепатит С тестът идентифицира микроба, който го е причинил. Някои видове вируси на хепатит С могат да бъдат лекувани по-ефективно; генетичното изследване може също да покаже колко добре се понася лекарството и колко ефективно е то.

Тестът може да се вземе преди раждането на бебето. Но това е позволено само за откриване на генетични промени, които засягат здравето на бебето преди или след раждането..

Как се прави генетичен анализ изследователски методи

Генетикът проучва подробно родословието на бъдещите родители, оценява риска от наследствени заболявания. Специалистът взема предвид професионалната сфера, условията на околната среда, ефекта от лекарствата, приети малко преди посещение при лекаря.

Лекарят провежда изследване на кариотипа, което е необходимо за бъдеща майка с обременена история. Той дава възможност да се анализира качественият и количествен хромозомен състав на жената. Ако родителите са близки кръвни роднини или е възникнал спонтанен аборт, е необходимо HLA въвеждане.

Генетикът провежда неинвазивни методи за диагностициране на вродени аномалии на плода - ултразвук и тестове за биохимични маркери.

Последните включват:

  • определяне на съдържанието на hCG;
  • кръвен тест за PAPP-A.

Ако неинвазивните прегледи разкрият аномалии, специалист извършва инвазивен преглед. С тяхна помощ се взема материал, кариотипът на бебето се определя с висока точност, за да се изключи наследствена патология - синдром на Даун, Едуард.

Тези методи включват:

  1. Хорионична биопсия. Лекарят пробива предната коремна стена и след това взема клетките на образуващата се плацента.
  2. Амниоцентезата. Вземете пункция на околоплодната течност, преценете нейния цвят, прозрачност, клетъчен и биохимичен състав, обем, хормонално ниво. Процедурата се счита за най-безопасната от инвазивните методи за диагностика, но отнема много време, за да се получи заключение. Прегледът разкрива аномалии, появили се по време на бременност, оценява нивото на развитие на плода.
  3. Cordocentesis. Изследването се състои в провеждане на пункция на пъпната връв с вземане на кръвна проба на детето. Методът е точен и резултатите са известни след няколко дни.
  4. Placentocentesis. Анализират се плацентарните клетки.

В резултат на проведените тестове специалистът прави генетична прогноза за родителите. На негова основа е възможно да се предвиди вероятността от появата на вродени патологии при бебе, наследствени заболявания. Лекарят разработва препоръки, за да помогне за планирането на нормална бременност и ако зачеването вече е настъпило, определя дали си струва да го спазвате.

Генетични методи за контрол

По време на бременността пренаталният скрининг, който се извършва два пъти, позволява да се хване рискът от генетични патологии. Плодът и плацентата произвеждат специфични протеини. Ако има генетична или хромозомна патология в тялото, нивото на тези протеини се променя.

От 11 до 13 седмица на бременността се извършва първият скрининг. Такъв генетичен анализ по време на бременност разкрива синдром на Даун и Едуардс - заболявания, проявявани с умствена изостаналост, аномалии в развитието на вътрешните органи и определят груби малформации на централната нервна система. Извършва се на два етапа:

  • Блокада. По време на прегледа лекарят може да види удебелена зона на яката или да не види носната кост.
  • Генетичен кръвен тест по време на бременност. Взета е от вена и се нарича "двоен тест", тъй като рискът от хромозомни аномалии се определя от два маркера: бета - hCG, протеинът се произвежда от ембрионалната мембрана и PAPP-A - протеин от кръвна плазма. С повишена честота на първата и подценявани данни на втората, можем да говорим за наличието на генетична патология от страна на плода.

От 15 до 18 седмици бременната претърпява втори скрининг. Кръвен тест определя наличието на генни мутации с три маркера - hCG, AFP и естриол. Показатели за определена концентрация на тези вещества в кръвта на бременна жена предполага риск от дефект на невралната тръба - малформация на гръбначния канал или мозъка.

При този вид изследване лекарят на първо място използва индикатора AFP - протеин, произведен от органите на стомашно-чревния тракт и черния дроб на плода.

Показателите се увеличихаПонижените индикатори
  • многоплодна бременност;
  • пъпна херния;
  • херния на главния и гръбначния мозък на ембриона;
  • заплахата от прекъсване на бременността;
  • бъбречно заболяване на плода;
  • хидроцефалия на плода;
  • захарен диабет при майката;
  • високо кръвно налягане;
  • гестоза
  • Синдром на Даун;
  • фетално изоставане в развитието;
  • времето на бременността е изчислено неправилно;
  • вътрематочна смърт на плода;
  • затлъстяване на бъдещата жена в раждането

Лекарят определя крайния резултат от скрининга чрез комбинация от ултразвук и кръвни изследвания.

Много от бъдещите майки, получавайки резултатите в ръцете си, изпитват стрес, виждайки отклонения от нормата. Това може да няма абсолютно нищо общо с деформациите на нероденото дете. Така че резултатите често са ненадеждни, ако бременността е многоплодна, майката е с наднормено тегло или, напротив, липса на тегло, наличие на захарен диабет и други хронични заболявания. Дори неправилно изчислена гестационна възраст може да доведе до объркване в резултатите..

Допълнителна експертиза

Когато лекарят има значителни причини за подозрение за патология от страна на генетиката, той изпраща бъдещата майка за допълнителни прегледи. Те или ще потвърдят, или ще отрекат по-ранната диагноза. Но дори и тук не си струва да говорим за 90% точност..

Хорионична биопсия. Провежда се за период от 11 до 13 седмици. Проба се взема от мембраната на яйцеклетката със специална спринцовка с дълга игла. Пробата се взема през шийката на матката.

  • Амниоцентезата. Препоръчва се след 15 седмици. Взема се проба от околоплодна течност под контрола на ултразвукова сонда.
  • Извършване на пункция на пъпната връв на плода. Жената се изследва от 22 до 25 седмици от бременността.

Големият недостатък на подобни изследвания е, че те могат да провокират спонтанен аборт или кървене, тъй като за да ги проведат, лекарите трябва да нахлуят в крехкия съюз на плацентата и плода..

Диагностика на патологии от кръвта на майката. ДНК на плода се изолира от кръвта и се изследва за хромозомни аномалии. Такъв анализ за генетични заболявания при бременни може да започне от 6 седмици. Резултатът е готов до две седмици. Днес това е най-точният и ранен метод на изследване..

Дешифрирането на всички анализи е въпрос на специалист. Но никой не може да ви даде конкретни препоръки, ако след много проверки и повторни проверки рискът от раждане на дете с необратими промени в тялото все още е голям. Това лично и доста трудно решение трябва да вземете вие, съпругът ви и близките ви. Преди да го приемете, ще трябва да претегляте много и да преразгледате целия си живот. Нямате право да грешите с грешния си избор..

Декодирането

За дешифриране на резултатите от генетичен тест трябва да се преодолеят няколко етапа. Когато дешифрират теста, доставчиците на здравни грижи вземат предвид медицинската история на лицето, фамилната анамнеза и вида на ДНК теста. Понякога резултатът не предоставя никаква полезна информация. Този тип се нарича неинформативен, неопределен, неубедителен или двусмислен. Резултатите от неинформативните тестове понякога се случват, защото всеки има общи, естествени промени в своята ДНК, наречени полиморфизми, които не влияят на здравето. Неинформативният резултат не може да потвърди или изключи конкретна диагноза, нито може да посочи дали човек е изложен на повишен риск от развитие на разстройството.

Положителният тест означава, че лабораторията е открила промяна в конкретен ген, хромозома или протеин от интерес. В зависимост от целта на теста, този резултат може да потвърди диагнозата, да посочи, че човек е носител на определена генетична мутация. Определете повишен риск от развитие на заболяване (като рак) в бъдеще или предложете необходимостта от допълнителни тестове. Тъй като членовете на семейството споделят някакъв общ генетичен материал, положителен тест има отражение върху определени кръвни роднини на изследваното лице..

Отрицателен резултат означава, че лабораторията не е открила промени във въпросния ген, хромозома или протеин. Този резултат може да показва, че лицето не е засегнато от специфичното заболяване. Не е носител на генетичната мутация или няма повишен риск от развитие на определено заболяване. Възможно е тестът да е пропуснал генетична промяна, причиняваща заболяване, тъй като много тестове не могат да открият всички наследствени състояния, които биха могли да причинят определено разстройство. Може да се наложи допълнително тестване за потвърждаване на отрицателен резултат.

Тъй като по време на изследването се откриват полови хромозоми (XX или XY), този тест може да определи и пола на плода..

Генетичното тестване има потенциални ползи, независимо дали резултатите са положителни или отрицателни за генна мутация. Изследването ще освободи хората от несигурността относно вземането на информирани решения за управление на здравето им. Например, отрицателен резултат може да премахне допълнителни проверки в някои случаи. Положителният тест може да насочи човек към достъпни възможности за профилактика, мониторинг и лечение. Някои тестове могат да ви помогнат да решите дали да имате деца. Скринингът на новородените може да открие генетични аномалии в ранна възраст, така че лечението може да започне възможно най-рано.

ДНК генеалогичен тест

Хората от преди векове се интересували от своето минало и потекло. Познаването на вашата хаплогрупа и проследяването на пътя на вашите предци е близко до приключение, пътуване във времето. В допълнение, днес генетичната генеалогия ви позволява да направите това..

В лабораторията за генеалогия на ДНК Genetico проучването Origins предоставя информация за това къде са живели вашите предци преди хиляди години и как са се движили досега.

Всичко това е възможно благодарение на определението за хаплогрупа, тоест група от подобни хаплотипове, които имат общ предшественик, които са имали еднакви мутации и в двата хаплотипа.

По-рано генетичната генеалогия използва традиционните методи - записи в старите домашни книги, свидетелства за раждане, сега ДНК тестовете опростяват тази работа. Мъж или жена могат да открият неговия етнос и да получат данни за неговия вид по двете линии, като преминат ДНК тест. За да разберете вашата хаплогрупа, не е необходимо да дарите кръв, можете да направите анализ чрез слюнка.

За жените изследването се провежда по бащин и по майчина линия, като в този случай е необходимо да се предостави биоматериал на бащата или роднина на бащата, или само от страна на майката.

Според биологичния материал на една жена е възможно да се определи етнически произход само по майчина линия. Това се дължи на факта, че на жената липсва Y хромозома..

Нашата ДНК генеалогична лаборатория разполага с цялото необходимо оборудване за това проучване, а нашите експерти имат богат опит в провеждането на такива тестове.

Биологична връзка

Генетичната генеалогия позволява да се установи коя знаменитост е била вашият прародител. Разберете дали сте потомък на император Наполеон, Айнщайн или Леонардо да Винчи.

Генетични заболявания

ДНК тестът "Произход" ви позволява да идентифицирате предразположенията към наследствени заболявания, както и да идентифицирате как можете да намалите рисковете, свързани със здравето, и да го запазите. За да научите повече за наследствеността си, уговорете среща с генетик в лабораторията за генеалогия на ДНК Genetico.

2017 "Genetico". Лиценз № LO-77-01-013305

Показания за изследване

Въз основа на описанието на методите на изследване, вече може да се предположи, че генетичните заболявания не са толкова редки. Според статистиката на СЗО различни малформации се срещат при около 3% от децата и степента им на откриване до седемгодишна възраст нараства с честота на процент до година, до 7%. Разбира се, говорим за големи градове с население от над един милион души, където има специалисти - лаборатории за генетика и високотехнологични лаборатории. Трябва да се отбележи, че нито един от модерните секвенъри от ново поколение не се произвежда в Руската федерация, оборудването е много скъпо.

Пренатален скрининг и бременни жени

Основното показание за генетични изследвания са нарушения и подозрения в областта на репродуктивната медицина. Те включват:

  • различни варианти за безплодие, особено повтарящи се;
  • случаи на вътрематочна смърт на плода;
  • многократни аборти при една и съща жена;
  • наличието на наследствени заболявания или значими признаци при братя и сестри;
  • необяснимо забавяне на развитието.

В допълнение към пренаталната диагностика задължително се извършват генетични изследвания по време на бременност, а причината за назначаването на анализ обикновено е така нареченият троен тест, при който се откриват нивата на hCG, естриол и алфа-фетопротеин. Въз основа на данните от този анализ се извършва генетично изследване, което позволява да се идентифицират опасни дефекти на невралната тръба, синдроми на Едуардс, Патау, миопатия на Дюшен и други заболявания.

Определяне на връзката

Също така, определянето на наследствен кръвен тест за бащинство и майчинство ще бъде много важно и правно значимо, този анализ често се появява в различни съдебни дела за неплащане на издръжка и за разделяне на наследството, както и при търсене на наследници. Средната цена на такъв анализ е около 25 хиляди рубли..

Идентифициране на симптоми при възрастни

Понякога се случва лекар да подозира, че човек има генетични отклонения, свързани с някакви аномалии в развитието или функционалността. Така че, безплодието, ненормалното развитие на гениталиите, прекомерно малък или висок ръст, умствена изостаналост, патологична склонност към жестокост също могат да тласнат лекаря към необходимостта от генетично изследване..

Модни направления

Съвременната концепция за здравословен начин на живот, взаимодействие с природата, стратегия за прогнозиране на рискове, вместо лечение на вече формирани заболявания, доведе до факта, че превантивните направления започнаха да преобладават в генетичните изследвания. Това е на първо място генетиката на предразположенията. В този случай се разкриват тези характеристики на наследствения статус на пациента, които могат да станат решаващи, когато са изложени на определени фактори на околната среда. Повишен риск от реализация не е болестта, която се открива, а наличието на предразположение към тях. Това са диабет, онкологични заболявания, бронхиална астма..

Трудно е дори да си представим какви разнообразни генетични анализи могат да бъдат извършени, когато става въпрос за предразположения. Това са например рискът от развитие на рак при тютюнопушене, рискът от рак на шийката на матката, рисковият панел за нарушения на хемостазната система (коагулация на кръвта), който идентифицира 30 рискови маркера наведнъж, панелът "високо кръвно налягане" и подбор на лекарството.

Между другото, фармакогенетиката е един от бързо развиващите се видове генна диагностика. Тя ви позволява да установите дали има наследствени характеристики, които правят което и да е лекарство, предписано на пациента, неефективно (поради ниска експресия на гени на чернодробните ензими, например, промяна на структурата на пролекарството).

Има и такива анализи (нутригенетики), които казват на пациента въз основа на генетичен кръвен тест коя диета ще бъде оптимална за отслабване: ниско съдържание на мазнини, нисковъглехидратна или средиземноморска. Това проучване се основава на анализа на различни гени, които кодират синтеза на инсулин, носител на мастни киселини, гени за протеини, свързани със затлъстяване и бързо наддаване на тегло. След анализ на степента на експресия на всеки от тези гени се прави заключение кой от тях е по-силен и кой ген не се експресира и на коя диета пациентът ще загуби повече тегло. Nutrigenetics също така счита кои витамини могат да се усвояват по-малко, коя тренировка е необходима за даден тип гени - интензивен, "спринт" или "оставане" за оптимална мускулна печалба.

Моят геном. Как да разберете истината за вашата националност, здраве и роднини

Кореспондентът на „ПП“ се подложи на генетични тестове, без да се страхува да чуе истината за риска от плешивост и хващане на болестта на Алцхаймер. Какво още можете да научите от тази новомодна процедура, колко е достъпна и какви са опасностите?

През миналия век психологическото тестване беше на мода, в настоящия - генетично тестване. Ако можете да четете информация от ДНК, можете да научите много интересни неща за вашите предци, физиологични особености и дори черти на характера. Познавайки генетичните си характеристики, е по-лесно да откриете заболяването в ранен стадий или да се предпазите от него.

За да направите това, не е необходимо да декодирате целия геном, още повече, че той е 99% еднакъв за всички. Нужни са ни само фрагменти - редки участъци от ДНК, които могат да се различават, правейки например едни руси, други брюнетки и други кафяви.

Генетиците знаят за 10 милиона изрезки, тоест 10 милиона места на ДНК, където са открити точкови мутации - разлики в генетичните програми на различни хора по един нуклеотид, по една буква от генетичния код.

Лекарите днес може да се интересуват само от няколкостотин изрезки - тези за въздействието върху здравето има повече или по-малко проверена информация.

Всеки ден има все повече и повече знания, геномиката преживява експлозивен растеж, учените нямат време да проумеят нова информация.

Но вече е ясно, че генетичното тестване скоро ще се превърне в рутинна масова процедура, най-важната връзка в персонализираната медицина в близко бъдеще..

Разглеждайки генетичната карта на пациента, лекарят ще предпише лечение за него, като вземе предвид характеристиките на тялото му, включително индивидуален отговор на различни лекарства.

Например, вземете пример от американския генетик Майкъл Снайдер, който, като откри предразположение към диабет в генома си, започна да следи нивата на кръвната захар, промени диетата и начина си на живот.

Или от една известна московска журналистка, решила да се подложи на операция за отстраняване на гърдата, след като научила от генетичен тест, че с вероятност от 87% ще развие рак на гърдата, от който са починали майка й и баба й.

Имам ли нужда от генетичен анализ по време на бременност за и против

Има няколко гледни точки за това дали да се направи генетичен тест или не. Много гинеколози твърдят, че изследванията са необходими, когато бъдещата майка е изложена на риск. Дали да се подложите на генетичен тест или не, зависи от бременната жена.

Цените на тестовете са доста високи, затова много родители се опитват да спестят пари от тях. Въпреки това, за тези, които са по-заинтересовани да научат за развитието на детето, цените не са толкова важни. С формирането на вродена патология или наследяването на определени заболявания двойката ще бъде готова за раждането на бебе с увреждания или ще реши да направи аборт.

Как се правят тестове за генетика по време на бременност

Какви отклонения помага да се разкрие анализът

Няма тест, който би определил наличието или отсъствието на всички видове генетични заболявания. Основните инвазивни и неинвазивни техники за тестване идентифицират най-често срещаните автозомно-рецесивни нарушения:

  • кистозна фиброза: заболяване, което засяга белите дробове, панкреаса;
  • сърповидно-клетъчна анемия;
  • Болест на Тей-Сакс: прогресираща дегенерация на централната нервна система;
  • таласемии.

Анализът за генетика по време на бременност ще разкрие нарушения в плода

Тъй като повечето заболявания са наследствени, генетичният скрининг се препоръчва на всички, които току-що са започнали да планират бременност..

Вземане на проби от хорионни въшки

Вземането на проби от хорионния вирус е диагностичен тест, при който специалист взема проба от плацентата, като пробива корема или през влагалището. Вземането на проби от хорионни въшки се извършва на дванадесет седмици.

Изследването разкрива хромозомни и генетични отклонения, включително:

  • муковисцидоза;
  • Синдром на Даун;
  • вродена мускулна дистрофия;
  • дефекти на невралната тръба;
  • спина бифида.

Прегледът се препоръчва и при замръзнала бременност..

Анализ на околоплодната течност

Амниоцентезата е инвазивен диагностичен тест, извършен с помощта на фина игла. Специалистът ще събере малко количество околоплодна течност, съдържаща ДНК на ембриона. Не се страхувайте от процедурата. Тъй като те вземат проба течност под контрола на ултразвуков апарат, травмата на бебето е напълно изключена.

Амниоцентезата може да открие почти всички хромозомни аномалии с точност 99%. От друга страна, изследването на околоплодната течност няма да разкрие цепка на устната или небцето. Тестването се прави между 16-та и 20-та седмица на бременността. Препоръчва се да се подложи на тест за амниотична течност за жени над 35 години, както и ако пробата на хорионния вирус показва несигурни резултати.

Кръвен тест за откриване на генетични отклонения

Много жени отказват да вземат проби от амниоцентеза и хорионни въшки поради риск от спонтанен аборт. За да се провери възможното развитие на аномалии без риск от прекъсване на бременността, се препоръчва да се дари кръв. Скринингът се прави и за двамата партньори. Особено важно е да направите анализ след замръзнала бременност..

За идентифициране на основните генетични аномалии на плода се дарява кръв

Въз основа на резултатите от скрининга ще бъде възможно да се установи процентът на вероятността да имате бебе с едно от автозомно-рецесивните разстройства. Мъжете се подлагат на преглед само ако първоначалният скрининг покаже, че майката може да е носител на болестта.

Най-често се прави квадратен тест: анализ, който определя дали бъдещото бебе е с повишен риск от развитие на хромозомни аномалии и дефекти на невралната тръба. По време на анализа от кръвта се изолират четири компонента:

  • алфа-фетопротеин;
  • неконюгиран естриол;
  • човешки хорион гонадотропин;
  • инхибин А.

Резултатите от изследването ще помогнат на жената да реши дали да се подложи на амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въшки. Тъй като е необходимо да се направи анализ на празен стомах, се препоръчва бременна жена да дойде в лабораторията сутрин.

Какво да направите, ако получите лош резултат от анализа

За да получите наистина професионален съвет, трябва да се консултирате с генетик за интерпретация на анализа. Не трябва да търсите отговори на форуми за жени или в Интернет, тъй като всеки случай е индивидуален. Само компетентен специалист ще ви помогне да решите целесъобразността от поддържането на бременността. Също така, лекарят ще ви каже подробно за това какво всяко отклонение заплашва за живота на нероденото дете..

За съжаление, вродените генетични дефекти не могат да бъдат излекувани. Но повечето генетици съветват да се проведат още няколко ДНК тестове, за да се уверят, че плодът наистина има патологични отклонения. В по-късните етапи е възможно да се проведе ултразвук или ЯМР, за да се идентифицират реални физически деформации: цепка на устната, цепнато небце или гръбначен стълб.

Наследствените генетични заболявания и вродените дефекти са изключително редки. Струва си да се тествате за генетика, за да сте сигурни в здравето на нероденото бебе. Дори ако прегледът разкрие аномалии, е възможно да се откаже прекратяване на бременността.

Генетичен анализ за дете: защо е необходим и какво могат да научат родителите

Всеки родител иска детето му да е здраво и щастливо. И тези понятия са известни като неразделни. Обикновено се съсредоточаваме върху общи препоръки и даваме на детето съвети в духа „не яжте прекалено много сладкиши“ и „не седите дълго пред телевизора“. Но всеки организъм е уникален и изисква индивидуален подход..

За да идентифицират личните характеристики на здравето, съвременните родители провеждат ДНК тест на детето. Проучването помага да се състави подробна и пълна картина за здравето на бебето. Прочетете повече за генетичния анализ и как го провежда диагностичният център MyGenetics - в материала на "Daily Baby".

Описания и основни цели на изследването

„Гените са нещата, които съдържат цялата информация за тялото. Ако в нея възникнат някакви нарушения, на първо място те се проявяват в структурата на гените. Това важи особено за наследствените заболявания ", - коментира педиатърът Кристина Кусочкова.

Какво дава генетичният анализ и защо се нуждае от дете? Научете за склонността към наследствени заболявания, чувствителността към всякакви лекарства и продукти, разберете какъв вид физическа активност, ежедневие и вид диета е подходящ за конкретно дете - всичко това помага да определите ДНК теста на детето. Изследването идентифицира всички рискове и здравни характеристики. Извършва се и тест за ДНК способност. Полът на детето няма значение..

Защо иначе си струва да се проведе генетичен анализ на дете? Резултатът, който ще получите, ще остане с бебето в продължение на много години, защото гените не се променят. Тоест, направили веднъж ДНК тест, получавате важна информация за здравето на детето до края на живота му. Той ще може да използва получените данни като възрастен и именно ДНК тестът ще даде принос за цялото му здраве през целия живот. Майката и бащата са склонни да разбират определящата роля, която гените играят в живота на децата им..

Кога мога да направя ДНК тест за дете

ДНК тест може да се направи на всяка възраст, включително от самото раждане на дете. Новороденото всъщност не забелязва процедурата, тъй като е много проста и безболезнена: лекарят или родителят пуска специална пръчка по вътрешната повърхност на бузата, след това откъсва върха на памука и го изсушава.

Видове изследвания

Пълен анализ на ДНК

Цялостно и подробно проучване, което ще покаже индивидуалните нужди на детето от определени хранителни вещества и микроелементи, предразположение към болести, риск от нараняване, вродени атлетически качества и много други. Въз основа на тези резултати е възможно да се формира дневен режим, подходящ за дете, диета, да се избере спорт, в който той ще се развива успешно и органично. Бащата може да представи анализ на децата на семейството си като полезен и необходим подарък за всеки празник.

Тест за генетична болест

Днес тестовете на ДНК могат да идентифицират повече от 4500 генетични заболявания. Често родителите искат да разберат дали има риск детето да наследи някаква болест от тях. Така че, тест за онкологични заболявания се препоръчва, ако е имало случаи на рак в семейството. Това ще помогне да се идентифицират рисковете и да се определи какво да се направи, за да се избегне появата на болестта..

Цитогенетични анализи

Този вид анализ се използва за диагностициране на различни вродени и придобити заболявания. Цитогенетичните тестове показват дали има промени в хромозомния апарат на клетките: например дали има аномалии в броя на хромозомите.

Молекулярно-генетични анализи

По-точен тип изследвания. Анализират се специфични последователности на ДНК или РНК.

Показания за генетично изследване на дете

Генетичният анализ трябва да се извършва не само ако е известно за патологии в семейството, които са наследени. Факт е, че не всички заболявания се появяват веднага, а всъщност те се появяват. Но експертите препоръчват да се извърши генетичен анализ, независимо от заболяванията, от които боледуват близките..

Доктор Кристина Кусочкова потвърждава: „Генетичният тест дава пълна информация за човек. От една страна, това е огромен плюс за педиатър и общопрактикуващ лекар. Лекарят ще знае в коя посока да работи, на какво да обърне внимание на първо място, той правилно ще състави съвет за превантивни мерки. От друга страна, майките понякога неправилно тълкуват теста, започват да проявяват свръхпротективност, контролират детето във всичко, което не е добро. Следователно, задължително се консултирате със специалист след такъв тест. Необходимо е да се обясни на майката получените резултати, за да се определи правилно по-нататъшните тактики за превантивни мерки за предотвратяване на възможни патологии ".

Генетичен анализ по време на бременност

Генетичното изследване по време на бременност ще позволи на бъдещите родители да се уверят, че плодът се развива правилно. Тестът ще разкрие наличието или отсъствието на генетични заболявания при бебето.

Между другото, ако извършите генетично изследване, докато планирате бременност, можете да избегнете много проблеми със здравето и развитието..

ДНК тест за ембриона

Генетичният анализ на ембриона също се извършва с IVF, дори преди прехвърлянето на ембриона в маточната кухина. Това помага да се идентифицират наследствени заболявания..

ДНК анализ за новородени

Анализ за генетични заболявания при дете позволява да се идентифицират патологиите в ранен етап и да се предскаже рискът от развитие на определени заболявания. Струва си да го направите не толкова в случай на наследствени патологии в семейството, а по-скоро, за да знаете кои правилни навици ще повлияят на здравето на детето по най-добрия начин.

Тестът ще помогне на лекарите да „хванат“ най-малките здравословни проблеми на новороденото и да започнат да коригират болестите навреме. Кръвен тест на дете дава по-малко точен резултат. Бременността обикновено е по-предвидима, ако през този период се извършва генетично изследване.

Характеристики на изследването

Както казахме по-горе, ДНК тестът е нещо, което трябва да се направи само веднъж. Резултатите от него винаги ще бъдат уместни, а получените препоръки могат да се използват десетилетия.

Така технологиите за ДНК анализ на MyGenetics се основават на международни изследвания от Станфордския университет, данни на NCBI (САЩ) и Европейския научен консорциум Food4Me.

Гени и тяхното действие върху организма

ADRB2 ген

Този ген кодира протеин, който, когато е изложен на адреналин, може да увеличи скоростта на разграждане на захарите в тъканите. Освен това влияе върху спортния потенциал на човек - този ген може да се използва за определяне на факторите за развитие на издръжливостта.

TCF7L2 ген

Генът кодира протеин, който участва в образуването на бета клетки в панкреаса - те от своя страна участват в секрецията на инсулин, който е необходим за понижаване на нивата на кръвната глюкоза. По-малко благоприятен вариант на ген прекъсва производството на инсулин в отговор на повишаване на кръвната глюкоза. Това увеличава риска от развитие на диабет тип 2. Затова е важно да знаете кой вариант на гена имате. Ето как можете да определите дали имате предразположение към диабет..

FTO

FTO генът се нарича "генът за затлъстяване". Хората с неблагоприятен вариант на този ген имат 1,7 пъти по-висок риск от затлъстяване в сравнение с други хора. Смята се, че генът на FTO увеличава желанието за висококалорични храни и намалява усещането за пълнота след хранене. Затова е изключително важно да се знае дали човек е носител на този ген и съответно дали има предразположение към наддаване на тегло. Тази информация ще ви помогне да създадете правилната диета и да определите оптималното ниво на физическа активност за конкретен човек..

FTO генът кодира протеин, който регулира производството на хормони на ситостта и по този начин влияе върху количеството консумирана храна. Полиморфизмът в този ген е свързан със забавено засищане и повишен прием на храна..

FABP2

В противен случай FABP2 генът се нарича ген на преносителя на мастни киселини. Този ген кодира протеин, който свързва мастните киселини в червата и е отговорен за тяхното усвояване, транспорт и метаболизъм. Неблагоприятният вариант на ген води до увеличаване на абсорбцията на наситени мастни киселини в червата и до увеличаване на теглото.

PPARg

PPARG генът кодира протеин, участващ в оползотворяването на мастни киселини и глюкоза в мускулната и мастната тъкан. Една форма на гена увеличава скоростта на използване на хранителните вещества. Освен това този ген влияе върху ефективността на дните на гладно - специална монодиета с продължителност 1-2 дни, когато човек дава на тялото си „почивка“ от обичайната диета.

Дешифриране на данни

MyGenetics изследва от 8 до 34 гена в зависимост от целите на изследването. Тогава диетолозите и диетолозите на центъра изготвят подробен доклад за ДНК - от 31 до 62 страници, в зависимост от избрания тип изследвания.

Клиентът научава от отчета:

  1. Предписана диета. Хранителни препоръки и подходящи за децата опции на менюто. Описани са също възможните причини за наднорменото тегло и рисковете от развитие на диабет тип 2..
  2. Хранителни непоносимости. Разберете за предразположението към непоносимост към глутен или лактоза е по-добре предварително, а не чрез опит и грешка.
  3. Витамини: какви микроелементи се нуждаят най-много от вашето дете.
  4. Ниво на физическа активност. От какво и колко физическа активност се нуждае дете за пълноценно развитие.
  5. Спортен потенциал. Вродените атлетически качества на човек се съдържат в неговото ДНК. Анализът ще ви помогне да изберете спорта, който е най-подходящ за вашето дете, този, към който той има генетично предразположение. Тази информация също ще помогне да се намали вероятността от спортни травми..

Условия за подготовка на резултатите

Изготвянето на личен ДНК доклад обикновено отнема две седмици. Информация, че докладът е готов и неговата PDF версия ще бъде изпратена на клиента по имейл.

Цената на генетичните изследвания

  • ДНК тестът MyBaby за деца до 12 години включва изследване на 12 гена, които са най-важни за развитието на детето.
    Цена: 9900 рубли.
  • Проучването за уелнес е по-подходящо за по-големи деца, но с бъдеща перспектива се провежда и за бебета. Включва изследвания на 32 гена.
    Цена: 17900 рубли.

MyGenetics - генетичен тест за детско развитие.